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目的通过羊水细胞染色体核型结果来分析无创产前检测(NIPT)高风险者诊断准确性。方法选取本院2016年1月至2018年12月的NIPT数据共计15768例,并对其中260例高风险孕妇全部进行羊水穿刺核型验证,分析NIPT在产前诊断中的临床准确性。结果 260例NIPT高风险的孕妇,NIPT21、18、13三体高风险的羊水染色体核型符合率分别为77.5%、36.4%、3.6%,NIPT性染色体高风险的核型符合率为41.8%,其他染色体核型符合率为4.5%。结论 NIPT对21三体的阳性预测值最高,18三体及性染色体次之,13三体的阳性预测值最低,但诊断结果仍需要羊水细胞核型分析技术加以验证,以确保产前诊断的准确性。 相似文献
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促进婚前保健工作持续健康地发展 总被引:2,自引:0,他引:2
婚前保健(婚检)是提高人口素质,降低新生儿出生缺陷,关系母婴安全和家庭幸福的重要防线。2003年10月1日,新的《婚姻登记条例》开始实施,婚检由之前的强制改为自愿,婚检率急速下降,给提高人口素质和母婴安全带来了严峻的挑战,[第一段] 相似文献
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目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2 745份, 用NIPT进行检测, 对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测, 随访产前诊断的结果以及妊娠结局, 计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比, NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%, 特异性分别为99.93%和99.9%), 对于18三体以及13三体, 因数据有限难以评估其筛查效能。对于15 ~ 21 Mb的染色体微重复或微缺失, NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇, NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。 相似文献
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目的 了解HIV感染孕产妇所生围产儿死亡情况,探讨影响围产儿死亡的因素,为降低四川省HIV感染孕产妇所生围产儿死亡水平和减少艾滋病母婴传播提供参考依据。方法 在四川省2005-2016年开展预防艾滋病母婴传播的183个县(市、区)医疗保健机构,选取HIV感染孕产妇4 734例及其所生围产儿4 786例作为研究对象。收集其母亲孕产期及围产儿相关流行病学调查资料,采用单因素χ2检验和多因素logistic回归,分析围产儿死亡情况及其影响因素。结果 HIV感染孕产妇所生围产儿死亡率为25.7‰(123/4 786),呈逐年下降趋势(趋势χ2=32.220,P=0.000),凉山州围产儿死亡率高于四川省其他地区(χ2=4.130,P=0.042),凉山州死胎/死产较多、四川省其他地区7 d内死亡较多(χ2=29.626,P=0.000)。多因素logistic回归分析结果显示,母亲怀孕1~2次及3~4次的围产儿死亡率低于怀孕≥5次者(1~2次的OR=0.417,95% CI:0.184~0.943;3~4次的OR=0.447,95% CI:0.223~0.895),孕产期使用基于以洛匹那韦/利托那韦(克力芝,LPV/r)为主的蛋白酶抑制剂(PI)三联抗病毒治疗方案的HIV感染孕产妇所生围产儿更容易避免死亡(OR=0.530,95% CI:0.285~0.986),医疗机构分娩的围产儿死亡率低于家中或途中分娩者(市级及以上助产机构OR=0.222,95% CI:0.098~0.499;县级助产机构OR=0.282,95% CI:0.166~0.480;乡级助产机构OR=0.134,95% CI:0.031~0.586),早产、新生儿窒息导致围产儿死亡的危险性增加(早产OR=8.285,95% CI:5.073~13.533;新生儿窒息OR=9.624,95% CI:4.625~20.028)。结论 四川省HIV感染孕产妇所生围产儿死亡率远高于全国、四川省孕产妇所生围产儿死亡率,应减少HIV感染孕产妇的孕次、采用基于LPV/r的三联抗病毒治疗方案,提倡住院分娩,减少围产儿发生早产和新生儿窒息。 相似文献
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目的分析256例子宫内膜息肉患者的临床资料,比较诊刮和官腔镜对子宫内膜息肉的诊断价值。方法将我院2010—2012年经阴道彩超诊断的子宫内膜息肉256例患者在随机基础上遵循自愿的原则分成诊刮组156例,宫腔镜组100例,发现息肉则取下组织均送病检,对其结果进行对比分析。结果诊刮诊断符合率为71.43%,官腔镜诊断符合率为96.94%,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论子宫内膜息肉是较为常见的官腔良性病变,阴道彩超检查无创、简便,可用于子宫息肉的筛查和随访;诊断性刮宫处理官腔出血性疾病的同时更直观准确地检查子宫内膜病理生理改变,官腔镜下病理活检是诊断宫内膜息肉的金标准。 相似文献
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目的探讨国家"全面二孩政策"调整是否对我院羊水穿刺细胞学产前诊断结果带来影响,为高龄孕妇再生育的选择提供咨询依据。方法回顾我院2014年1月1日至2016年12月31日单纯因预产期年龄≥35岁(高龄)怀二孩的孕妇行羊水穿刺检查的病例,对其染色体核型结果进行统计分析。结果随年份增加,高龄再生育孕妇羊水穿刺人数呈上升趋势,构成比增加;虽然高龄孕妇穿刺人数增加,但其染色体异常的数量结果比较无差异,未呈增长趋势。结论高龄再生育孕妇产前诊断优生意识提高,临床咨询医师应充分告知羊水穿刺的临床大数据,结合个体病史让其知情选择。 相似文献
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目的 研究T波峰末-间期老年心肌梗死患者跨壁复极离散度增大与室性心律失常、梗死程度及冠脉事件发生的关系,为老年心肌梗死预后评估提供指导意见.方法 选取该院心内科老年急性心肌梗死(AMI)患者120例作为研究对象,其中男73例,女47例,平均年龄(62.37±11.34)岁.另选取其他心脏疾病的老年患者76例作为对照组,其中男42例,女34例,平均年龄(59.56±12.64)岁.分析不同分组患者T波峰末-间期及离散度和校正心率后T波峰末-间期及离散度.结果 入院时对照组与AMI组间、AMI组内急性期患者与恢复期患者的T波峰末-间期、离散度及校正心率后T波峰末-间期、离散度方面比较,差异具有统计学意义(P<0.01);AMI组不同室性心律失常患者校正心率前后T波峰末-间期、离散度比较,差异具有统计学意义(P<0.01);AMI组前间壁、前壁、下壁、高侧壁与多支梗死患者之间的校正心率前后T波峰末-间期、离散度比较,差异具有统计学意义(P<0.01);校正心率后不同T波峰末-间期患者死亡及入院时冠心病事件发生情况比较,差异具有统计学意义(P<0.01).结论 T波峰末-间期与恶性心律失常发生关系密切,对AMI老年患者的近期预后具有重要的预测价值. 相似文献