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弹性蛋白基因变异与盆腔器官脱垂的相关性 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨弹性蛋白(elastin)基因突变与盆腔器官脱垂(POP)的关系。方法收集2007年9月至2009年9月在河北医科大学第二医院因POP或主因其他妇科疾病同时伴有POP住院患者血标本30例,采用聚合酶链式反应对Ⅰ、Ⅱ期POP患者9例,Ⅲ、Ⅳ期患者21例,对照组20例的elastin基因16、17、26号外显子扩增,对产物测序。结果外显子16发现846T/A和853G/A两个变异位点,846T/A在Ⅲ、Ⅳ期POP组5例,对照组1例,两组846T/A变异率为23.8%、5.0%,二者比较差异无统计学意义。其优势比(OR)值为5.94(95%CI0.63~56.20)。853G/A在Ⅲ、Ⅳ期POP组10例,对照组1例,两组853G/A变异率为47.6%,5.0%,二者比较差异有统计学意义(P<0.05)。其OR值为17.27(95%CI1.94~153.66)。Ⅰ、Ⅱ期POP组16号外显子未发现变异。17号与26号外显子未发现变异。结论 846T/A可能不是Ⅲ、Ⅳ期POP的发病因素。853G/A可以增加Ⅲ、Ⅳ期POP患病风险。853G/A可能是Ⅲ、Ⅳ期POP的一个发病因素。 相似文献
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XO/XY混合性腺发育不全是性发育异常中染色体异常的一种,其性染色体核型为45,X/46,XY,临床较少见.我院遇见1例,结合文献报告如下. 相似文献
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目的检测elastin基因exon20、24、25在盆底功能障碍性疾病(pelvic floor dysfounction,PFD)女性患者中的突变情况,探讨基因变异与PFD疾病的关系。方法选择本院妇科因PFD住院手术的病人30例为实验组(A组),同期非PFD患者20例为对照组(B组);实验组患者按照美国盆腔器官脱垂定量分期法(pelvic organ prolaps quantitation,POP—Q)评分分为轻、重度(A1、A2)两组,均于术前采集静脉血,应用PCR、DNA直接测序法获得elastin基因exon20、24、25的序列,并与NCBIGENEBANK中标准序列比对,观察基因变异情况。结果(1)exon20检测到杂合错义点突变(c.114G|A),编码蛋白由甘氨酸变为丝氨酸,A2组与B组、A1组比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。(2)exon24检测到杂合错义点突变(c.81C|G),编码蛋白由脯氨酸变为丙氨酸。各组之间比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。(3)exon25A各组患者均未发现基因突变。(4)20—21内含子检测到杂交突变(c.17T|c),A2组与B组、A1组比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。(5)24—25内含子检测到杂交突变(C.69A|T),各组之间比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论PFD患者检测到elastin基因exon20、exon24的变异,以elastin基因exon20变异为主,其变异使编码蛋白发生改变,PFD患者发病可能与的elastin基因突变有关。 相似文献
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