对氨基糖甙类高水平耐药肠球菌的检测及药敏结果分析

目的了解肠球菌对高水平庆大霉素的耐药情况及用于耐万古霉素肠球菌(VRE)治疗的氯霉素(C)、红霉素(E)、四环素(TE)、利福平(RA)的耐药情况. 方法应用纸片扩散法药敏试验检测从临床标本中分离出的40株肠球菌.分析其药敏结果. 结果庆大霉素高水平耐药株(HLGR)16株(40.0%)、氯霉素耐药株17株(42.5%)、红霉素耐药株26株(65.0%)、四环素耐药株28株(70.0%)、利福平耐药株22株(55.0%),未检出对万古霉素耐药肠球菌. 结论治疗肠球菌感染时,应根据分离株的耐药特点选择不同的治疗方案.     

肝细胞癌中EGFR-P38 MAPK途径通过miR-675-5p上调PD-L1并通过己糖激酶2下调HL A-ABC

背景 与目的免疫治疗已成为极具前景的癌症治疗策略.全面了解肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)免疫调控将有助于HCC免疫治疗的发展.表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)信号在HCC中常被激活,并在肿瘤发生中发挥重要作用.然而,EG...     

HLGR肠球菌的检测及肠球菌耐药性变迁的分析

目的了解高水平庆大霉素耐药(HLGR)的肠球菌的检出情况及肠球菌耐药性变迁。方法采用纸片扩散法(K-B法)抗生素敏感试验检测1999—2000年和2003—2004年两个时期从临床标本中分离出的肠球菌。结果在1999—2000年间,庆大霉素高水平耐药肠球菌的检出率是40．0％(16／40),肠球菌对红霉素、四环素、利福平、氯霉素、氨苄西林、氧氟沙星、呋喃妥因的耐药率分别是65．0％(26／40)、70．0％(28／40)、55．0％(22／40)、42．5％(17／40)、7．5％(3／40)、27．5％(11／40)、0,未检出万古霉素耐药的肠球菌。在2003～2004年间。庆大霉素高水平耐药肠球菌的检出率是50．0％(30／60),肠球菌对上述相应抗生素的耐药率分别是80．0％(48／60)、61．7％(37／60)、55．0％(33／60)、38．3％(23／60)、53.3％(32／60)、51．7％(31／60)、8．3％(5／60),检出1株耐万古霉素的肠球菌(占1．7％)。结论随着时间的推移,本地区HLAR肠球菌的检出率在逐渐增加。肠球菌对临床常用抗生素的耐药率除四环素、利福平和氯霉素外,其余均呈增加趋势,万古霉素仍是治疗肠球菌感染的有效药物。临床上治疗肠球菌引起的感染,必须根据分离株的耐药特点选择合适的抗生素。     

气相色谱-质谱联用技术在3-羟基-3-甲基戊二酸尿症诊断中的应用

目的 建立尿素酶预处理气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)定量检测3-羟基-3-甲基戊二酸的方法,用于临床鉴别诊断3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-HMG).方法 尿3-羟基-3-甲基戊二酸经尿素酶预处理,残余物进行三甲基硅烷化(BSTFA-TMCS)衍生,衍生化后进行GC-MS测定分析,采用总离子扫描模式进行检测.3-羟基-3-甲基戊二酸存在2种衍生化形式,即2个硅烷化(di-TMS)和3个硅烷化(tri-TMS)形式,分别选择特征离子m/z 175(di-TMS)和363(tri-TMS)为定量离子,内标十七烷酸选择特征离子m/z 327为定量离子.分析该法精密度、稳定性、样本回收率.用该法检测10例代谢性酸中毒、低血糖、未伴酮症、高度怀疑3-HMG的患儿尿样.结果 3-羟基-3-甲基戊二酸定量范围为6.17 ～1 234.56μmol·L-,线性方程为Y =0.284 3X-0.003,线性相关系数为0.998 6,低、中、高水平批内变异系数为2.17％、7.79％、5.78％;批间变异系数为4.19％、4.73％、9.24％;回收率为88.25％～108.47％.诊断3-HMG 1例,尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平为219.86 mmol·mol-1肌酐.结论 尿素酶预处理GC-MS测定尿3-羟基-3-甲基戊二酸具有较高的回收率、精密度和准确性,可为临床诊断3-HMG提供参考依据.     

