基于2021 ESC指南对儿童急慢性心力衰竭药物治疗述评

儿童心力衰竭（HF）发病率高,是很多心脏或非心脏疾病的终末状态,也是儿科最常见的急危重症之一。由于心脏移植和器械治疗在儿童这个特殊群体使用受限,因此儿童HF的药物治疗就显得更为重要。但由于在儿童开展药物前瞻性临床试验存在重大障碍,使得大多数对儿童HF药物治疗的推荐都是从成人研究中延伸出来。2021年8月欧洲心脏病协会（ESC）发布了新版的《心力衰竭诊断与治疗指南》,提出了成人HF治疗中较多的新的药物治疗改变。故本文结合临床实践、新近发布的循证医学证据以及新指南,评述儿童HF已经使用或即将可能使用的新药,以期为儿童HF的治疗提供参考。     

MTO1基因新位点突变致复合型氧化磷酸化缺陷症10型1例

回顾性分析2020年12月29日西南医科大学附属医院儿科收治的1例MTO1基因新位点突变所致的复合型氧化磷酸化缺陷症10型(COXPD10)患儿临床资料。该患儿为汉族, 男, 2个月19 d, 以呼吸急促、高乳酸高氨血症及脑损害为主要临床表现, 心脏肥厚不明显。MTO1基因上c.344delA和c.1055C>T位点杂合突变, 目前国内外文献尚未见该位点报道。由MTO1基因突变所致的COXPD10可能因突变位点不一致导致临床表现多样, 对无明显诱因出现高乳酸血症的患儿应早期行基因检查明确COXPD10的可能。