2例Cornelia de Lange综合征病例报告并NIPBL基因突变研究

目的：对2例生长发育迟缓伴有特殊面容及肢体发育异常的患儿进行基因检测,实现罕见病的精准诊断,为遗传咨询提供指导。方法：应用单基因检测及全外显子组高通量测序技术对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,并行一代测序验证以及患儿父母的验证。结果：本研究中的2例患儿均检测到国内外尚未报道的NIPBL基因突变,c.2252 dupA、p.Asn751Lysfs以及NM-015384.4：c.6179dupA,父母均无携带,为新生变异。结论：对于发育迟缓伴特殊面容及肢体异常的患儿要考虑到Cornelia de Lang综合征可能,采用基因检测手段实现精准诊断,为患者及家属遗传咨询提供依据。     

比较靶身高评估四川大学生终身高方法

目的：用两种靶身高评估方法（CMH、FPH）试评估一组已达终身高的四川的大学生,拟了解何种方法更适合本地区儿童,为临床应用提供参考.方法：对已达终身高的川籍大学生525例（男277例,女248例）准确测定其身高,调查父母身高,用CMH、FPH方法计算各组的靶身高,再与终身高比较.结果：城乡父母身高SDS有差异（男：父母P=0.000;女：父P=0.000,母P=0.022）.经济收入不同身高有差异（男P=0.001,女P=0.048）,瑞士、香港（中国）四川身高有差异（P=0.000）.不同性别FH与CMH相关性P=0.000（男、女（r）0.403,0.618）;与FPH相关性P=0.000（男、女（r）0.372,0.615）;男女两种方法所得剩余身高与终身高的相关性都较好.四川男生CMH剩余身高与FH接近（0.53）、四川女生FPH剩余身高与FH接近（-0.79）.结论：种族与经济状况对终身高有较大影响.四川男女各自对靶身高适应性不同,CMH适用前者,FMH适用后者.     

促性腺激素释放激素类似物治疗女童特发性中枢性性早熟的疗效分析

目的比较分析促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗女童特发性中枢性性早熟(ICPP)的临床疗效。方法 51例女童ICPP患儿用GnRHa治疗,疗程1～2年,观察治疗前后促黄体生成素峰值(P-LH)、促卵泡刺激素峰值(P-FSH)、雌二醇(E2)、子宫容积、卵巢容积以及随疗程变化体重指数(BMI)、骨龄(BA)、骨龄与生活年龄比值(BA/CA)、生长速率(GV)、预测成人身高(PAH)的动态变化。结果治疗前后促黄体生成素峰值、促卵泡刺激素峰值比较,差异有统计学意义(P<0.01);治疗前后骨龄与生活年龄比值、生长速率比较,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前后预测成人身高有提高趋势,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 GnRHa能有效抑制下丘脑-垂体-性腺轴治疗ICPP,但其促身高增长作用有待进一步研究。     

36例中枢性性早熟男童的临床分析研究

目的 通过对36例男性中枢性性早熟(CPP)患儿的临床资料进行分析,从而提高临床医生对男童CPP的认识。方法 收集2016年4月至2021年4月我院内分泌遗传代谢科门诊收治的36例男性CPP患儿的临床资料,并总结分析其病因及临床特点。结果 36例患儿中病因分别为：特发性CPP 24例、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)继发8例、颅内病变4例。特发性CPP组患儿出现症状的年龄、诊断年龄均较继发性CPP组大,而特发性CPP组患儿骨龄提前的年龄、促性腺激素释放激素(GnRH)激发后血LH峰值浓度小于继发性CPP组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 本研究中男性CPP最多为特发性CPP。不同病因有不同临床特点,男性CPP在诊治过程中要积极寻找病因,使本病有较好的预后。     

