273例曾生育非整倍体患儿父母染色体核型分析

目的：探讨曾生育非整倍体患儿父母染色体核型异常的检出情况。方法：利用G显带技术对273例曾生育非整倍体患儿父母以及116例健康体检者进行染色体核型分析,必要时加做C显带。结果：273例样本中共检出72例染色体变异,其中包括4例染色体结构异常,检出率为1.46%;68例染色体多态变异,检出率为24.91%;剔除高龄女性样本后,多态变异检出率为64/255（25.10%）。116例对照组染色体核型共检出1例染色体结构异常,5例染色体多态变异,多态变异检出率为4.31%,2组多态变异检出率差异有统计学意义（P＜0.05）。结论：曾生育非整倍体患儿父母染色体多态变异具有较高检出率,应引起临床医生的重视。     

一例15q11.2微重复患儿的临床及遗传学分析

目的明确1例发育迟缓、智力低下患儿遗传学病因及其来源,并对该家系下一胎行产前诊断。方法采集患儿及其父母外周血进行常规G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测;并对该孕妇行产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析及SNP array检测。结果患儿及其父母染色体核型未见异常。SNP array检测结果显示患儿15号染色体15q11.2区段存在855.3 kb重复,该重复遗传至表型正常的母亲,父亲检测结果未见异常。孕妇羊水细胞染色体核型及SNP array检测结果均未见异常。结论15q11.2微重复可能与体格/智力发育障碍相关,CYFIP1可能是其候选基因,但该重复仅可增加其发病风险,外显率较低,在临床咨询中应引起重视。     

SNP array技术与染色体核型分析在高危孕妇产前诊断的应用

目的：探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array,SNP array）技术与染色体核型分析在不同高危因素孕妇产前诊断中的应用,同时了解不同高危因素间异常核型检出情况。方法：选取2016年1月—2018年6月于我院产前诊断中心就诊的高危孕妇356例,于孕中期行羊水穿刺,对羊水细胞分别行染色体核型分析及SNP array检测。比较不同高危因素（高龄,超声异常,不良孕史,夫妇染色体异常,血清学筛查高风险和合并两项及以上高危因素）SNP array检出情况。结果： 6例羊水样本检测失败, 350例标本成功检测。染色体核型分析致病性核型检出率为6.29%（22/350）,SNP array致病性拷贝数变异检出率为10.57%（37/350）,两种方法异常核型检出率差异有统计学意义（χ2=10.316,P=0.001)。不同高危因素间致病性拷贝数变异检出率差异有统计学意义（χ2=13.238,P=0.021）。当合并两项及以上高危因素时SNP array致病性拷贝数变异检出率高于其余各组,且高于传统染色体核型分析致病性核型检出率（χ2=4.167,P=0.031）。结论：SNP array可大大增加高危孕妇染色体致病性核型检出率,结合染色体核型分析可互补检出平衡易位及嵌合体等,以减少漏诊及出生缺陷。另外,当合并两项及以上高危因素时,SNP array技术可作为产前诊断的首选检测方法。     

泉州地区39344例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的 结合羊水细胞染色体分析和B超诊断,评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-HCG/u-E3)三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,了解泉州地区产前筛查开展状况.方法 检测39344例孕中期(15～21周)孕妇血清中AFP、β-HCG和u-E3浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,用LifeCycle风险评估软件进行风险计算.结果 39344例孕妇中筛查出21三体高风险1572例,筛查阳性率4.0％,经羊水染色体核型分析确诊10例;18三体高风险182例,筛查阳性率0.5％,经羊水染色体核型分析确诊3例;NTD高风险234例,筛查阳性率0.6％,经B超诊断确诊为神经管缺陷21例;其它染色体异常14例.结论 产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益.     

孕中期产前筛查与产前诊断分析

目的:探讨孕中期母体血清标志物的筛查对发现胎儿染色体病及开放性神经管畸形的意义。方法:对孕中期(15～20+6周)16 625例孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)的定量检测,结合B超、羊水穿刺检查、新生儿检查、产后随访等方法诊断。结果:16 625例孕妇中筛查出高风险698例,高危率4.20%,其中21-三体高风险447例,高危率2.69%,18-三体高风险94例,高危率0.57%,开放性神经管畸形高风险157例,高危率0.94%。行羊水细胞染色体检查及随访,确诊染色体核型异常19例,其中21-三体11例,18-三体2例;开放性神经管畸形及其他异常35例。低危组中有1例出生后发现是21-三体儿。结论:孕中期进行产前筛查非常有必要,对减少出生缺陷儿的出生提高人口素质起到积极作用。     

泉州地区12例X染色体结构异常的细胞遗传学分析

原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/3是由染色体异常造成的,其主要核型为45,Ｘ,本文着重探讨的是Ｘ染色体结构异常与表型的关系。资料与方法资料均采自本室1998年5月至1999年10月本院细胞遗传室检出的患者。年龄14-28岁,均行外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带每例计数50个中期分裂相,5个核型分析,上中山医科大学达安基因诊断中心生产的人类染色体图像分析识别系统。需要时行Ｃ带、Ｒ带、Ｑ带等。并行Ｂ超检查。结　　果检出12例Ｘ染色体结构异常与表型见表1。　　　表1　12例染色体结构异常与表型　　核型例数表型46,Ｘ,ｉ(Ｘｑ)3身高128146ｃｍ,原…     

97例唐氏综合征的临床表现及细胞遗传学分析

唐氏综合征 (Down syndome,DS)又称先天愚形 ,2 1三体综合征。是当今全球发病率最高的新生儿严重缺陷之一 ,发病率 0 .1% ,无明显地域差异。病因是生殖细胞形成过程中 ,减数分裂时 2 1号染色体发生不分离造成的。 1994年 5月～1999年 11月 ,我院检出 97例报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料　 97例 DS患儿中男 6 7例 ,女 30例 ;母亲年龄 >35岁者 12例 (12 .4% ) ,<35岁以下者 85例 ,(87.6 % )。1.2　智力低下分级　按 IQ及社会适应能力划分为四级 ,本组分级见表 1。智力诊断 :0～ 3岁采用盖塞尔量表 ;4～ 6岁采用中国韦氏儿童智力量表…     

联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值

目的:评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值,并寻找本地区的最佳截断值。方法:11 428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断,应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较,根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最...     

浅谈唐氏综合征产前筛查的护理配合

产前筛查是指对孕妇进行针对某些先天性缺陷胎儿的风险度进行筛查,是进一步对高风险孕妇确诊的基础,目的 是预防和减少缺陷儿的出生,提高人口素质.唐氏综合征产前筛查的护理配合在唐氏筛查中具有重要意义.     

一例9号微小额外标记染色体的遗传学分析

目的结合细胞遗传学与分子遗传学技术探讨一例9号染色体微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome, sSMC)的遗传学机制。方法因超声发现一例胎儿左心室点状强回声, 无创产前检测提示胎儿8号单体或部分缺失、9号三体、11号单体或部分缺失高风险, 对孕中期血清学筛查提示单项中值倍数值异常的孕妇进行羊水穿刺, 进行染色体G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。对孕妇进一步进行C显带核型分析和荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)检测。结果孕妇染色体G显带核型为47, XX, +mar[20]/46, XX[80], C显带显示sSMC中间深染, 提示为着丝粒区域, 两端浅染, 提示含有常染色质;采用9pter/9qter探针的FISH结合DAPI显带分析结果显示孕妇为47, XX, +mar.ish i(9)(9p10)(9p++)[2]/46, XX[18];SNP array提示孕妇...