病理新生儿血清睾酮的动态观察及其意义

目的 :对 2 5例可疑先天性肾上腺皮质增生症 (CAH )病理新生儿进行血清睾酮检测和动态观察 ,探讨血清睾酮检测对CAH筛查和诊断的意义。方法 :所有患儿均检测血清睾酮、皮质醇、钠、钾、氯、和血气分析 ,行双侧肾上腺B超检查 ,有需要的做染色体核型分析 ,并都进行临床观察和血清睾酮动态检测。结果 :所有患儿血清睾酮均可测出 ,3女和 7男患儿在新生儿期诊断为CAH ,1例 2年后经随访诊断。结论 :CAH新生儿睾酮值明显较非CAH新生儿高 ,表明血清睾酮检测对CAH诊断有一定帮助 ,但用作筛查和诊断时需结合临床 ,以免误诊误治     

Quantification of the iduronate-2-sulfatase activity in prenatal diagnosis of mucopolysaccharidosis type n北大核心CSCD

Objective To evaluate the activity of iduronate-2-sulfatase (IDS) in fetal villi and peripheral blood plasma of pregnant women at high risk of mucopolysaccharidosis type II (M P S II), a n d to discuss t h e application of gene analysis in prenatal diagnosis of MPS II. M e t h o d s The enzymatic testing and gene analysis results of 23 pregnant women at high risk of MPS II, who underwent prenatal diagnosis in Guangzhou Women and C h i l d r e n ' s Medical Center from February 2013 to December 2 0 2 0, w e r e analyzed retrospectively. The IDS activity in fetal villi (3 0 c a s e s) and plasma (2 8 c a s e s) was detected by artificial substrate fluorescence. The IDS activity in fetal villi (2 8 c a s e s) and plasma (3 4 c a s e s) of normal pregnant women was taken as control. M e a n w h i l e, the fetal villi of both pregnant women at high risk of MPS II and normal pregnant women were also analyzed by gene testing and for fetal sex identification. Data were compared between groups by t h e i n d e p e n d e n t samples t test. R e s u l t s The normal reference values of the IDS activity in fetal villi and plasma of normal pregnant women w e r e (7 1 . 2 ± 2 3 . 4) n m o l / (m g • 4 h) and (6 1 1 . 1 ± 1 1 4 . 5) n m o l / (m L * 4 h), respectively. Among the 30 cases of high-risk fetal v i l l i, the IDS activity in fetal villi of 8 affected male fetuses was (1 . 7 ± 0 . 3) n m o l / (mg • 4 h), which was significantly lower than that of 11 unaffected male fetuses (8 3 . 2 ± 6. 3) n m o l / (m g - 4 h) and that of 9 n o n - c a r r i e r female fetuses (8 0 . 0 ± 7. 5) n m o l / (m g - 4 h) (t = 10. 8, 8. 8; all P < 0. 0 1) . M e a n w h i l e, t h e IDS activity was m e a s u r e d in t h e m a t e r n a l p e r i p h e r a l p l a s m a of 28 p r e g n a n t women at high risk of MPS II • Among t h e m, t h e IDS activity in 8 affected male fetuses w a s (2 2 5 . 4 ± 2 0 . 5) n m o l / (m L • 4 h), w h i c h was significantly lower t h a n that in non-affected male fetuses[ (4 5 1 . 0 ± 1 5. 1) n m o l / (mL • 4 h) ] and that in n o n - c a r r i e r female fetuses[ (4 6 7 . 7 ± 4 5 . 3) n m o l / (m L • 4 h) ]. Eight known pathogenic mutations were found i n 3 0 c a s e s a t high risk of MPS II of fetal v i l l i, a n d the mutation types were c. 1048A > C, c. 2 1 2 G > A, c. 5 1 4 C > T, c. 2 5 7 C > T, C. 4 2 5 C > T, a n d C. 9 9 8 C > T . O f t h e 8 c a s e s, 6 affected male fetuses h a d significantly r e d u c e d IDS a c t i v i t i e s, and the other 2 female carriers had normal IDS enzyme activities. Conclusions The IDS activity in fetal villi and peripheral plasma of pregnant woman is consistent with the gene analysis results. The IDS activity has an important reference value for the prenatal diagnosis of MPS II in the first trimester. When no genetic mutations are found in the probands or the pathogenicity of the new mutation remains unclear,the IDS activity in fetal villi can be detected separately for the prenatal diagnosis of MPS H © 2019 Chinese Journal of Experimental Traditional Medical Formulae. All rights reserved.     

