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目的:探讨血栓形成易感基因芯片的研制方法及初步临床验证,建立一种快速且高通量检测血栓形成易感基因突变的方法。方法:根据GenBank上已发表的血栓形成易感基因序列,将设计好的参照探针和特异性探针点置于醛基化处理的玻片上,经紫外交联后固定,制成血栓形成易感基因芯片。以阳性参考品(各检测位点突变型和正常型基因)和阴性参考品(双蒸水)为模板,经PCR反应后与芯片进行杂交,对基因芯片的有效性进行检测。以靶序列经过测序验证的人类基因组DNA为模板,经PCR反应后芯片进行杂交,检测基因芯片的特异度和灵敏度,并对来自吉林、河南和云南3个地区的健康受试者150人和有不明原因血栓性疾病家族史的血栓患者24例进行临床验证。分析指标为检测相应位点的杂交信号强度。结果:以阳性参考品和阴性参考品为模板进行杂交,相应位点出现特异性的杂交信号,说明基因芯片检测位点有效。用于检测选定突变位点的基因芯片均有特异性的杂交信号,说明基因芯片的特异性良好。标准基因组DNA逐级稀释后检测基因芯片的灵敏度为50~100 mg·L-1。临床验证结果,在健康受试者150人中8人检出血栓形成易感基因突变,在有不明原因血栓性疾病家族史的血栓患者24例中20例检出血栓形成易感基因突变,该芯片对不明原因血栓性疾病家族史的血栓患者血栓形成易感基因突变检出率明显高于健康受试者(P<0.05)。结论:研制的血栓形成易感基因芯片具有良好的特异度和灵敏度,对血栓形成易感基因有较高的检出率,在血栓性疾病的早期诊断和易感风险评估中具有潜在价值。 相似文献
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目的比较纵向部分括约肌切除术(PLRAs)和经内外括约肌间切除术(ISR)后直肠癌患者的肛门功能和生活质量。方法将99例超低位直肠癌患者按照手术方式的不同分为PLRAS组n=23)和ISR组(n=76)。于术后6、12及24个月,采用Saito功能问卷和Wexner评分量表评估术后的肛门功能,采用欧洲癌症研究与治疗组织开发的特为结直肠肿瘤患者而设的生活质量核心量表(EORTC-QLQ-CR29)评估术后的生活质量,并进行组间比较。结果①吻合口狭窄:与ISR组比较,在术后6个月,PLRAS组的吻合口狭窄程度较重(P〈0.001);在术后12个月时改善并不明显,狭窄程度仍较ISR组重(P=-0.003);在术后24个月,2组患者的吻合口狭窄程度比较差异无统计学意义(P-0.230)。②Saito功能问卷结果:术后6个月时,PLRAS组存在排便截断(P=0.016)、存在排便困难(P=0.008)及能分辨排气和排便(P〈0.001)患者的比例均较ISR组高;在术后12个月,PLRAS组能分辨排气和排便患者的比例仍较ISR组高(P=-0.017);在术后24个月,2组间的差异均无统计学意义(P〉0.05)。③Wexner得分结果:各时点2组患者的Wexner得分比较差异均无统计学意义(P〉0.05)。④生活质量:在术后6个月,PLRAS组患者的会阴部疼痛得分(P=0.031)和性交困难得分(P=0.006)均高于ISR组,而排气失禁(P=0.003)、排便失禁(P=-0.043)和女性性功能(P=-0.023)得分均低于ISR组;在术后12个月,PLRAS组患者的排气失禁(P=0.012)和女性性功能(P=0.017)得分均低于ISR组,而性交困难(P=0.012)得分高于ISR组;在术后24个月,2组患者各项得分的差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论PLRAS术后12个月内的肛门狭窄情况和对女性性功能的影响均较ISR术更为严重,但到术后24个月,其可达到同ISR术相似的肛门功能和生活质量。 相似文献