儿童ABCG5基因突变谷固醇血症诊治并文献复习

目的 :探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过,并进行文献复习。方法 :选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心医院就诊的1例男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床病例资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设置检索策略谷固醇血症、黄瘤、植物固醇、高胆固醇血症、ABCG5基因,以及sitosterolemia、xanthoma、phytosterol、hypercholesterolemia、ABCG5 gene为中、英文关键词,在PubMed数据库、知网数据知识服务平台中,对谷固醇血症文献进行复习检索,总结其临床诊治特点。结果:患儿表现为皮肤黄瘤伴异常血脂升高,诊断为ABCG5基因突变谷固醇血症。经过3个月严格限制植物固醇、部分限制动物固醇的饮食方案后复查血总胆固醇、低密度脂蛋白明显降低,几乎降至正常范围。皮肤黄瘤无变化,部分脂瘤有增大倾向。结论:谷固醇血症临床表现多样,黄瘤可为其特征性皮肤表现,儿科医师需提高对本病的认识,避免误诊、漏诊。     

原发性甲亢患儿甲状腺血流速度改变及其与血清T3,T4关系的探讨

采用彩色多普勒超声技术，以２０例单纯性甲状腺肿患儿为对照组，研究了２１例原发性甲亢患儿太患上、中、下左右动脉血流的变化及其与血清Ｔ３、Ｔ４的关系。结果表明，与对照组相比，甲亢组甲状腺上、中下、左右动脉 流速度明显增快，差异有显著性或极显著性意义，且血流速度增快与血清Ｔ３、Ｔ４升高呈显著正相关，提示应用超声检测甲状腺血流速度，有助于甲亢的定性诊断，甲亢病情程度的判断。     

中至重度肥胖儿童尿酸水平与糖脂代谢相关性研究

目的探讨中至重度肥胖儿童尿酸(UA)水平与糖脂代谢之间的关系。方法选择2006年1月至2010年12月在本院内分泌代谢专科门诊和病区就诊并确诊的74例肥胖儿童为研究对象。其中,男性患儿为45例,女性为29例;年龄为2.7～16.6岁。诊断标准:体重指数(BMI)超过同年龄、同性别儿童95百分位(P95,诊断为肥胖,以BMI超过同年龄、同性别儿童的30%,则诊断为中度肥胖,若超过40%,则诊断为重度肥胖。纳入标准:入选儿童既往均无严重肝、肾损害和使用影响UA的药物史。按照UA水平将其分为高UA水平组(n=24,UA>416μmol/L)和正常UA水平组(n=50,UA≤416μmol/L)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。两组患儿性别、年龄等比较,差异无显著意义(P>0.05)。分别检测两组儿童BMI、空腹血糖(FBG)、空腹血胰岛素(FINS)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及UA,并计算血糖/胰岛素比值(G/I)、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和稳态模型评估的胰岛素敏感性(HOMA-IS),TG及HDL-C比值(TG/HDL-C)。结果高UA水平组FBG,G/I,TG,TC,HDL,LDL和TG/HDL-C与正常UA水平组比较,差异无统计学意义(P>0.05),而两组FINS,HOMA-IR和HOMA-IS比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论中至重度肥胖儿童合并高尿酸血症(HUA)与胰岛素敏感性密切相关,肥胖儿童需早期干预和长期随访血UA浓度。     

MRI表现为垂体后叶高信号消失的先天性肾性尿崩症1例

报道1例影像学表现为中枢性尿崩症的先天性肾性尿崩症患儿诊治经过。患儿因反复发热、呕吐于院外对症治疗后无明显好转, 后因再次发热就诊, 入院后发现血钠升高, 多饮多尿, 诊断为尿崩症。头颅MRI提示垂体后叶高信号消失, 予以去氨加压素对症治疗后疗效欠佳, 经基因检查提示先天性肾性尿崩症。     

BBS12基因复合杂合变异致儿童Bardet-Biedl综合征2例

文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征(BBS)的临床资料, 经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS, 患儿定期随访, 暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱, 并提高了临床诊疗该病的认识度。