一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

一个Vici综合征家系的EPG5基因变异分析CSCD

目的探讨一个Vici综合征家系的遗传学病因, 为其遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取染色体核型和单核苷酸多态性微阵列芯片分析未见明显异常的双侧侧脑室增宽、胼胝体缺如胎儿的脐血及其父母和患病姐姐的外周血样DNA, 应用全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)技术进行基因变异检测, 针对可疑变异进行Sanger测序验证和生物信息学预测。结果 WES和Sanger证实胎儿和姐姐EPG5基因均存在c.2427delC (p.T809fs)和c.1886A>T (p.E629V))复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲, 两个变异均为未报道过的新变异。按照美国医学遗传学学会变异分类指南, c.2427delC变异为可能致病变异, c.1886A>T变异为临床意义不明确变异。c.1886A>T变异经PolyPhen-2和PROVEAN软件预测可能为有害变异。结论 EPG5基因c.2427delC和c.1886A>T变异为该Vici综合征家系的致病原因。上述发现丰富了EPG5基因变异谱, 为家系的产前诊断和再生育提供了指导。     

涉及 ACAN基因的15q25.3q26.1缺失致家族性矮小一个家系的遗传学分析

目的探讨1个矮小家系的遗传学病因, 为临床诊断及制定治疗策略提供参考。方法选取2020年7月在宁波市妇女儿童医院确诊为家族性矮小(FSS)的1例患儿及其父母、祖父母以及外祖父母为研究对象。收集先证者及其上述家系成员的临床资料, 采集外周血样, 提取基因组DNA, 对先证者进行全外显子组测序(WES), 对先证者及其父母、祖父母进行染色体微阵列分析(CMA), 采用重组人生长激素(rhGH)对先证者进行治疗并评估效果。结果先证者身高为87.7 cm(-3s), 其父亲身高为152 cm(-3.39s), 母亲及祖父母身高无明显异常。WES提示先证者染色体15q25.3-q26.1区存在4.35 Mb缺失, CMA提示先证者及其父亲15号染色体长臂均存在4.342 Mb的杂合缺失[arr[hg19]15q25.3-q26.1(86828614₉1170208)×1], 该缺失片段涉及与矮小表型密切相关的ACAN基因。母亲及祖父母CMA检测均未见异常。上述缺失在人群数据库及相关文献中均未见报道, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 评估为致病性拷贝数...     

转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病患儿的相关性研究

目的探讨转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病(CHD)患儿的相关性,为临床诊断和治疗奠定基础。方法纳入192例散发性CHD患儿为观察组,并入选190例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对CHD患儿外周血中ZIC3基因的外显子及其侧翼序列进行分析。结果在观察组中发现一个错义突变c.1341AG,未发现同义突变或重复缺失,在对照组中未发现错义突变、同义突变或重复缺失。结论ZIC3是一个高度保守的基因,其编码区未发现与CHD患儿相关的突变。     

胰岛素样生长因子1对大鼠雪旺细胞Neuritin表达的影响

目的 探讨高糖状态下胰岛素样生长因子1(IGF-1)对体外培养的大鼠雪旺细胞neuritin mRNA及蛋白表达的影响.方法 体外培养的大鼠雪旺细胞分为五组:A组为非干预对照组;B、C、D和E组分别以浓度为0.1、1、10和100 ng/ml的IGF-1并高糖同步处理36 h.用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)、蛋白免疫印迹实验分别检测大鼠雪旺细胞neuritin mRNA和蛋白的表达量.结果 B、C组雪旺细胞neuritin mRNA和蛋白表达量与A组相仿(P＞0.05),D、E组雪旺细胞neuritin mRNA和蛋白表达量均显著高于A组(P＜0.05).D组与E组雪旺细胞neuritin mRNA和蛋白表达量比较无统计学差异(P＞0.05).结论 IGF-1能上调体外高糖培养的大鼠雪旺细胞neuritin mRNA及蛋白的表达量.     

围绝经期女性雌激素替代疗法对激素水平的影响

目的探讨雌激素替代疗法对围绝经期女性体内雌激素水平的影响。方法 120例围绝经期患者随机分为对照组和治疗组,每组60例。对照组采用安慰剂治疗,而治疗组采用雌激素替代疗法,比较2组患者体内激素相关指标,并研究激素指标之间的相关性。结果治疗后,治疗组的E2、P水平明显高于对照组(P<0.01),而治疗组的FSH、LH、AKP、TC、TG水平则明显高于对照组(P<0.01);治疗组的E2水平TC、TG呈现负相关性(r=-0.42,-0.53,P<0.05)。结论采用雌激素替代疗法治疗围绝经期女性,有利于调节体内激素水平,改善围绝经期症状,提高临床治疗的有效率,值得在临床推广应用。     

异位妊娠三种保守治疗方法疗效比较

126例异位妊娠患者分为三组,A组采用甲氨蝶呤（MTX）治疗,B组采用MTX＋米非司酮（RU486）治疗,C组采用RU486治疗。B组疗效（治愈率及平均住院天数）好于A组,但差异无显著性,而与C组相比差异有显著性。认为单用RU486治疗异位妊娠治愈率低,恢复慢。     

多向性交往模式在急诊急救专科护士临床实践教学中的应用

急诊护士作为急危重症、疑难杂症的一线服务者,在应对各类突发事件、挽救病人生命中起着举足轻重的作用。而急诊急救专科护士则是具有丰富的临床实践经验、精通急诊急救专科领域的知识和技能、具有较高护理水平的注册护士,是更高层次的临床护理人员。目前国内尚未见多向性交往模式在急诊急救专科护士临床实践教学中应用的报道,本研究旨在探讨该新型模式在急诊急救专科护士临床实践教学中的应用。     

基于团队文化建设的急诊护士核心能力培训模式的建立

目的探讨基于团队文化建设的急诊护士核心能力培训模式的建立与实施效果。方法选取2014年01-12月参加常规急诊护士核心能力培训方案进行培训的24名就职于江苏大学附属医院急诊科护士作为对照组,对培训结果进行分析,找出培训中存在的不足并进行分析。选取2015年1-12月参加团队文化建设融入在急诊护士核心能力培训方案培训的24名就职于江苏大学附属医院急诊科护士作为观察组;对两组护士的一般自我效能感量表、中国注册护士核心能力量表、护理工作满意度量表测量结果进行对比分析。结果经培训后,观察组在护士核心能力、一般自我效能感、工作满意度三方面得分高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论基于团队文化建设的急诊护士核心能力培训模式更有利于护士核心能力的提高,有利于增强护士自身效能感与工作满意度的提高,值得推广。     

超声心动图在心脏外科术前诊断中的地位转变

房间隔膨出瘤(ASA)是一种少见的先天性心脏病，国内报道较少，现将我院1995-1998年常规超声检查诊断的房间隔膨出瘤7例报告如下。