急性淋巴细胞白血病患儿SF及β2-MG检测的临床意义

目的观察急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿血清铁蛋白（SF）及β2-微球蛋白（β2-MG）水平变化,探讨SF和β2-MG水平变化对ALL患儿临床治疗效果的应用价值。方法对2008年7月-2010年4月期间血液病区住院确诊为ALL的患儿53例,病情得到控制缓解后的ALL患儿28例,分别抽取空腹静脉血进行SF和β2-MG测定,并选取正常健康儿童30例作为对照组。结果 ALL患儿治疗前血清SF和β2-MG水平均高于正常对照组（P〈0.01）,经治疗缓解后ALL患儿的SF和β2-MG水平显著降低,并随着病情的转归而逐渐恢复至正常水平;与治疗前比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。结论 SF和β2-MG可作为ALL临床治疗效果的有效监测指标。     

0～6岁健康儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱水平研究

目的通过对0~6岁健康儿童干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱水平的检测,对儿童体内游离肉碱及酰基肉碱水平进行了统计分析,为脂肪酸代谢障碍性疾病和有机酸血症诊断提供生物参考区间。方法应用同位素稀释非衍生化串联质谱法对广州地区263例健康儿童的外周血干血滤纸片酰基肉碱进行检测。将所有儿童分成男、女两组;根据年龄分为分4个组:年龄0~28d,孕周≥37周;年龄0~12月;年龄0~3岁;年龄0~6岁。结果进行正态性检验后发现,儿童的游离肉碱和酰基肉碱水平呈正态分布。男性儿童组与女性儿童组的游离肉碱和各种酰基肉碱水平差异无统计学意义(t=0.5,P=0.619)。C4、C5、C6、C10、C12、C18各年龄组间方差齐(P0.05),可进行单因素方差分析;C0、C2、C3、C5-OH、C8、C14、C16方差不齐(P0.05),进行秩和检验。C0、C2、C3、C5-OH、C6、C8、C10、C12、C14、C16、C18不同年龄组水平差异有统计学意义,按不同年龄计算参考值范围。C4、C5差异无统计学意义可合并组计算参考值范围。结论根据年龄的不同建立儿童干血滤纸片游离肉碱和酰基肉碱含量参考值范围对于脂肪酸代谢障碍和有机酸血症疾病的诊断、治疗十分重要。     

181例Turner综合征染色体核型分析与性激素检测

目的 分析Tumer综合征患儿染色体不同核型的遗传学特征及其与性激素水平的关系.方法 将181例Tumer综合征患儿根据染色体核型分成3组进行统计分析,并对其中75例测定性激素患儿与30例健康女孩血清性激素水平进行比较,并作对照统计分析.结果 181例Tumer综合征中检出45,X核型84例(46.4%),嵌合型25...