急性T淋巴细胞白血病的miR-211、miR-155、C-myc表达水平及相关性研究

目的:分析并探讨急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)的miR-211、miR-155、C-myc表达及相关性,旨在为早期诊断及预后监测提供依据。方法:选择2014年6月-2017年6月于郑州人民医院接受诊治的T-ALL患者96例,另选同期体检健康的志愿者69例为对照组,采用实时荧光定量PCR测定各组外周血单个核细胞中miR-211、miR-155、C-myc表达水平,通过Kaplan-Meier分析T-ALL患者生存情况及miR-211、miR-155和C-myc与预后的关系,Pearson相关分析评价miR-211、miR-155和C-myc与疾病危险度的相关性。结果:T-ALL组miR-211 mRNA、miR-155 mRNA、C-myc mRNA表达水平均明显高于对照组(P<0.01),未缓解组均明显高于缓解组(P<0.01),高危组亦明显高于低危组和中危组(P<0.01)。miR-211低表达患者生存时间明显长于高表达患者(P<0.01),miR-155低表达患者生存时间明显长于高表达患者(P<0.01),C-myc低表达患者生存时间亦明显长于高表...     

姜黄素对人急性髓系白血病细胞株K562增殖、凋亡及细胞周期的影响

目的：探讨姜黄素对人急性髓系白血病细胞株K562增殖、凋亡及细胞周期的影响。方法：取对数生长期人急性髓系白血病K562细胞,用MTT法测定细胞增殖抑制情况,流式细胞术检测细胞周期,Annexin V-FITC检测细胞凋亡率,实时荧光定量PCR法和Western blot分别检测Bax、BCL-2和Caspase-3 mRNA和蛋白的表达。结果：姜黄素10、20和40μmol/L组培养24 h和48 h细胞增殖抑制率均高于对照组（姜黄素0μmol/L）,且细胞增殖抑制率呈浓度-时间依赖性（r=0.879,r=0.914）。姜黄素10、20和40μmol/L组G0/G1细胞比例和细胞凋亡率均高于对照组,且呈药物浓度依赖性（r=0.856,r=0.782）。姜黄素10、20和40μmol/L组Bax和Caspase-3 mRNA表达高于对照组,而BCL-2 mRNA表达低于对照组,且呈药物浓度依赖性（r=0.861,r=0.748,r=-0.817）。姜黄素10、20和40μmol/L组Bax蛋白表达灰度值高于对照组,而BCL-2和Caspase-3蛋白表达灰度值低于对照组,且呈药物浓度依赖...     

Rb1基因变异致视网膜母细胞瘤一例

患儿男,11个月。因发热伴左眼结膜充血于2018年5月至郑州大学附属儿童医院眼科就诊。体温38.8℃,嗜睡,精神差。左侧眼睑水肿,睑裂较右侧小,结膜充血,角膜混浊,瞳孔未窥见。广角数码视网膜成像系统检查,左眼后极部可见3个小的灰色黄色点、类圆隆起,鼻上、颞下、近锯齿缘分别见灰黄色隆起结节,大小约2 DD。右眼眼前节及眼底检查未见明显异常。     

18号环状染色体综合征一例

病例：患儿男性,6月,生长缓慢,发育落后,不会翻身,不会坐,不会伸手抓物,追视差,智力低下,于2011年4月来我院就诊。体查：体重8kg,前额窄,圆型脸,两眼距宽,上眼睑下垂,嘴角下垂,耳位低,双耳廓大,拇指内收,足外翻。脑核磁无明显异常,心肺未见异常,临床诊断：中枢神经协调障碍。     

一例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿帕金森症伴运动延迟的临床及基因变异分析

目的探讨1例酪氨酸羟化酶缺乏症导致的小儿型帕金森伴运动延迟患儿家系的临床特点,并分析其基因变异情况。方法收集2018年6月就诊郑州大学附属儿童医院的1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血DNA,对患儿多巴反应性肌张力不良相关基因三磷酸鸟苷环水解酶1基因(guanosine triphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(tyrosine hydroxylase,TH)、墨蝶蛉还原酶基因(sepiapterin reductase,SPR)全部外显子进行深度测序,对变异位点进行分析并通过Sanger测序验证。结果该患儿7月11天,因"翻身不灵活、不会独坐"就诊。运动功能减退,动作延迟,肌张力稍低,肢体僵硬,头有抖动,轻微斜颈,智力发育稍微落后,自3个月大开始有肢体不自主抖动,持续约十几秒自行缓解,情绪激动时和睡前该动作较多。头颅MRI提示双侧额颞部蛛网膜下腔增宽,颞部增宽明显,被误诊为脑性瘫痪。基因变异分析发现其TH基因c.457C>T(p.R153X)无义变异和c.720C>G(p.I240M)错义变异,分别来源于其父亲和母亲,属于复合杂合变异,符合常染色体隐性遗传,其中c.457C>T(p.R153X)为国内外已报道致病变异,c.720C>G(p.I240M)未见报道。结论报告一例1岁以内发病的因酪氨酸羟化酶缺乏症引起的婴儿型帕金森伴运动迟,TH基因变异是导致酪氨酸羟化酶缺乏症的主要原因之一,本研究结果发现的c.720C>G(p.I240M)变异进一步丰富了TH基因的变异谱。     

