儿童光敏性枕叶癫痫的电临床特征与治疗分析

目的探讨光敏性枕叶癫痫(POLE)的临床及脑电图特征。方法收集2006年1月至2019年12月北京大学第一医院儿科22例POLE的患儿资料, 对相关临床资料、脑电图、治疗和预后进行回顾性分析。结果 22例患儿中, 女12例, 男10例;3例合并轻度智力发育落后。癫痫发作症状中, 仅3例主诉有视觉先兆的主观症状, 常见的症状为眼部运动(11例次)及呕吐(6例次)、头痛(3例次)、头晕(3例次)等客观症状。病程中均有局灶性发作, 20例有继发双侧强直-阵挛发作, 5例兼有全面性肌阵挛发作。22例患儿脑电图均监测到发作间期癫痫样放电, 其中单纯局灶性放电6例, 单纯广泛性放电10例, 广泛及局灶性放电共存6例;19例诱发了光阵发反应, 其中单纯局灶性放电4例, 单纯广泛性放电6例, 局灶及广泛性放电共存9例;16例诱发光惊厥反应, 其中15例为枕叶起始局灶性发作或局灶继发双侧强直-阵挛发作, 另1例仅诱发肌阵挛发作。18例使用了抗癫痫发作药物(ASMs)治疗, 并进行了随访, 常用的前3位药物为丙戊酸(12例)、左乙拉西坦(8例)、拉莫三嗪(4例), 13例癫痫发作得到了控制。结论 POLE...     

儿童枕叶癫(癎)的临床及脑电图特征

目的总结儿童枕叶癫痫（COE）的临床和脑电图（EEG）特征及预后。方法对43例COE患儿的临床资料进行回顾性分析。结果起病年龄5个月～13岁;癫痫发作表现为眼球偏转20例,呕吐15例,头偏转14例,头痛10例,口咽部或手自动症9例,黑朦8例,视幻觉7例,眼睑扑动7例,眼球阵挛3例;继发半侧阵挛11例,继发全身性发作18例。头颅影像学异常15例。有明确脑损伤病史和／或头颅影像学检查证实枕叶有病变者23例,诊断为症状性COE,其余20例符合特发性COE。发作间期EEG有痫样放电41例,其中位于枕区19例,枕、后颞区15例,少数可在枕区以外。15例记录到发作期EEG。40例随访1～9a,其中特发性19例,对抗癫痫药物疗效好,17例无复发,其中11例已停药。症状性COE对抗癫痫药物疗效欠佳,发作完全控制仅8例。结论COE发作的临床特点为眼球偏转、视觉症状、呕吐、头痛、眼睑扑动;发作间期EEG放电主要在枕区或枕、后颞区,少数可在枕区以外;特发性COE预后优于症状性COE。     

一氧化氮对热性惊厥大鼠γ-氨基丁酸B受体亚基表达的影响

目的探讨一氧化氮(NO)对热性惊厥大鼠γ-氨基丁酸B受体(GABABR)亚基表达的影响。方法大鼠随机分为对照组,热性惊厥(FS)组,FS 硝普钠(SNP)组,FS NG-单甲基-L-精氨酸(L-NMMA)组。采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共10次。采用分光光度计法测定大鼠血浆NO含量;原位杂交方法观察GABABR亚基mRNA和c-fos基因表达情况;采用免疫组织化学方法观察GABABR亚基和Fos蛋白表达情况。结果与FS组比较,FS SNP组血浆NO含量明显升高,而FS L-NMMA组血浆NO含量明显降低;FS L-NMMA组GABABR1和GABABR2表达均高于FS组;FS SNP组GABABR2表达低于FS组,而GABABR1表达与FS组比较无明显改变;SNP的干预使c-fos基因和Fos蛋白表达增强,而L-NMMA的干预使其表达降低。结论NO可通过调节GABABR的功能,在反复FS中发挥作用。     

一次发作事件中痉挛发作与部分性发作共存现象

目的 探讨婴儿痉挛(IS)患儿一次发作事件中部分性发作(PS)和痉挛发作(ES)共存的现象(PS-ES).方法 2002年2月至2006年4月北京大学第一医院收治的IS患儿,对存在PS-ES现象的14例进行分析.结果 14例中男9例,女5例.癫痈起病年龄为生后1d至2岁,监测到PS-ES现象的时间为生后1个月至2.9岁.PS-ES发作可为PS后紧跟ES,ES后紧跟PS,成串ES中混有PS.起病的惊厥类型分别有PS、ES及PS和ES同时起病,与PS-ES的组合方式无特定的相关性.PS-ES现象中的PS发作多起源于中央、顶区.半数以上患儿有病因和(或)影像学异常.经治疗的11例中5例短期有明显的临床和EEG改善,但仅3例得到了较长时间的控制.随访11例患儿发现智力运动发育均落后.结论 一次发作性事件中PS和ES可以不同的顺序组合出现,与起病时首发惊厥类型无特定的相关性.具有PS-ES现象的IS患儿可存在多种病因,且多数患儿治疗反应差及预后不良.     

