染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度对生育的影响

目的　探讨染色体相互易位携带者的性别和易位片段长度与生育的关系 ,为遗传咨询提供参考。　方法　收集相互易位核型 714例 ,综合分析涉及染色体不同部位的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。　结果　相互易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主 ;随着易位片段增长 ,孕早期流产的比例增加 ,而生育染色体异常后代的风险减小 ;女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代 ,而男性易位携带者易出现不同程度不育。　结论　为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时 ,要考虑易位的类型、易位片段的长度、已有的生育史和易位携带者的性别。     

染色体易位对妊娠结局的影响

目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局,随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;随着孕龄的增加,生育染色体正常和易位携带者的比例明显增高,但生育染色体异常后代的风险也有所增加。研究还发现,女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。对256例各种类型罗式易位携带者的妊娠结局研究,仅发现生育易位型先天愚型患者,未见生育其它类型不平衡染色体异常后代。结论:对易位携带者应进行有效的产前诊断,产前诊断的时间可考虑选择在孕3个月以后,可避免一些不必要的风险,及节省时间和费用。在为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时,要考虑易位的类型、易位片段长度,还要考虑已有的生育史和易位携带者的性别。     

人卵黄囊间质干细胞多向分化潜能的实验研究

[目的]分离纯化及体外观察人卵黄囊间质干细胞(hYS-MSC)的多向分化潜能.[方法]卵黄囊单细胞悬液经贴壁培养、传代纯化得到hYS-MSC,并从细胞表型及生物学特性等方面对其进行鉴定;采用地塞米松、β-甘油磷酸钠、维生素C作成骨诱导剂、β-巯基乙醇或复方丹参注射液作为神经诱导剂、地塞米松、消炎痛、胰岛素作为成脂诱导剂诱导hYS-MSC向成骨细胞、神经细胞及脂肪细胞定向分化.组织化学方法作成骨检测;免疫组化方法检测NSE、NF及GFAP在经神经诱导hYS-MSC中的表达;油红O染色检测中性脂肪.[结果]hYS-MSC易于纯化,在培养过程中保持正常核型,具有较大增殖能力.hYS-MSC CD29、CD44、CD166及CD105表达阳性,CD34、CD45和CD86为阴性;AKP弱阳性.hYS-MSC经成骨诱导AKP强阳性,诱导两周后形成钙盐沉积形成的矿化区.hYS-MSC经神经诱导可见NSE、NF或GFAP阳性细胞,符合神经元及胶质细胞的生物学特征.hYS-MSC经成脂诱导转化为大小不等的园形或椭圆形细胞,胞浆内可见脂滴形成,胞核被挤于细胞的一侧,经油O染色脂滴染橘红色,符合脂肪细胞的生物学特征.[结论]hYS-MSC与成体MSC表型一致,具有较大增殖及多向分化潜能,在体外可以诱导分化为成骨细胞、神经元、胶质细胞及脂肪细胞.     

复发性流产夫妇的染色体分析

目的探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法常规染色体G显带分析。结果84例反复流产夫妇中发现染色体异常18例,占受检人数的21.43%。18例染色体异常中,臂间倒位6例,相互易位3例,大Y染色体2例,副缢痕增加3例,单细胞异常3例,随体延长1例。结论染色体结构异常为反复流产重要原因。     

脐血诊断脆性X染色体综合征

脐血诊断脆性Ｘ染色体综合征陈争，黄春浓，张东晓，邱洛琳，陆雪芬脆性Ｘ（ＦｒａｇｉｌｅＸ，ＦｒａＸ）染色体综合征是最常见的Ｘ连锁智力低下遗传病。多为女性携带、遗传，男性发病，男性新生儿的发病率约为１／１０９０￣［１］。在同一家族中极易出现数个患者。作者...     

长期传代的大鼠骨髓间质干细胞的生物学特性分析

目的:通过对大鼠骨髓间质干细胞(BMMSC)体外长期传代培养, 进一步了解其增殖、表型变化及是否有突变倾向。方法:用流式细胞仪分析80％融合生长的传代细胞的细胞周期、表型变化;并对早期和长期传代的BMMSC进行核型对比分析。结果:早期和长期传代(30代)的BMMSC均呈现旺盛的的增殖力, 但40代BMMSC的表型与20代以前则有所不同;早期和长期传代的BMMSC均显示正常核型。结论:大鼠BMMSC可简便迅速地在体外长期扩增, 在保持这种高增殖力的同时, 核型仍保持正常二倍体;长期传代的BMMSC的表型变化提示其有一定自发分化趋势。     

骨巨细胞瘤体外培养及其生物学特性的观察

１９８３～１９９２年作者通过组织培养，组化及免疫组化、电镜、细胞遗传学，动物接种等方法，对骨巨细胞瘤（ＧＣＴ）的生物学特性进行研究，认为ＧＣＴ的基质细胞有两种，即间叶性基质细胞及巨噬细胞性基质细胞，巨噬细胞性基质细胞可能为许多种不同的巨噬细胞混合体，这两种类型细胞在瘤组织内互相依赖存活。在体外培养见巨噬细胞性基质细胞逐渐减少而消亡，间叶性基质细胞则在没有巨噬细胞性基质细胞的情况下也容易老化及消亡，故目前尚未有本瘤的细胞株建立。多核巨细胞是一反应性及终末性细胞，可能由于基质细胞分泌目前尚末清楚的细胞因子，吸引血中破骨细胞前身的单核巨噬细胞到瘤组织内，并促进其分化成破骨细胞样多核巨细胞。     

诱导人卵黄囊间质干细胞向成骨细胞及神经细胞定向分化

目的：分离纯化及体外定向诱导人卵黄囊间质干细胞(hYS-MSC)分化为成骨细胞及神经细胞。方法：卵黄囊细胞经贴壁培养、传代纯化得到hYS-MSC,检测其表面抗原表达、对其进行核型分析、细胞周期检测并测定AKP活性;采用地塞米松、β-甘油磷酸钠、维生素C作成骨诱导剂、β-巯基乙醇或复方丹参注射液作为神经诱导剂诱导hYS-MSC向成骨细胞及神经细胞定向分化。组织化学方法作成骨检测;免疫组化方法检测NSE、NF及GFAP在经神经诱导hYS-MSC中的表达。结果：hYS-MSC易于纯化,在培养过程中保持正常核型,具有较大增殖能力。hYS-MSCCD29、CD44、CD166及CD105表达阳性,CD34、CD45和CD86为阴性;AKP弱阳性。hYS-MSC经成骨诱导AKP强阳性,诱导两周后形成钙盐沉积形成的矿化区。hYS-MSC经神经诱导可见NSE、NF或GFAP阳性细胞,符合神经元及胶质细胞的生物学特征。结论：hYS-MSC在体外培养过程中具有较大增殖能力并保持正常核型,与成体MSC表型一致,在体外可以诱导分化为成骨细胞、神经元及胶质细胞。