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1.
<正>染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病,其检测在儿科、出生缺陷的防控和肿瘤领域有极其重要的意义[1~3]。临床主要通过产前诊断来避免因染色体异常导致的严重缺陷的胎儿出生。染色体微阵列分析(Chromosome microarray analysis technology,CMA)是一种全新的分子核型分析技术,在产前诊断中发挥重要作用[4~6]。4q31.1q35.2微重复伴15q26.3微缺失,是一种罕见的微重复微缺失综合征。我院收治的1例该综合征新生儿主要表现为呼吸困难、喂养困难、宫外生长发育迟缓,小颌畸形,四肢短小,双手通贯掌, 相似文献
2.
3.
目的探讨儿童再发性腹痛与食物过敏原特异性IgG的关系,指导其临床防治。方法选取2009年3月—2011年3月在佛山市第一人民医院儿科住院或门诊治疗的再发性腹痛患儿,经消化道钡餐、胃镜、腹部B超未发现器质性病变的患儿100例,随机分成腹痛1组和腹痛2组,分别60例和40例;同时选择20例健康体检者作为对照组。应用酶联免疫法检测血清中14种食物特异性IgG水平。结果腹痛1组食物过敏原特异性IgG抗体阳性54例,占90%,其中蛋清/蛋黄49例、牛奶41例;腹痛2组食物过敏原特异性IgG抗体阳性35例,占87.5%,其中蛋清/蛋黄30例、牛奶29例;对照组食物过敏原特异性IgG抗体阳性17例,其中蛋清/蛋黄15例,牛奶14例。3组比较差异无统计学意义(P>0.05)。腹痛1组根据检验结果,对相关食物进行回避治疗2周后,症状消失或明显改善35例,症状有改善9例,症状无改善或加重16例,总有效率73.33%;腹痛2组总有效率20%,两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论食物不耐受可能是再发性腹痛的原因之一,再发性腹痛患儿有必要进行血清食物过敏原特异性IgG抗体检测,并进行食物回避治疗。 相似文献
4.
护理安全是指在实施护理的全过程中,患者不发生法律和制度允许范围以外的心理机体结构或功能上的障碍或死亡.由于神经内科患者多伴有不同程度的脑组织器官功能障碍,其理解力、判断力、注意力均有所下降.在住院期间,由此引起的意外损伤及其有关的医疗安全问题一直是我们神经内科医护人员共同关注的焦点. 相似文献
5.
应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术,配合限制片段长短多态现象(restriction fragment length polymorphisms,RFLP)分析,对16例新疆哈萨克族食管癌病人3号染色体短臂3p24等位基因杂合缺失(loss of heterozy-gosity,LOH)进行了测定,并同汉族、维吾尔族食管癌病人3p24杂合缺失进行了比较.结果显示,哈萨克族3p24杂合缺失率为100%(11/11),汉族为42.8%(3/7),维吾尔族为33.3%(1/3).提示3p24EAβMD、EAβH基因座位杂合缺失的检测有可能成为哈萨克族食管癌早期诊断的分子标志. 相似文献
6.
本文测定了26名维吾尔族正常成人及25名汉族正常成人血液中粒细胞的LDH总活力及其同工酶。其结果是:维吾尔族LDH总活力为2224.8±1232.0单位/10~(10)细胞,汉族LDH总活力为2949.3±1062.7单位/10~(10)细胞,两民族间无显著差异。其同工酶谱顺序为维吾尔族LDH_3>LDH_2>LDH_4>LDH_1>LDH_5>,而汉族为LDH_3>LDH_2>LDH_1>LDH_4>LDH_5。同时,我们还测定了11例汉族不同类型白血病患者血液中粒细胞的LDH及其同工酶谱,与正常人比较有很大不同。 相似文献
7.
8.
9.
我们对21例汉族正常成人及31例维族正常成人的无血小板血浆的LDH总活力及其同工酶谱进行了测定,同时对23例白血病患者进行了该项目的测定。结果表明,无血小板血浆的LDH总活力,汉族为273.3±48.4u/dl,维族为247.O±46.7u/dl。LDH同工酶谱均为LDH_2>LDH_1>LDH_3>LDH_4>LDH_5。该结果与国内已报道的血清中LDH及其同工酶谱结果一致,可见,无血小板血浆与血清的LDH总活力及其同工酶谱无区别。同工酶谱无民族差异。23例白血病患者的LDH总活力均值为425.6±349.6u/dl,比正常人高。各类白血病患者同工酶谱的LDH_1均明显低于正常人,而LDH_3均明显高于正常人,尤其急性粒细胞白血病患者,其改变更为明显,当缓解时,又恢复正常。而慢性粒细胞白血病患者LDH_2明显升高,淋巴瘤患者的LDH_1升高,LDH_3下降。 相似文献
10.
目的探讨大剂量甲基强的松龙冲击治疗重症过敏性紫癜的疗效。方法将172例重症过敏性紫癜患儿随机分为大剂量甲基强的松龙冲击治疗组和地塞米松治疗对照组,治疗组86例患儿给予甲基强的松龙20~30mg/(kg·d),加入10%葡萄糖注射液100~200ml中,1h内静脉滴注,3d为1个疗程,此后改为强的松1mg/(kg·d),口服,逐渐减药至停用。对照组86例给予地塞米松0.3~0.5mg/(kg·d),加10%葡萄糖注射液100~200ml,静脉滴注,病情明显改善后改用相同剂量的强的松口服,逐渐减量至停用。结果治疗组皮疹消退,腹痛消退,消化道症状完全消退,关节症状消退及肾损害恢复时间明显短于对照组(P〈0.01或0.05),紫癜复发率(6.98%)明显低于对照组(26.74%)(P〈0.01)。结论大剂量甲基强的松龙冲击治疗重症过敏性紫癜安全有效,是防止复发、减轻肾脏损害较好的治疗措施。 相似文献