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1.
2.
136例染色体异常者的临床分析 总被引:1,自引:0,他引:1
136例染色体异常者的临床分析黄定梅,雷花香,周玉春(湖南省妇幼保健院410008)在遗传优生咨询工作中,我们发现异常染色体136例,现将染色体异常与其临床表现之间的相互关系分析如下。1方法对咨询者因胎儿丢失,生育智低儿,不孕以及新生儿病房疑有染色体... 相似文献
3.
改良羊水细胞染色体制备法在产前诊断中的效果分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨改良羊水细胞染色体制片法在产前诊断中的效果。方法 对孕14.3~37周具有产前诊断指征的孕妇,抽取羊水细胞培养6~7天,换液第2天取出观察,当有许多圆形透亮的细胞时,加入秋水仙素3h后收获。改良收获过程,将上清倒入离心管处理,瓶内细胞经低渗、预固定、固定后,刮下瓶壁细胞离心制片。结果 692例羊水细胞培养成功691例,成功率99.86%;24~37孕周的成功率与〈24孕周比较,差异无统计学意义(P〉0.05);90.74%的收获时间是7~8天;有效分裂相数为20~118个以上的占97.83%,较原方法有显著提高(P〈0.01)。结论 该方法有效分裂相多、出结果快、成功率高。 相似文献
4.
孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断 总被引:2,自引:1,他引:2
目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值. 相似文献
5.
湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析 总被引:1,自引:1,他引:1
目的:了解湖南省新生儿先天性甲状功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,早期诊断和治疗。方法:采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果:湖南省部分地区46323例新生儿,确诊为CH28例(包括3例TSH延期上升型CH),PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论:新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。 相似文献
6.
7.
典型的45,X综合征为身材矮小,第二性征发育差,原发闭经和不孕。本文在遗传咨询门诊中对有异常生育史的夫妇的细胞遗传学研究中发现1例45,X/47,XXX的病例,现报告如下。 相似文献
8.
9.
10.
我国是一个多民族国家,有关少数民族的遗传性耳聋及聋哑的调查资料甚少,作者于1992年3月至10月,对湖南省居住人口最多的土家族、苗族、侗族三个少数民族进行了遗传性耳聋和聋哑的调查.现报道如下.对象和方法1.调查对象:本次调查对象为普通人群,按分层整群抽样原则,以地理民族及人口的1:100比例,抽取永顺、凤凰、通道三县的14个乡,55个村,以自然村2500~3000人为一个调查点. 相似文献