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例 1 男 ,18岁 ,哥哥。身高 13 4cm ,四肢及手足粗短 ,两膝外翻、两踝内翻畸形 ,步态不稳 ,呈鸭步 ,智力正常 ,实验室检查正常。 10岁时X线平片示双股骨远端及胫骨近端干骺端增宽 ,骨质毛糙、模糊 ,可见部分硬化及杯口状改变。骨骺发育正常 (图 1)。 18岁平片示双侧股骨头扁平 ,股骨颈粗短 ,颈干角缩小 ,耻骨联合增宽 ,边缘不规则 (图 2 )。双膝关节干骺部愈合 ,骺线不规则 ,关节间隙呈内窄外宽改变(图 3 )。双踝关节呈内翻畸形 (图 4)。例 2 男 ,11岁 ,弟弟。身高 12 1cm ,双膝关节轻度内翻 ,走路尚可 ,双手足粗短 ,双小指中节呈弯… 相似文献
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