不同类型染色体变异与生育能力的关系

目的分析不同类型染色体变异对人类生育能力的影响。方法对10554例不孕不育的患者进行G显带核型分析。结果共发现1468例染色体变异,异常率为13.9%。其中,常染色体数目异常占2.9%(43/1468);常染色体结构异常占30.0%(438/1468);性染色体数目异常占24.5%(361/1468);性染色体结构异常例占42.6%(626/1468)。结论染色体变异对生育能力有重要影响。对于原发不育、睾丸发育不良、畸形精子多、少精、无精、其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性以及原发不孕、内外生殖器发育不良、闭经、月经不调、有反复流产史、死胎史和畸胎史的女性,应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析

目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12．98％,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO／ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。     

573例不良孕产夫妇染色体异常病例与对照组研究

目的探讨不良孕产中染色体异常和多态的遗传学效应。方法对573对不良孕产夫妇与同期449对非不良孕产不孕夫妇进行染色体核型分析和统计学处理。结果染色体数目异常和Yqh＋在不良孕产夫妇组与非不良孕产不孕夫妇组的发生率有统计学差异;而染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、嵌合体以及染色体inv（9）多态在两组的发生率无统计学差异。结论染色体结构异常而非数量异常是导致不良孕产的重要原因之一,染色体多态中Yqh＋也可导致不良孕产,而inv（9）不会导致不良孕产。     

7488例育龄人群G6PD缺乏症检查结果分析

目的了解广东地区G6PD缺乏症的发病情况.方法用G6PD/6PGD比值法.对7488例育龄人群进行了红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症临床检测.结果在7488例受检者中,共检出G6PD缺乏者488例,发生率为6.52%.结论广东是G6PD缺乏症的高发区,应在全省各地普及推广G6PD缺乏的大人群筛查,尤其是育龄人群的筛查.     

染色体异常核型59例及其临床分析

染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.     

青少年近视患者血清中微量元素含量分析

目的 了解青少年近视患者血清微量元素的变化.方法 应用原子吸收法测定200例青少年近视患者血清中,以屈光度数分组,并与75名正常健康人作对照.结果 青少年近视患者血清中Zn2 、Fe2 含量明显低于正常人(P＜0.05),且与屈光度数呈正相关;而Cu2 明显高于正常人(P＜0.05),且与屈光度数呈负相关.结论 血清中微量元素水平的高低与青少年近视的发生与发展可能密切相关.     

染色体变异对男性生育能力影响的分析

目的探讨染色体的异常对男性生育能力的影响。方法对男性不育就诊的4183例男性患者进行G显带核型分析。结果1097例染色体异常核型中,常染色体数目异常占1．73%(19/1097)；常染色体结构异常13．49% (148/1097)；性染色体数目异常占30．08%(330/1097)；性染色体结构异常例占53．24%(584/1097)；嵌合体占1．46%(16/1097)。结论染色体变异对男性生育有重要影响。对于睾丸发育不良、畸形精子多、少精子、无精子以及其妻有反复流产史、死胎史和畸胎史的男性患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能。     

9号染色体臂间倒位与流产关系的分析

目的了解9号染色体臂间倒位与流产的关系.方法常规取外周血淋巴细胞培养制备染色体G显带标本,按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行核型分析.结果在受检的3386人中,检出inv(9)39例,发生率1.15%;inv(9)发生在(p11q12)及(p11q13)的分别有17和10例,各占inv(9)的43.59%和25.64%.结论在排除了免疫、内分泌等因素造成的流产后,对于不好发点上的inv(9),如本文的(p12q13)、(p13q13)和(p13q12),应注意其与不孕不育、流产的直接关系.     

44,XX,rob(13;14),rob(13;14)染色体异常一例

患者 女,29岁,因结婚4年不孕来我院就诊.患者15岁月经初潮,月经规律.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高148cm,肢体匀称,乳房发育正常,外生殖器也无畸形,激素在正常女性参考值范围内,B超显示子宫、输卵管、卵巢均未见异常,监测排卵可见卵泡发育和排出.家系调查:患者父母为表亲结婚,结婚多年才生育.患者有1个哥哥,已结婚多年,妻子未孕.