伴食管胃静脉曲张出血的儿童Alstr?m综合征1例

Alstr?m综合征(AS)是一种罕见的伴有糖尿病的单基因遗传综合征, 食管胃静脉曲张出血在AS患者中更为罕见。该文报道了1例临床主要表现为畏光、视力差、感音神经性耳聋、智力低下、身材偏矮、早发性肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、肝功能异常、高脂血症的AS患者, 其ALMS1基因存在c.10825C>T(p.R3609X)和c.11107C>T(p.R3703X)复合杂合变异。然而该患儿确诊后仅14个月就出现了心脏扩大、肺动脉高压以及食管胃静脉曲张破裂出血, 病情重且进展迅速。同时该文还结合文献探讨了AS的诊疗进展, 以提高内分泌医师对该病的认识。     

骨龄测定在甲状腺功能减低症患儿诊断及治疗中的意义

【目的】 观察甲状腺功能减低症患儿的骨龄发育情况,探讨骨龄测定在甲状腺功能减低症患儿诊断及治疗中的意义。 【方法】 对在本院内分泌门诊确诊为甲状腺功能减低症的37例患儿进行随访,于治疗前及治疗过程中拍摄左手及腕部正位X线片,应用《中国儿童骨龄评分法》进行骨龄评分,计算出骨龄。 【结果】 甲状腺功能减低症患儿的骨龄明显小于年龄,其差异有统计学意义(P<0.01);经替代治疗约2～3年后,骨龄与年龄相近。 【结论】 骨龄测定对甲状腺功能减低症患儿的诊断及疗效判断有重要的临床指导意义。     

胰岛素泵在治疗儿童糖尿病酮症酸中毒的疗效对比

目的比较胰岛素泵持续皮下注射与胰岛素静脉滴注治疗儿童糖尿病酮症酸中毒的疗效。方法于2014年1月至2015年12月选择158例儿童糖尿病酮症酸中毒病例,随机分为胰岛素泵持续皮下注射组(观察组)和胰岛素静脉滴注(对照组),监测并比较两组患儿的空腹血糖、餐后血糖、血糖达标时间、胰岛素使用量、p H恢复时间、尿酮阴转时间、并发症和住院时间,以及治疗前后的二氧化碳结合力(CO2-CP)、阴离子间隙(AG)、糖化血红蛋白(Hb Alc)、C肽水平等指标。结果治疗稳定后,两组的空腹血糖和餐后血糖的差异均无统计学意义(均P>0.05),观察组的血糖达标时间、胰岛素用量、尿酮体阴转时间、p H恢复时间、平均每人每日低血糖次数、住院时间均低于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为11.74,39.01,33.62,17.46,2.28,9.23;均P<0.05),两组治疗后低血糖发生人数(发生率)观察组低于对照组(χ2=4.45,P<0.05)。治疗后观察组AG和Hb Alc均低于对照组,而CO2-CP和C肽均高于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为5.68,3.46,4.37,9.24;均P<0.05)。结论胰岛素泵治疗儿童糖尿病酮症酸中毒显效快、效果好,值得临床推广。     

西安地区2008～2012年手足口病临床特点及流行病学分析

目的:探讨西安地区手足口病流行状况和重症及死亡病例的发病特点,为及时有效的救治和降低病死率提供依据。方法:应用流行病学方法将传染病网络直报信息导入Excel 2003软件进行统计分析。结果:手足口病多发生于5岁以下儿童,尤其以3岁以下年龄组发病率最高。全年均有散发病例,主要集中在每年5⁷月。临床表现主要为发热、皮疹,皮疹部位以手、足、口、臀、膝等为主。重症病例常有持续高热、精神差、嗜睡、易惊、肢体抖动等神经系统受累表现,死亡原因主要为神经源性肺水肿、肺出血以及脑干脑炎。重症患儿多伴有外周血白细胞升高,血糖及C反应蛋白升高。EV71感染占重症病例的大多数,且有逐年增高的趋势。结论:西安地区手足口病的流行水平有逐年加重趋势,提醒应加强手足口病的防控工作。重症病例病情凶险,早期识别、早期干预是降低病死率的关键。     

