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目的探讨1例儿童低镁血症、癫痫和智力障碍(HSMR)综合征患者的分子遗传学病因。方法选取2021年7月9日因反复抽搐2个月收治于山东大学附属儿童医院的HSMR综合征患儿作为研究对象, 并收集其临床资料。采集患儿及父母的外周血样, 提取基因组DNA, 应用全外显子组测序技术进行基因检测, 确定候选变异位点, Sanger测序家系验证。应用生物信息学分析软件SWISS-MODEL对蛋白质结构模型进行预测。结果患儿为男性, 就诊时为1岁7月龄, 临床表现为癫痫发作、全面性发育迟缓, 血清学检测提示低血清镁。基因检测结果提示患儿CNNM2基因存在c.1448delT (p.Val483GlyfsTer29)杂合变异, 考虑为新发变异。该变异使CNNM2基因第1 448位核苷酸T发生缺失, 导致第483位氨基酸由缬氨酸变成甘氨酸, 且下游第29位氨基酸变为终止密码子。SWISS-MODEL软件分析提示该变异位点导致蛋白结构发生改变, 产生截短蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异与分类指南, c.1448del T (p.Val483GlyfsTer29)评级为致病性变异(PVS1+... 相似文献
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先天性处女膜、阴道闭锁诊断较易,但以腹部症状(腹部包块、腹痛等)出现时,易忽略本病而误诊。1982~1993年作者共误诊3例,其中2例在普外科、l例在小儿科行剖腹手术。报告如下。1病例报告例1,8岁。以左下腹包块就诊。查体:左下腹饱满,可触及一约5·ocmX6.ocm包块,中等硬度,边界不清,活动度差,轻触痛,肠鸣音正常。B超可见左下腹一6.ocmX6.ocmX5.ocm的囊性包块,边界清楚。剖腹探查术中见腹腔内有陈旧性血液约100ml,子宫位于左下腹,体积增大,左输卵管伞端及壶腹部肿胀,约6.ocmX6.ocmX7.ocm,质软,波动感(+),表… 相似文献
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先锋霉素V致猩红热样药疹1例亓芳,陈静山东医科大学附属医院保健科(邮政编码250012)患者男,70岁。以急性缺血性脑血管病于1995年5月19日入院。住院期间,因支气管炎复发静滴5%葡萄糖盐水500ml加先锋霉素Vsg/d。次日用药后Zh,胸、背部... 相似文献
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目的 目的 探讨临床路径对乳腺癌放疗患者焦虑和抑郁情绪的影响.方法 将152乳腺癌患者分成实验组80例和对照组72例,对实验组乳腺癌放射治疗的患者在人院时、放疗中及出院时的采用焦虑自评量表(SAS)、抑郁自评量表(SDS)评分,进行问卷调查和统计学分析,应用临床路径进行健康教育.对照组使用常规健康教育方法护理.结果 患者存在不同程度焦虑抑郁及放疗反应,应用临床护理路径对患者进行干预后,病人的SAS和SDS评分较干预前明显下降(P<0.05).结论 乳腺癌放疗患者焦虑和抑郁情绪的影响是多方面的,采取全程临床护理路径能减轻患者的焦虑抑郁情绪,促进患者早日康复,满足患者对健康教育的需求提高了护理服务的满意度. 相似文献
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食管癌三维适形后程加速超分割放射治疗的疗效分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的评价三维适形后程加速超分割放射治疗食管癌的疗效及放疗反应、并发症。方法2002年2月至2004年5月,71例食管鳞癌随机分成两组,三维适形后程加速超分割组36例,食管病变上下外约4cm,前后、左右外约0.5~1cm作为PTV1,每次2GY,每周5次,DT40GY后,病变上下外约2cm,前后、左右外约0.5~1cm作为PTV2,每日2次,每次1.5GY,间隔4~6小时,总疗程6周,总剂量67GY/38次。非三维适形后程加速超分割组35例,时间、剂量、分割方式同适形组。所有病例均采用8MV-X外照射。结果1、2、3年的生存率和原发肿瘤的局控率,与非适形后程加速超分割比较,适形组明显提高,分别为88.9%、75%、63.9%比68.6%、51.4%、40%和86.1%、72.2%、58.3%比65.7%、48.5%、34.3%。适形组的急性放射反应明显低于非适形后程加速超分割组,两组有显著差别。结论本研究的初步结果表明食管癌适形后程加速超分割放射治疗的疗效优于非适形后程加速超分割组。 相似文献
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目的用中西医结合方法治疗放化疗同步所致骨髓抑制的疗效。方法对331例常规剂量放化疗同步治疗的恶性肿瘤患者化疗结束当日查血常规,确定白细胞减少程度,对低于标准者随机分为3组,即单用G—CSF组(第1组);G-CSF 中药煎剂组(第2组);G-CSF 中药煎剂 肌苷注射剂组(第3组);从化疗结束后第2日起,第一组,单用G-CSF注射剂150μg,每日一次皮下注射,共用8天~10天;第2组,G-CSF同量同法用4~6天并分别在化疗开始、结束时加用中药煎剂各5剂;第3组,G—CSF同量同法用2~3天,中药同2组,并加肌苷200—400mg静脉点滴,每日一次,用10~12天。结果G-CSF组不能按期完成化疗者占本组患者40%;G-CSF 中药煎剂组,不能按期完成化疗者15.6%;G-CSF 中药煎剂 肌苷注射剂组,不能按期化疗者仅3%。结论在恶性肿瘤放化疗同步治疗中,运用中西医结合法有利于减小其骨髓抑制的毒副作用,使常规剂量放化疗方案顺利完成,同时减少了医疗开支。 相似文献
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食管癌腔内后装治疗是现代放射治疗的重要方法 ,是体外照射的重要补充 ,也可单独使用。它与体外照射有所不同 ,治疗前需要一系列特殊准备。因此护士应熟悉肿瘤的基础护理知识 ,掌握食管癌后装治疗技术的配合与护理。1 后装治疗前的配合与护理1.1心理护理 首先向患者讲明后装治疗的重要性 ,治疗过程及所需时间。其次向患者介绍后装治疗的有关注意事项 ,以及可能出现的放射反应 ,如全身疲乏、食欲减退、白细胞减少等全身反应。解除患者的思想顾虑及紧张情绪 ,以取得治疗的合作。1.2消化道准备 后装治疗当日晨禁食水 ,治疗前先口服2 %的利多… 相似文献
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目的 了解功能锻炼对鼻咽癌调强放射治疗患者生存质量的影响.方法 将96例鼻咽癌调强放射治疗患者随机分为实验组和对照组,各48例.实验组采用常规药物治疗及护理+功能锻炼,对照组采用常规药物治疗及护理,采用癌症患者生活质量核心量表(EORTC QLO-C30)进行问卷调查和面对面的访谈方式于出院前1天评估患者的生活质量得分.结果 实验组患者进行功能锻炼后,认知功能评分>3分(得分极差)的患者少于对照组.实验组患者疼痛评分>3分(得分极差)的患者少于对照组,经统计学计算,有显著性意义(p<0.05),实验组效果优于对照组.结论 功能锻炼后,患者能接受所患疾病,对自身疾病有良好认识,能积极配合治疗.疼痛的放疗副反应减小,生存质量高. 相似文献