法布里病2家系临床及遗传学分析

目的探讨法布里病的临床特点及其致病基因α-半乳糖苷酶A(GAL)的突变特点。方法回顾分析2个法布里病家系的临床资料及高通量测序结果,同时复习相关文献。结果 2个家系的男性先证者均在青少年期发病,以四肢末端疼痛、少汗,听力异常起病;蛋白尿,肾功能异常;眼科检查示角膜基质浅层轮辐状浑浊;肾脏穿刺病理示足细胞肿胀,泡沫样改变,或者局灶增生硬化性肾小球肾炎等改变;头颅MRI未见异常。基因检测发现先证者1的GLA基因存在IVS 6+3 AG剪接位点突变(半合子),突变遗传自母亲,其小姨亦存在同样突变,姐姐未见异常;功能研究显示,突变影响mRNA加工成熟,导致GLA基因内含子6未被去除。先证者2的GLA基因检测到c.58GA半合子突变,突变遗传自母亲,为已知的致病性改变。结论法布里病患者存在多器官异常,临床症状表现多样;基因检测有利于尽早确诊。     

庐阳区部分中学生防治艾滋病健康教育干预效果评价简

艾滋病是当前危害我国人民健康的重大传染病之一,虽然目前世界上还没有治愈艾滋病的药物和预防疫苗,但艾滋病是完全可以预防和控制的。健康教育是预防艾滋病最有效的＂疫苗＂[1],宣传教育是预防控制艾滋病的首要环节[2],在艾滋病防治工作中发挥着不可替代的作用。     

结肠癌切除术患者预后列线图模型及危险分层系统构建与验证

  目的  基于大样本量,构建个体化预测模型及危险分层系统。  方法  从美国SEER临床数据库中,筛选结肠癌术后患者,进行模型构建,并筛选一组独立的中国人群,用于外部验证。经过单因素与多因素Cox回归分析,筛选出独立预后指标,并全部纳入用于构建列线图预测模型。通过计算一致性指数（C-index）及绘制校准曲线,检验模型准确性。  结果  列线图模型共纳入11个独立预后因子,C-index在训练组、内部验证组及外部验证组分别为0.768,0.761和0.759,均>0.7,且优于第7版美国癌症联合委员会（AJCC）-TNM分期系统（0.729,0.720,0.735）。校准曲线显示,模型预测效果与实际生存相吻合,进一步验证了模型的区分及校准能力。通过决策树分析,依据模型预测个体风险评分,进行危险分层,模型的实际应用价值得到确定。  结论  该列线图预测模型能够较准确预测结肠癌术后患者预后状态,并较传统TNM分期系统有所改善,基于预测模型的危险分层系统,能够更好地区分高危患者,并指导选择临床治疗措施。      

肠内营养与激素治疗对儿童克罗恩病的疗效对比研究

目的比较肠内营养（EN）与激素对儿童活动期克罗恩病（CD）的临床指标和肠黏膜愈合方面的治疗效果,探讨EN治疗儿童CD的应用价值。方法将本院2012年7月-2014年1月确诊为活动期CD的患儿,依据治疗方式的不同将患儿随机分为肠内营养治疗组（EN组）和激素治疗组（激素组）,观察对比CD患儿在0、2、4、6、8、10、12周的各项临床检测指标变化,并通过内镜及组织学检查观察对比CD患儿在0、12周时的肠黏膜炎症改变。结果（1）共48例CD患儿入组,EN组25例,激素组23例,两组患儿的一般资料比较,差异无统计学意义（P〉0．05）,具有可比性;（2）治疗结束（12周）时,EN组的临床缓解率为80％（20／25）,激素组为82．6％（19／23）,两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）;（3）治疗后EN组的内镜下缓解率为72％（18／25）,显著高于激素组的34．8％（8／23）（P〈0．05）;EN组的组织学缓解率为60％（15／25）,也显著高于激索组的26．1％（6／23）（P〈0．01）。结论EN是治疗儿童活动期CD的一种有效方法,在诱导黏膜愈合方面较激素治疗更为有效。     

琥珀酸亚铁治疗小儿缺铁性贫血的临床观察

目的:分析琥珀酸亚铁治疗小儿缺铁性贫血的临床效果.方法:选择本院小儿缺铁性贫血患儿共100例,数字表随机分两组,每组50例,对照组给予硫酸亚铁治疗,观察组采取琥珀酸亚铁治疗.比较两组精神欠佳、食欲差、脸色苍白症状消失时间,以及治疗前后患儿血液学指标血清铁蛋白和血红蛋白情况、总有效率、不良反应.结果:观察组精神欠佳、食欲...     

羟基磷灰石义眼座植入术后感染12例

眶腔内植入义眼座是矫治眼球摘除术后眼眶畸形综合征的有效方法 ,该术式已有 10 0多年历史。目前最为广大眼科医生推崇的义眼座材料为羟基磷灰石 ,具有排斥反应少、组织相容性较好等优点 ,但其多孔结构同样使义眼座易暴露、感染 ,且难以控制。闵燕等[1] 曾有此类报道 ,给患者带来巨大的身心痛苦。现将我院 1998年 1月— 2 0 0 2年 5月收治的 12例羟基磷灰石义眼座植入术后感染的病例报告如下。1　资料与方法1.1.　临床资料　 12例中 ,男 7例 ,女 5例 ,年龄 12～ 6 5岁 ,发生感染时间在术后 10d～ 5 .5个月 ,均在院外感染 ,均为球结膜裂开义…     

合肥市中市区部分旅店业餐厅空气质量调查分析

为了解本区旅店业餐厅空气污染状况,提出改善餐厅空气质量意见,保护食品从业人员和顾客的身体健康。因此,我们于１９９８年在本区选择１０家旅店业餐厅进行空气质量的调查,现报告如下：１调查方法与内容１．１调查方法１．１．１调查点的选择根据旅店业所处地理位置、...     

饮食运动疗法对儿童非酒精性脂肪肝的治疗效果

目的探讨饮食运动疗法对儿童非酒精性脂肪肝(NAFLD)的治疗效果。方法选取2013年1-6月咸宁市中心医院儿科门诊确诊为NAFLD的儿童,收集临床资料、血生化指标等,并对纳入的NAFLD患儿建立严格的饮食及运动方案,治疗12个月后,评估饮食运动疗法对NAFLD患儿的治疗效果。结果共纳入NAFLD患儿103例,体重指数(BMI)异常组(肥胖+超重)HOMA及ISI显著高于BMI正常组,且BMI与HOMA(r2=0.01,P=0.014)及ISI(r2=0.03,P=0.005)均显著相关;糖代谢异常患儿组年龄及Z评分显著高于糖代谢正常的患儿(P<0.05),胰岛素抵抗及其他临床、实验室指标组间差异无统计学意义(P>0.05);共74例(74/103,71.8%)NAFLD儿童完成了12个月的治疗,治疗前后对比结果显示,BMI、肝酶水平、甘油三酯、胆固醇、血糖及胰岛素均有所改善(P<0.05)。结论儿童NAFLD胰岛素抵抗与BMI显著相关,饮食运动疗法对儿童NAFLD改善及逆转有显著的疗效。