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2.
4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究 总被引:6,自引:4,他引:2
目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。 相似文献
3.
中药抑抗灵治疗抗精子抗体介导的免疫性不育的实验研究Ⅰ 总被引:5,自引:1,他引:4
目的 :观察中药抑抗灵对抗精子抗体 (AsAb)介导的免疫性不育的疗效。 方法 :在建立AsAb介导的免疫性不育动物模型的基础上 ,将新西兰兔随机分为 4组 ,即抑抗灵治疗组 ,强的松治疗组 ,未治疗组及阴性对照组。抑抗灵治疗组再随机分为 3组 ,即低剂量组 ,中剂量组和高剂量组。疗程均为 4 5d ,分别在治疗的第 15、30、4 5d检测原血清AsAb呈阳性的雄、雌兔血清AsAb ,计算转阴率 ;检测顺从采精雄兔的精子密度 ,活力 ,活动率及精浆AsAb。 结果 :在抑抗灵治疗的第 15、30、4 5d ,雄、雌兔血清AsAb转阴率低剂量组分别为 30 %、6 0 %、10 0 %和4 4 .4 %、77.8%、10 0 % ;中剂量组分别为 30 %、5 5 .6 %、87.5 %和 4 0 %、6 0 %、10 0 % ;高剂量组分别为 33.3%、6 6 .7%、10 0 %和 4 0 %、6 6 .7%、10 0 %。强的松治疗组雄、雌兔血清AsAb转阴率 15、30、4 5d为 30 %、6 0 %、10 0 %和 30 %、70 %、10 0 %。未经治疗的雄、雌兔AsAb的自然转阴率 15、30、4 5d分别为 0、10 %、2 0 %。经统计 ,未治疗组与抑抗灵 3个剂量组 4 5d比较 ,未治疗组与强的松治疗组 4 5d比较 ,同一剂量抑抗灵治疗 4 5d与 15d血清AsAb转阴率比较差异均有显著性 (P均 <0 .0 5 )。治疗完成后检测顺从采精雄兔精浆AsAb ,经抑抗灵低、中、高剂量治 相似文献
4.
速尿对整体大鼠肾11β-羟基类固醇脱氢酶活性的影响 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究速尿对整体大鼠肾 11β -羟基类固醇脱氢酶活性的影响 ,探讨速尿引起低血钾可能的新生化机制。方法 大鼠给予速尿单次和多次 (bid× 2 0d)灌胃 ,HPLC法测定大鼠尿中脱氢皮质酮 (A)与皮质酮 (B)的比值。全自动生化分析仪测定给药后血K+ 、Na+ 、Cl-浓度。结果 速尿 (40、10 0、2 5 0mg·kg-1)单次和 (10、2 0、10 0mg·kg-1)多次给药后 ,尿中A/B比值分别下降了 2 9.0 %、5 8.6 %、6 0 .9%和 14 .4 %、36 .0 %、4 4 .9%。速尿 (2 0、10 0mg·kg-1)连续给药 2 0d ,血钾较对照组显著降低 (P <0 .0 1) ,血钾降低与A/B的降低呈正相关 (P <0 .0 1)。结论 速尿在体给药可抑制肾 11β-HSD活性。此抑制作用可能是速尿引起低血钾的一个新的生化机制 相似文献
5.
吲哚美辛和康宝口服液联合治疗少、弱精子症 总被引:3,自引:1,他引:2
少、弱精子症是男性不育的重要病因之一。姚兵等[1] 对中药康宝口服液、戴晓莉等[2 ] 对吲哚美辛(消炎痛 )治疗少、弱精子症的疗效作过研究。本文旨在了解上述两种药物配合使用对少、弱精子症的治疗效果。1 资料和方法1 一般资料 2 0 0 1年 1 0月~ 2 0 0 2年 1月 ,我院男科门诊病人 3 0例 ,年龄 2 6~ 3 6岁 ,平均 2 9.4岁。其中原发不育 2 2例 ,继发不育 8例。病程 2~ 7年 ,平均 3 .8年。均采用手淫法收集精液 ,计算机辅助精液分析后 ,按照WHO制定的少弱精子症标准 (密度 <2 0×1 0 6/ml且a级精子 % +b级精子 % <5 0 % ) [3 ]纳入… 相似文献
6.
11β-羟类固醇脱氢酶与2型糖尿病 总被引:12,自引:0,他引:12
11β-羟类固醇脱氢酶(11β-HSDs)催化氢化可的松(皮质酮)和可的松(脱氢皮质酮)的相互转化,对调节局部糖皮质激素的活性起着重要作用,而糖皮质激素可诱导胰岛素抵抗。肝、脂肪等组织内11β-HSD活性的改变与肥胖、2型糖尿病等疾病密切相关。 相似文献
7.
恐惧应激对大鼠睾丸中Annexin5表达的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的观察大鼠应激条件下睾丸组织中Annexin5表达的变化。方法建立SD大鼠的恐惧应激模型,分别取急性应激、急性对照、慢性应激、慢性对照SD大鼠睾丸,免疫组织化学和Western blotting分析Annexin5免疫定位和蛋白表达。结果急性应激组与对照组相比,免疫组化显示Annexin5都定位在间质细胞、支持细胞和成熟的精子头部,Western blotting分析发现Annexin5的表达降低了10.8%;慢性应激组与对照组相比,免疫组化结果显示Annexin5在精子头部的定位逐渐减少,应激1w和2w组,未见到Annexin5定位于精子头部,到了应激的3w和4w,发现Annexin5重新定位于精子的头部,而在间质细胞和支持细胞上的定位模式没有显著变化。Western blotting分析发现Annexin5的表达降低了17.4%。结论大鼠睾丸Annexin5参与了应激过程,急性应激条件下Annexin5表达降低。随着应激时间的延长,在慢性应激条件下,Annexin5的表达由减少之后而开始有缓慢增加。 相似文献
8.
高效液相梯度洗脱法测定血清中氢化可的松和可的松的含量 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 测定血清中氢化可的松和可的松的比值以反映人体肝脏 1 1 β -羟类固醇脱氢酶的活性 ,为其研究提供一个有效的分析手段。方法 HPLC -UV法 ,梯度洗脱 ,内标定量。结果 血清中氢化可的松在 50~ 2 0 0μg·L-1 、可的松在 1 0~ 50 μg·L-1 范围内其线性回归方程分别为Y =- 0 .42 5 +0 .0 1 0X、Y =- 0 .1 63 +0 .0 50X ,相对回收率分别为 (1 0 2 .5± 3 .6) %、(97.6± 6 .0 ) %。 82名健康志愿者血中氢化可的松和可的松的浓度分别为 (1 32 .2± 44 .5) μg·L-1 和 (1 9.7± 5 .0 ) μg·L-1 ,其比值为 6 .89± 2 .2 6。结论 本法操作简便、灵敏可靠 ,符合人体血样糖皮质激素测定的要求 相似文献
9.
目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412和D21S11,进行荧光定量PCR检测以确定额外21号染色体的起源。对父亲和母亲的外周血染色体和母亲皮肤染色体也进行了分析。结果对2个患儿与双亲的STR结果进行比较,显示2个患儿的额外21号染色体都来自母亲。双亲的STR检测中仅发现有2个微卫星标志物,外周血淋巴细胞染色体也均为正常。但母亲皮肤成纤维细胞检测到21-三体的细胞存在,占4%。结论母亲是21三体细胞/正常细胞的嵌合体,推测母亲生殖细胞中存在21三体细胞与正常细胞的嵌合,这可能是导致连续2次孕育21-三体患儿的原因。 相似文献
10.