老年性痴呆患者的听觉损害

目的　确定老年性痴呆患者 (seniledementiaoftheAlzheimer′sdisease ,AD)有无周围性听功能障碍及其与认知障碍的关系。方法　利用纯音测听、言语识别率、声导抗、听觉脑干反应检测AD患者 43例 ,健康老年人 50例 ,评定受试者测听可信度 ,统计测试结果 ,并将上述结果同受试者简易精神状态量表 (mini mentalscaleofequastionnaire ,MMSE)得分进行对照分析 ,寻找二者之间的关系。结果　受试者两耳间周围听力差异无显著性 ,以右耳听力结果 ( x±s)进行统计。AD组纯音听阈为 (2 6 3± 8 5)dBHL和 (2 9 1± 8 7)dBHL ,言语识别率为 (85 5± 5 5) % ;对照组纯音听阈为 (2 3 2± 1 0 6)dBHL和 (2 6 2± 1 1 8)dBHL ,言语识别率为 (87 6± 6 8) %。虽然AD组周围听功能检查结果低于对照组 ,但无统计学意义 (P >0 0 5)。测听可信度、声导抗和ABR阈值两组间差异无显著性 (P >0 0 5)。结论　老年性痴呆患者纯音听阈和言语识别率与老年聋相似 ,其周围听功能障碍与MMSE认知量表得分无关。     

血浆同型半胱氨酸在临床孤立综合征及多发性硬化患者中的临床意义

目的探讨临床孤立综合征(CIS)及肯定多发性硬化(CDMS)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)的浓度及其临床意义。方法采用荧光偏振免疫法检测60例CIS(CIS组)和45例CDMS患者(MS组)血浆中Hcy浓度,用放免方法检测叶酸、维生素B12;并与35例健康体检者(NC组)进行比较。随访CIS患者中高Hcy血症(HHcy)及正常Hcy患者3年后转化为CDMS的发生率。结果 CIS组、CDMS组血浆中Hcy浓度高于NC组(<0.01),而3组叶酸、维生素B12浓度差异无统计学意义(>0.05)。未失访的56例CIS患者中HHcy及正常Hcy患者转化为CDMS的转化率分别为54.2%(13/24)和25%(8/32),差异有统计学意义(<0.05)。结论 CIS和CDMS患者血浆Hcy浓度高,可能在CIS的病理发展过程中具有一定的作用。通过测定CIS患者Hcy水平,有助于发现早期表现为CIS的MS患者。     

进行性多灶性白质脑病的临床和影像学分析

目的 探讨进行性多灶性白质脑病（progressive multifocal leukoencephalopathy, PML）的临床、影像学和脑脊液特点,提高对PML的认识。方法 选取2017年2月至2022年2月首都医科大学宣武医院收治的4例经典型PML患者,查阅住院电子病例系统收集患者的临床、影像学资料和脑脊液检查结果,并进行回顾性分析。结果 4例患者中男1例,女3例,发病年龄45～73岁。常见的临床表现为认知和行为异常、运动功能障碍、感觉功能障碍和失语。影像学表现,所有患者可见皮质下白质异常信号,头颅MRIFLAIR像呈高信号影,病灶通常在皮质边界出现清晰的轮廓。所有患者MRI增强影像学表现无病灶增强。2例患者行脑脊液病原宏基因组第2代测序检测到JCVDNA。结论 对于有PML易患因素的患者,若出现认知行为异常和头颅MRI皮质下白质非增强病灶等表现,应积极完善脑脊液病原宏基因组第2代测序检查,以达到早期诊断的目的。     

多发性硬化中的微囊性黄斑水肿

微囊性黄斑水肿（microcystic macular edema ,MME）是通过谱域光学相干断层扫描（spectral domain optical coherence tomography ,SD‐OCT）在多发性硬化（multiple sclerosis ,MS）患者中发现的一种新的视网膜病变特征,这一表现和MS疾病严重程度相关,在其临床诊断及评估中具有一定意义。本文就视网膜解剖、MME发生机制及临床意义进行综述。     

~(18)F-FDG PET检测阿尔茨海默病的脑葡萄糖代谢

目的　观察阿尔茨海默病 (AD)患者脑的葡萄糖代谢情况及在正电子发射计算机断层扫描 (PET)的影像表现。方法　用1 8F FDGPET对 15例AD患者的脑葡萄糖代谢变化进行了放射性计数测量 ,并与病人的神经心理测验得分进行相关分析。结果　AD组双侧的顶 /小脑、额 /小脑比及颞 /小脑比的比值均较正常对照组明显减低 ;并与神经心理测验得分有相关关系。结论　AD患者大脑的葡萄糖代谢与正常老年人不同 ,顶 /小脑、额 /小脑比及颞 /小脑比是一个较敏感的指标 ;其减低的程度与认知功能损害的程度成正比     

中枢神经系统的表面铁沉积症

本文通过对中枢神经系统表面铁沉积症的历史、病因、病理改变、临床表现、影像学特点、病理解剖及治疗进行综述，并认为其很可能是中枢神经系统的一个独立疾病单元。     

线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.     

2010年修订版多发性硬化诊断标准解读

介绍了多发性硬化诊断国际专家小组对多发性硬化临床诊断标准的最新修订。基于近年来在影像及实验室等相关领域关于多发性硬化诊断的最新研究结果及专家意见,重点在阐述时空多发性的客观证据以及原发进展型多发性硬化的诊断方面进行了修订,在保持敏感性和特异性的基础上一定程度简化了多发性硬化的诊断过程。该修订标准有可能应用于儿童、亚洲人群及拉丁美洲人群,但存在局限性。     

神经副肿瘤综合征

神经副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologic syndromes,PNS)是一组与恶性肿瘤相关,非代谢感染、退行性、转移性或医源性的神经系统疾病受累的疾病。经典的PNS包括了脑脊髓炎、边缘性脑炎(limbic encephalitis,LE)、亚急性小脑变性、感觉神经病、Lambert-Eaton肌无力综合征(Lambert-Eaton myasthenic syndrome,LEMS)、皮肌炎等[1]。目前认为,部分PNS发生与肿瘤神经元抗体相关,其病程特征通常是亚急性起病、进行性进展之后病情趋于稳定。少数PNS病例可在原发性PNS后出现第二个PNS。PNS最常见的原发性肿瘤包括了小细胞肺癌(small-cell lung cancer,SCLC)、卵巢癌、乳腺癌、神经内分泌肿瘤、胸腺瘤和淋巴瘤。PNS的症状通常出现在发现恶性肿瘤之前,因而易导致误诊。诊断PNS对于早期干预原发性疾病,稳定和改善症状尤为关键。     

感觉性共济失调型慢性格林-巴利综合征10例报道

慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（慢性格林———巴利综合征，ＣＩＤＰ），为一周围神经的慢性、复发性疾病。以感觉性共济失调为主要表现的ＣＩＤＰ报道甚少［１］。本文收集１９９２年１月～１９９５年７月１０例以感觉性共济失调为表现的ＣＩＤＰ患者的临床资料进行分析...