PARS2相关发育性癫痫性脑病1例并文献复习北大核心CSCD

探讨PARS2相关发育性癫痫性脑病的临床和分子遗传学特征。回顾性分析1例PARS2相关发育性癫痫性脑病患儿的临床表现、影像学及遗传学数据。结合文献复习,总结该病的临床和遗传学特征。患儿男,9个月,因“反复抽搐3个月”2022年1月就诊于北京大学第一医院儿科。随访8个月仍有全面发育落后,伴肌张力低下及小头畸形。共纳入患儿20例,临床特征为生后6个月以内起病,全面发育迟缓,痉挛发作,肌张力低,小头畸形,以额叶受累为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号及心脏受累。共报道11个致病性变异,最常见的变异为c.283G>A(42.3%)和c.1091C>G(19.2%)。对于生后6个月内起病的全面发育迟缓和痉挛发作患儿,如伴肌张力低,小头畸形,额叶为著的脑萎缩伴小脑齿状核周围异常信号和心脏受累,应考虑到PARS2相关发育性癫痫性脑病的可能,c.283G>A和c.1091C>G为两个高频致病性变异。     

小儿白血病在普通病房行强烈化疗并发症的防治

目的：总结并探讨小儿白血病强烈化疗在普通病房中如何预防和治疗并发症及其可靠性。方法：15例白血病患儿，在普通病房行强烈化疗，采取防治感染，成份输血，应用粒细胞集落刺激因子，水化碱化等系列措施，并对结果进行统计学处理。结果：15例患儿进行了不同疗程的强烈化疗，并发症的发生率及化疗相关死亡率均低于国内报道。结论：小儿白血病，在一系列有效防治措施保证下可以安全的在普通病房行强烈化疗。     

癫(癎)患儿预后与相关因素的远期随访研究

目的 分析影响癫(癎)患儿预后的相关因素,为癫(癎)的诊治和预后评估提供依据.方法 回顾性分析2003年1-12月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的290例癫(癎)患儿的临床资料,随访患儿发作、用药、智力及精神运动发育等情况,以至少1年无发作为疗效控制指标.结果 ①经正规抗癫(癎)药物治疗,57.9%患儿发作控制满意,多数可以正常学习或生活;(②各型癫(癎)均有控制发作的可能,不同发作类型癫(癎)的控制率不同;③起病年龄越早,特别是1岁内起病者发作控制较差;④原发性癫(癎)控制率明显高于症状性或隐源性癫(癎),症状性癫(癎)预后最差;⑤大部份病例经单药治疗可以控制发作,2种药物治疗未控制者,再添加药物进行治疗,控制率无明显提高.结论 儿童癫痫的预后大多良好,有下列情况者预后差:①起病年龄小,尤其是1岁者;②同时有多种发作形式;③症状性癫(癎).     

一氧化碳对热性惊厥大鼠海马一氧化氮合酶/一氧化氮体系的影响

目的：反复热性惊厥(FS)后血红素氧合酶(HO)/一氧化碳(CO)系统和一氧化氮合酶(nNOS)/一氧化氮(NO)系统上调,但二者相互关系不清。本研究观察HO抑制剂锌原卟啉Ⅸ(ZnPPⅨ)对FS大鼠海马神经元型NOS(nNOS)mRNA和蛋白表达及NO含量的影响,以探讨CO对NOS/NO体系的调节作用。方法：采用热水浴诱导大鼠FS,隔日诱导1次,共诱导10次。发育期大鼠随机分为3组:对照组,FS组,FS+ZnPPⅨ组(均n=16)。分光光度计间接测定血浆CO和NO含量;核酸原位杂交法检测海马nNOSmRNA表达;Westernblot方法检测海马nNOS蛋白含量。结果：反复FS后海马nNOSmRNA和蛋白表达增高。用ZnPPⅨ进行干预后,血浆CO含量下降,海马nNOSmRNA和蛋白表达及血浆NO含量呈现一致性的显著。结论：反复FS时,外源性给予HO抑制剂ZnPPⅨ可可抑制HO/CO系统,降低血浆CO,增加神经元NOS的基因表达及NO含量,提示CO可能下调NOS/NO系统活性。     

吡哆醇依赖性癫(癎)的临床及乙醛脱氢酶7家庭成员A1基因突变分析

目的 分析1例吡哆醇依赖性癫(癎)(PDE)的临床诊治过程及乙醛脱氢酶7家庭成员A1(ALDH7A1)基因突变特征.方法 对1例以早期癫(癎)起病的PDE患儿行临床诊治观察、神经电生理及神经影像学检查、以及ALDH7A1基因突变分析.结果 患儿出生2个月出现反复癫(癎)发作,多种抗癫(癎)药均不能控制发作,多次住院过程中在抗癫(癎)药治疗基础上给予吡哆醇静脉滴注使发作控制,出院后仅用抗癫(癎)药而未用吡哆醇维持治疗,癫(癎)发作分别在吡哆醇撤药后13 d、14 d及38 d出现复发,减停抗癫(癎)药物后仅单纯口服吡哆醇使发作完全控制.治疗前后多次EEG正常,头颅MRI检查正常.ALDH7A1基因检测发现1对新的复合杂合突变,第5外显子c.410G＞ A(p.G137E)和第11内含子IVS11 +1G＞A剪切位点突变,其父携带G137E突变,其母携带IVS11 +1G＞A突变.结论 本例癫(癎)发作早期起病、经吡哆醇治疗有效、撤药后复发临床提示了PDE的可能,ALDH7A1基因分析最终确诊了国内第1例PDE,本例携带的2个基因突变位点均为国际未报道的新位点.     

CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究（附18例报告）

目的　研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法　收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果　18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论　CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制。