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目的检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果该患者ADAR基因第4号外显子中的第1798位碱基发生C→T杂合突变(c.C1798T),导致其编码第600位氨基酸发生无义突变(p.Q600X),患者父母、妹妹及50例无关正常人均未发现该突变。结论ADAR基因的Q600X无义突变可能为引起该患者临床表型的病因。 相似文献
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转化生长因子-β(transform ing growth factor-β,TGFβ1)是一种重要的负性免疫调节因子,在人类中存在TGFβ1、TGFβ2、TGFβ3等三个亚型,它能抑制免疫活性细胞的增殖和分化,抑制细胞因子和抗体的产生等,在自身免疫病的发病中等起着重要作用,如敲除TGFβ1基因的老鼠临床表现与 相似文献
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1024例妇女疾病普查分析结果报告 总被引:5,自引:0,他引:5
目的:通过对妇女进行疾病普查,了解妇女的健康状况.方法:2007年6~8月,对1024例妇女进行健康普查,制汀妇女病普查表.由专人填写,询问病史、既往史、孕产史以及生殖健康情况等.妇科检查内容包括妇科双合诊检查、取阴道分泌物镜检、宫颈刮片脱落细胞检查、盆腔B超检查;乳腺疾病检查包括乳房视、触诊,常规红外线扫描.结果:查出的妇科疾病有阴道炎、宫颈糜烂、附件炎或附件包块、子宫肌瘤等.结论:通过妇女病的普查普治,增强了妇女们的保健意识,对疾病要做到早预防、早发现、早诊断、早治疗. 相似文献
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谭艳红 《中华医学全科杂志》2009,4(10):586-587
如何提高医疗服务质量,增强互信,避免纠纷,是我们临床实际工作中的一项重点内容。本文主要探讨引发护患纠纷的原因,以及如何规避护患纠纷的措施与办法以求建立一个和谐、舒适的诊疗环境,使患者在一个良好的氛围下康复。 相似文献
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目的探讨痛风急性发作的诱因,为护理干预提供依据.方法对68例痛风住院病例进行诱因回顾性分析,并针对诱因给予护理干预及病情追踪2年.结果高嘌呤饮食和/或饮酒占60.29%,精神紧张、过度疲劳占8.84%,天气变化、受凉占10.29%,使用影响尿酸排泄药物占5.88%,手术、外伤占5.88%,无诱因占8.82%.通过护理干预,发现68例病人平均年发作次数从5.73次降至2.23次.结论痛风急性发作大部分是有诱因的;有效的护理干预对减少诱因发生,进而控制痛风急性发作起到重要的作用. 相似文献
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RF、CCP和AKA联合检测在类风湿关节炎诊断中的评价 总被引:12,自引:0,他引:12
目的 联合检测类风湿关节炎(RA)患者血清中的类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽抗体(CCP)和抗角蛋白抗体(AKA),探索其在RA诊断中的意义。方法 对69例RA患者、163例非RF的风湿免疫病患者血清同时进行测定了RF(速率散射比浊法)、CCP(ELISA法)和AKA(间接免疫荧光法),并对三者之间检测的一致性以及与其他临床指标的关系进行了分析。结果 RF、CCP和AKA对RA的敏感性分别为79.7%(55/69)、68.1%(47/69)和29.0%(20/69),特异性分别为75.5%、98.2%和100%。CCP的检测阳性率高于AKA(P<0.01),与RF无差异(P=0.057),且与二者的检测具有一定的吻合度(k分别为0.271和0.483,P〈0.01);CCP阳性组患者病程和RF表达量高于阴性组患者(P<0,05),但患者年龄、ESR和CRP等无差异(P>0.05)。结论 CCP抗体对RA具有较高的敏感性和高度的特异性,且对RA的病情如预后等可能有一定意义,值得临床推广应用。 相似文献
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目的 探讨多发性肌炎(PM)和皮肌炎(DM)患者发生医院尿路感染的相关危险因素.方法 回顾性分析1996年3月至2006年3月在我科住院的115例PM和136例DM患者,记录其中出现尿路感染病例的临床资料.结果所有PM和DM患者中发生医院尿路感染者共21例(8.37%),感染菌以革兰氏阴性菌为主 (76.19%).激素(泼尼松)用量≥30 mg组医院尿路感染发生率明显高于激素用量<30 mg组(9.62% vs 2.33%,P<0.05);激素合并应用免疫抑制剂患者医院尿路感染发生率明显高于单用激素组(9.26% vs 2.86%,P<0.05);留置导尿管患者医院尿路感染的发生率明显升高;另外,住院时间越长,肌酸肌酶水平越高,越易发生尿路感染.结论 PM和DM患者医院尿路感染的相关危险因素为性别、住院时间、激素及免疫抑制剂的应用、是否留置导尿管、肌酸肌酶水平等. 相似文献
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目的:研究γδT细胞对系统性红斑狼疮(SLE)患者外周血单个核细胞凋亡和CD69表达的影响,探索其在SLE发病中的调控作用。方法:采用单克隆抗体固相法,对8例正常人外周血γδT细胞进行体外扩增建系,并进行细胞纯度和表型鉴定;利用不同数量比的γδT细胞与15例SLE患者外周血单个核细胞进行体外共同培养3d,流式细胞仪检测单个核细胞凋亡和CD69表达的情况。结果:建立了正常人外周血γδT细胞系,其平均纯度为(80.3±9.2)%,细胞表型以γδ2[(86.1±8.0)%]和γγ9[(83.3±6.3)%]为主;SLE患者外周血单个核细胞的凋亡率在1∶100组[(2.48±3.86)%]和1∶50组[(1.17±1.38)%]均低于对照组[(3.77±3.96)%](P<0.05、P<0.01);γδT细胞对活动组和稳定组SLE患者外周血单个核细胞的凋亡均有明显的抑制作用(均P<0.05),但对两组之间的抑制强度无明显差异(P>0.05);CD69阳性率对照组、1∶100组和1∶50组之间差异无统计学意义(P<0.05)。结论:γδT细胞体外能够抑制SLE患者外周血单个核细胞的凋亡,且这种抑制作用与狼疮的活动性无关,与外周血细胞的活化无关。 相似文献
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目的提高对以风湿样症状为首发的恶性肿瘤、肿瘤复发或转移的认识。方法回顾性分析住院患者中以风湿样症状为首发,最后确诊为恶性肿瘤、肿瘤复发或转移的26例临床资料。结果以风湿样症状为首发而确诊为恶性肿瘤者19例,肿瘤转移或复发者7例,大部分患者年龄均超过50岁;起病时血沉均明显增快,其中约70%超过100 mm/h;所有患者均对非甾体类抗炎药(NSAIDs)、激素治疗效果不好。结论应重视以风湿样症状为首发的恶性肿瘤、肿瘤复发或转移的诊断,尤其是对老年、难以解释的血沉极度增快、以及对NSAIDs、激素治疗无效的患者。 相似文献