关于“超重/肥胖儿童非酒精性脂肪肝病患病率及其影响因素的横断面研究”一文的专家点评北大核心CSCD

“超重/肥胖儿童非酒精性脂肪肝病患病率及其影响因素的横断面研究”这篇文章发表在本刊本期第448~456页。该文被评为本期优秀论文。本刊邀请了西安市儿童医院汪治华教授为该文做了点评,供读者阅读参考。     

5个青少年起病的成人型糖尿病2型家系的临床及遗传学分析

目的探讨青少年起病的成人型糖尿病2型(MODY2)患者的临床及分子遗传学特征。方法收集西安市儿童医院内分泌遗传代谢科近2年诊断的5例MODY2患者及其家系成员的临床资料和实验室检查结果。对所有先证者行全外显子组基因检测, 筛选出的变异位点在各家系中行Sanger测序验证。结果 5个先证者中除先证者4有多饮多尿表现外, 其余患儿的高血糖均为意外发现。所有先证者尿常规、尿蛋白五项及血脂均无异常, HbA1C 5.96%～8.15%。不同于以往MODY2患者, 本研究发现先证者5同时存在胰岛素抵抗。基因检测证实5个家系均存在葡萄糖激酶(GCK)基因突变, 共包含4种突变类型:c.146C>T(p.T49I)、c.1237T>G(p.Y413D)、c.683C>T(p.T228M)及c.952G>T(p.G318W)。c.1237T>G(p.Y413D)及c.952G>T(p.G318W)为尚未报道的新突变。给予所有先证者生活方式干预, 血糖控制相对平稳。结论 MODY2可能合并胰岛素抵抗;该病治疗可仅给予生活方式干预, 效果良好;本研究发现的GCK基因2个...     

一个SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良家系的临床特点及TONSL基因突变分析

目的对1个临床疑似SPONASTRIME型脊椎干骺端发育不良(SEMDSP)的家系进行临床特征分析和致病基因检测, 为该病的临床诊断和遗传咨询提供分子依据。方法收集并分析该家系成员的临床资料, 将病例2作为先证者进行全外显子组测序及变异位点分析, 针对筛选出的候选靶基因突变位点用Sanger测序进行家系成员验证。结果该家系两患儿系姐弟, 均因身材矮小来就诊, 姐姐(病例1)初诊年龄为4岁2个月(身高88.6 cm), 弟弟(病例2)初诊年龄为4岁4个月(身高81.6 cm)。两患儿临床表现为特殊面容, 包括前额突出、面中部发育不良伴鼻梁凹陷、鼻孔上翻、眼距宽、内眦赘皮, 毛发浓密, 舌系带短, 手掌手指粗短, 无脊柱侧凸, 父母表型正常。实验室检查结果提示两患儿均存在生长激素缺乏;影像学检查发现病例2骨龄明显落后, 病例1桡骨远端可见纵向条纹但骨龄与实际年龄(5岁11个月)相符。两患儿均接受重组人生长激素治疗但疗效不佳。基因检测发现两患儿携带相同的TONSL基因复合杂合变异, 包括父源性的c.1291-14₁291-11delCCTC杂合变异及母源性的c.1909...     

Wolfram综合征1例报道并文献复习

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。     

ETFDH基因新变异致戊二酸血症Ⅱ型的临床及遗传学分析1例

患儿, 男, 8岁4月, 因"腹痛伴精神差6 d, 昏迷6小时"急入西安市儿童医院。6 d前患儿无明显诱因出现腹痛, 脐周为著, 伴非喷射性呕吐, 精神差进行性加重, 当地医院输液治疗无好转, 遂转院。6小时前(转院途中)患儿突然出现昏迷, 呼之不应, 呕吐大量咖啡渣样物, 至西安市儿童医院后急入PICU。患儿2年前确诊脂肪肝, 生长发育正常。否认毒物接触史及遗传性疾病家族史。     

110例儿童甲型H1N1流感临床分析

<正>2009年3月,甲型H1N1流感在墨西哥爆发,随后迅速在全球蔓延,该疾病在不同流行地区临床特点各有不同。我院2009年11～12月共确诊甲型H1N1流感610例,感染科收住院治疗110例,其中重症46例(占住院患儿的41.8%),均治愈出院。现将其临床特点总结分析如下。