OLYMPUS AU640和VITROS 350全自动生化分析仪比对试验

随着业务量的增加和医疗技术设备的飞速发展,许多医院检验科都配备多台全自动生化分析仪.我院先后购买了OLYMPUS AU640和VITROS 350全自动生化分析仪,同一标本在两台仪器上测定其结果存在一定的差异,为了保证两台仪器的相同检测项目有可比性,所以对其进行比对试验.     

CRP在新生儿感染中的应用

本文通过探讨C-反应蛋白(CRP)在新生儿感染中的变化和临床意义.得出结论:测定CRP可作为判定新生儿早期感染的指标之一.并且,动态观察CRP可作为感染程度和疗效的判断标准,从而提高新生儿早期感染疾病诊断率.     

郑州市某医院CVCRI病原菌的分布情况及耐药性分析

目的 分析中心静脉导管相关性感染(CVCRI)的病原菌分布情况及耐药特征,为临床诊疗提供参考依据。方法 回顾性分析2020年1月至2023年1月郑州人民医院收治的实行中心静脉置管术且置管时间>48 h的122例CVCRI患者病原菌的分布情况和耐药特征,采用法国生物梅里埃Vitek-2全自动分析仪进行细菌鉴定及药敏试验,依据美国临床和实验室标准协会(CLSI)2022标准判断药敏结果。结果 122例CVCRI患者中共分离出病原菌140株。其中革兰阴性菌78株(55.71%)、革兰阳性菌52株(37.14%)、真菌10株(7.14%)。CVCRI病原菌检出率排名前3位的科室分别为重症医学科(50.00%)、普外科(15.71%)、肾内科(14.29%),差异有统计学意义(P<0.05)。革兰阴性菌中,肺炎克雷伯菌对米诺环素较为敏感,耐药率为10.71%,对其余药物均显示中高度耐药;革兰阳性菌中,表皮葡萄球菌和屎肠球菌均对万古霉素、利奈唑胺和替加环素表现出100.00%的敏感度。多药耐药菌共检出53株(37.86%),以耐甲氧西林表皮葡萄球菌(MRSE)和耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌...     

肝母细胞瘤甲胎蛋白、病理学标志物的表达变化与预后的关系

目的探讨甲胎蛋白、病理学标志物的表达变化与肝母细胞瘤患者预后的关系。方法根据治疗效果,将60例肝母细胞瘤患儿分为预后良好组(n=37)、预后不良组(n=23)。比较两组受试患儿治疗前后甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原199、炎性因子等病理学标志物水平变化,采用Logistic多因素分析肝母细胞瘤患儿预后的影响因素。结果预后良好组中PRETEXT分期为1期、2期、3期受试患儿所占比例明显高于预后不良组(P0.05)。治疗前,预后良好组受试患儿甲胎蛋白水平明显低于预后不良组,治疗完成后4周,两组受试患儿甲胎蛋白水平均明显降低,并于治疗完成后8周明显增加,预后良好组受试患儿仍明显低于预后不良组(P0.05)。预后良好组受试患儿治疗完成后4周、8周癌胚抗原水平均明显低于预后不良组(P0.05)。治疗前,预后良好组受试患儿糖类抗原199水平明显高于预后不良组,治疗完成后4周、8周,两组受试患儿糖类抗原199水平均明显低于治疗前,但两组间差异无统计学意义(P0.05)。治疗完成后4周,两组受试患儿TNF-α、hs-CRP水平均明显低于治疗前,并于治疗完成后8周增加,预后良好组受试患儿治疗完成后4周、8周TNF-α、hs-CRP水平均明显低于预后不良组(P0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,PRETEXT分期以及甲胎蛋白、癌胚抗原、TNF-α、hs-CRP水平是肝母细胞瘤患儿预后的独立影响因素(P0.05)。结论甲胎蛋白、癌胚抗原、TNF-α、hs-CRP水平升高可能与肝母细胞瘤患者预后不良相关。