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目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47,XX,+8;患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47,XX,+8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47,XX,+8,并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的,尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。 相似文献
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海南黎族人群细胞色素P450 2C19基因多态性的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的研究细胞色素P450 2C19(CYP2C19)在海南黎族人群中的遗传多态性征。方法应用限制性片段长度多态性分析法(PCR—RFLP)对165名黎族健康志愿者进行了CYP2C19基因多态性分析。结果wt、m1和m2三种等位基因在海南黎族健康人群中的发生频率分别为61%、36%和3%。其中wt/wt基因型的发生率为38%(62/165),m1/wt和m2/wt基因型的发生率分别为42%(70/165)和5%(8/165),m1/m1和m1/m2基因型的发生率分别为14%(23/165)和1%(2/165),未发现m2/m2基因型个体。结论海南黎族人群的CYP2C19的基因多态性与其它民族相比具有一定的差异性。 相似文献
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目的建立21/13号染色体的非重复序列荧光原位杂交(FISH)探针,比较其与商品化含重复序列的探针在对羊水脱落细胞进行快速产前诊断21/13三体的效能方面的差异。方法分析DSCR区域和RB基因区域DNA序列,剔除重复序列后进行PCR扩增和荧光标记,制备21/13号染色体FISH计数探针,与G显带中期淋巴细胞杂交,鉴定探针的杂交位置。选取50例孕周为18~35周的孕妇,经羊膜腔穿刺取羊水标本,分别在培养前后采用Cytocell的21/13号染色体FISH计数探针和自制的非重复序列FISH计数探针进行杂交,计算探针杂交率,并以核型分析结果作为参考,计算探针的准确率。两组数据间差异采用t检验进行统计学分析。结果非重复序列探针位置准确,荧光信号明确,背景更低;两种探针与培养后细胞杂交的杂交率和准确率无明显差异;但对于未培养的羊水间期细胞,非重复序列探针杂交的准确率明显优于普通探针,杂交率两者相似。结论采用非重复序列PCR方式制备21/13染色体计数探针用于羊水间期细胞杂交能明显改善探针的杂交效率和信噪比,有利于提高检测的准确度。 相似文献
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目的建立人血浆中奥美拉唑及5-羟奥美拉唑的高效液相色谱分析方法。方法对羟基苯甲酸乙酯为内标,待测血浆以二氯甲烷提取,并进行高效液相紫外检测,色谱柱为Kromasit C18,5μm,4·6mm×150mm;流动相为0·1mol·L-1乙酸铵-乙晴-甲醇(55:45:5),流速1·0mL·min-1,检测波长302nm,柱温:室温。结果血浆中奥美拉唑及5-羟奥美拉唑的线性范围分别为0·005~2·001mg·L-1和0·02~1·20mg·L-1,相关系数分别为0·9989和0·9982,相对回收率分别为:93·2%~96·4%,92·5%~97·4%;日内日间变异均小于8%,最低检测限分别为0·005mg·L-1及0·02mg·L-1。结论HPLC法测定人血浆中奥美拉唑及5-羟奥美拉唑的浓度结果满意,可用于以奥美拉唑为探针药物,分析人群细胞色素氧化酶CYP2C19的表型多态性。 相似文献
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目的:研究氟康唑胶囊受试制剂与参比制剂在健康志愿者体内的药代动力学和生物等效性。方法:18名健康男性受试者随机双周期交叉单剂量口服氟康唑胶囊受试制剂和参比制剂200 mg,用HPLC法测定氟康唑的血药浓度,求得有关药动学参数。结果:氟康唑胶囊受试制剂和参比制剂的AUC0~120 h分别为(224.977±39.361)和(211.212±36.221)mg/h.L-1,Cmax分别为(5.811±1.202)和(5.705±1.092)mg/L,Tmax分别为(1.056±0.466)和(1.375±0.884)h,t1/2分别为(32.559±5.072)和(30.162±7.257)h。受试制剂相对于参比制剂的生物利用度(F)为(107.41±14.79)%。氟康唑AUC0~120 h和Cmax经对数转换后双单侧t检验均P>0.05,受试制剂AUC0~120 h90%可信限度在参比制剂100.7%~112.6%内,Cmax 90%可信限度在参比制剂92.8%~111.1%区间内。结论:氟康唑胶囊的受试制剂与参比制剂具有生物等效性。 相似文献
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目的:本研究对血清MMP2/9与子宫腺肌症的相关性进行分析,并探讨宫动脉栓塞术(PVA)联合重组人血管内皮抑素介入治疗的相关机制.方法:选择本院经彩色多普勒检查确诊为子宫腺肌症的80例患者进行分析,比较子宫腺肌症患者与对照组血清基质金属蛋白酶-2(MMP-2)及基质金属蛋白酶9(MMP-9)水平的差异性.80例患者随机分为两组:重组人血管内皮抑素组和PVA联合重组人血管内皮抑素组.重组人血管内皮抑素组给予重组人血管内皮抑素介入治疗,PVA联合重组人血管内皮抑素组患者进行PVA联合重组人血管内皮抑素介入治疗.比较两组治疗后的痛经程度、月经量、子宫体积以及血清中MMP-2及MMP-9水平的变化.结果:PVA联合重组人血管内皮抑素组患者的痛经程度、月经量及子宫体积改善程度优于重组人血管内皮抑素组,且两组血清中MMP-2及MMP-9水平较治疗前均有明显的改善,但仍高于对照组.结论:PVA联合重组人血管内皮抑素介入治疗子宫腺肌症主要通过抑制血清中MMP-2及MMP 9水平发挥作用. 相似文献
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目的研究氟康唑在人体中药代动力学和生物等效性。方法20名健康志愿者随机交叉口服氟康唑两种制剂(参比制剂与受试制剂)各200mg,采用HPLC法测定血药浓度。血浆中氟康唑的测定采用固相萃取(SPE)-HPLC法,方法的线性范围为0.1~10.0mg.L-1,最小检出浓度为0.05mg.L-1,相对回收率为98.5%~105.0%,日内RSD和日间RSD均≤9.52%。结果参比制剂与受试制剂的Cmax分别为(4.58±0.51)mg.L-1及(4.54±0.58)mg.L-1,Tmax分别为(1.8±1.1)h和(1.7±1.1)h,T1/2分别为(29.2±3.19)h和(29.3±3.34)h,AUC0-120分别为(129.55±22.3)mg.h.L-1和(132.98±25.08)mg.h.L-1,AUC0-∞分别为(137.05±39.00)mg.h.L-1和(140.48±38.41)mg.h.L-1各药动学参数经统计学检验均无显著性差异(P>0.05)。由此算得受试制剂相对于参比制剂的F为103%±11.9%。结论氟康唑两种制剂在健康人体中的吸收速度和吸收量差异无显著性意义,两药具有生物等效性。 相似文献
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半硝化十二烷基苯是我国研究的电器绝缘油,用来取代毒性大的三氮联苯。为研究本品毒性,进行劳动保护,环境监测,必需测定它的蒸气浓度。但是,国内、外尚未查见测定方法。为此,进行本法研究。一、主要理化特性本品系十二烷基苯经硝化处理成为硝化的烷基苯,再用未硝化的十二烷基稀释约一倍(达到适宜的电气性能)构成混合油,清亮、透明淡黄,比重(20℃)0.9206~0.9270,粘度(20℃)4.10及(50℃)1.60,凝点—46℃,沸点(常压)298℃。 相似文献