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目的 报道1例Alstrom综合征患者的诊断及治疗过程,以提高临床对此病的认识。方法 对本院2023年3月收治的1例Alstrom综合征患者的临床表现、实验室检查、诊断及治疗过程进行分析,并结合国内外文献加以讨论。结果 患者以眼球震颤为首发症状,后逐渐出现视力及听力下降、黑棘皮症、糖尿病、高甘油三酯血症、肝功能异常、尿蛋白、脂肪肝、亚临床甲状腺功能减退症、白念珠菌感染性阴道炎等;基因结果显示:ALMS1基因中存在2处变异,2处变异均位于外显子8,ALMS1基因c.6316C>T(p.Gln2106Ter)杂合变异,为无义变异,导致蛋白编码在第2 106位谷氨酰胺处终止;ALMS1基因c.4642_4658del(p.Arg1548Trpfs*4)杂合变异,为移码变异,导致蛋白编码在第1 548位精氨酸由色氨酸取代,并在随后第3位过早产生终止密码子,最终诊断为Alstrom综合征。此病目前无法治愈,多数治疗为对症治疗。结论 Alstrom综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致误诊、漏诊。对合并视力、听力下降的糖尿病患者,应警惕Alstrom综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预... 相似文献
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目的 评价低碳水化合物饮食(LCD)联合动机性访谈(MI)对社区2型糖尿病患者的减重和血糖控制效果。方法 选取北京市朝阳区黑庄户社区患有2型糖尿病超重或肥胖的患者为研究对象。采用均衡随机化分组方式,将132例社区超重或肥胖的2型糖尿病患者分配至干预组与对照组。研究对象纳入时间为2016年11月—2017年1月,随访时间为2017年1月—2017年4月。干预组给予LCD联合MI干预方式,对照组依据《中国2型糖尿病防治指南》给予饮食指导及健康教育。比较两组基线资料以及干预3个月体质量、体质指数(BMI)、腰围、臀围及糖化血红蛋白(HbA1c)等指标的不同。结果 干预组与对照组患者各项基线特征(包括性别、年龄、婚姻状况、文化程度、职业、吸烟情况、慢性病患病情况、用药情况、糖尿病患病情况、是否尝试过减重、减重时间及方法、对减重的渴望程度、未来坚持减重的愿望、收缩压、舒张压、体质量、BMI、腰围、臀围、HbA1c)比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。试验3个月后,干预组中对未来坚持减重愿望强烈或非常强烈者所占比例高于对照组(39.1%比17.2%),差异有统计学意义(P=0.006);干预组HbA1c低于对照组〔6.2(0.7)%比6.8(0.9)%〕,差异有统计学意义(P<0.001)。干预组与对照组患者体质量、BMI、腰围、臀围各指标的比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 与传统健康教育方法相比,LCD联合MI可更有效提升患者未来坚持减重的愿望,降低患者HbA1c水平。 相似文献
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目的:探讨经阴道补充雌激素对促排卵期薄型子宫内膜的影响。方法:将经B超监测有排卵发生但子宫内膜厚度7 mm的不孕患者随机分为对照组(CC组)和治疗组,治疗组又分成补佳乐组(CC+口服补佳乐)、芬吗通组(CC+芬吗通雌二醇片阴道用药)、联合用药组(CC+口服补佳乐及芬吗通雌二醇片阴道用药),观察内膜厚度增幅、类型、用药48 h后血雌激素浓度及妊娠率。结果:共纳入患者110例,对照组20例,治疗组90例,其中补佳乐组28例,芬吗通组28例,联合用药组34例。治疗组患者用药前、后子宫内膜增幅分别为2.3±0.3 mm、2.1±0.2 mm、2.9±0.2 mm;A型内膜比例分别为53.57%、46.43%、67.64%;用药48 h后血雌激素浓度分别为1 141.5±246.4 pmol/L、1 220.3±247.7 pmol/L、1 746.8±247.3 pmol/L;妊娠率分别为14.29%、17.86%、26.47%,均大于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。用药48 h后直径15 mm的卵泡个数分别为1.1±0.5、1.2±0.5、1.2±0.5、1.1±0.5,对照组与治疗组间无统计学差异(P0.05)。联合用药组子宫内膜厚度、A型内膜比例、用药48 h后血雌激素浓度、妊娠率均大于补佳乐组和芬吗通组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:经阴道补充雌激素可一定程度上提高血雌激素浓度,改变子宫内膜容受性,有助于胚胎着床,提高妊娠率,从而改善妊娠结局。 相似文献
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目的:用踏查及实地样方调查的方法,对山阴县还阳参药材野生资源进行了全面普查,旨在揭示该生态区还阳参资源的分布特点和药材蕴藏量。方法:按照第4次全国中药资源普查技术方案,对山阴县还阳参资源分布情况和蕴藏量进行实地调查。结果:山阴县境内5个不同的代表区域中,在草丛、草原、灌丛、阔叶林4个代表区域均有还阳参的分布,还阳参出现样地占山阴县总调查样地的50%,还阳参出现样方占山阴县调查总样方的4%。山阴县还阳参资源分布面积约为8.954 km2,药材蕴藏量约为50.418 9×103kg。结论:根据结果可以看出,山阴县境内还阳参蕴藏量较低,且其分布范围较窄。 相似文献
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目的 探讨手术治疗马凡综合征(MFS)合并胸腹主动脉瘤的早中期结果。方法 回顾性分析2009年1月至2017年12月在阜外医院接受胸腹主动脉替换术的156例患者的临床资料,分为MFS组(n=58)和非MFS组(n=98),比较两组患者的一般情况、术后早期结果和中期随访结果。结果 MFS组患者较非MFS组更年轻(32比45岁,t=9.603,P=0.000),有家族史者更多(19%比0,χ 2=19.996,P=0.000),男性和吸烟者比例更低(55.2% 比 80.6%,χ 2=11.489,P=0.001;13.8% 比 46.9%,χ 2=17.686,P=0.001)。两组在急诊手术比例、预防性脑脊液引流、手术时间、术中循环管理方式、术中用血量方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。MFS组的术后30 d死亡率明显低于非MFS组(0比9.2%, =5.616,P=0.018)。两组在脊髓损伤、肾功能衰竭、呼吸并发症方面差异均无统计学意义(P均>0.05)。MFS组平均随访时间43个月(3~114 个月),5年生存率(89.2±4.6)%,非MFS组平均随访时间50个月(0~111个月),5年生存率(83.8±4.1)%,两组5年生存率差异无统计学意义( =2.719,P=0.099)。MFS组5年免于再干预率为(72.7±8.4)%,非MFS组为(95.2±2.3)%,MFS组再干预率明显高于非MFS组( =5.034,P=0.025)。 结论 MFS患者术后早期死亡率低于非MFS患者,中期生存情况与非MFS患者相似,但再干预率明显高于非MFS患者,术后密切随访非常重要。 相似文献
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<正>有关数据统计显示,预计到2050年左右,我国老年人口数将达到有史以来峰值4.5亿,占总人口的34.9%,我国即将成为超老年型国家[1]。目前对于我国老龄化人口逐渐上升的现状,改善老年人的生活质量对于提升全民幸福指数有着重要意义。然而老年人的生活幸福指数常常受到各种急性、慢性疾病的困扰,这些疾病不仅影响老年人的心理健康,而且加剧了家庭、医院、国家的经济负担。因此关注老年人各种容易出现的疾病,从而制订有效的预防及干预措施, 相似文献
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目的探讨十全大补汤加味对含阿霉素化疗方案的增效减毒作用。方法将62例肿瘤化疗患者随机分为治疗组和对照组,治疗组在化疗同时予以十全大补汤加味口服,对照组单纯化疗。所有病例均接受4周期化疗。治疗前后进行生活质量、毒副反应和抗氧化酶的对比观察。结果与对照组相比,治疗组在KS评分、抑制消化道和心脏毒性反应等方面均优于对照组(P〈0.05);治疗组的血清SOD、GSH-PX活性升高,MDA含量上升被抑制,与对照组相比差异显著(P〈0.05)。结论十全大补汤加味可改善患者生活质量,同时还可减轻化疗的毒副反应。 相似文献