两例Y染色体部分缺失胎儿的产前诊断

目的对两例Y染色体部分缺失胎儿进行产前诊断。方法采用常规G显带及C显带技术分析胎儿及父亲的核型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)、染色体拷贝数变异检测技术(copy number varaition sequencing,CNV-seq)性别决定基因(sex region of Y chromosome,SRY)检测技术及无精子因子(azoospermia factor,AZF)检测技术检测胎儿DNAO结果2例胎儿羊水染色体在320〜400条带水平均提示46,XN,del(Y)(qll.2),Y染色体着丝粒探针FISH检测结果均提示Y染色体数目未见异常。2例胎儿父亲外周血染色体核型均未见明显异常。胎儿羊水DNA拷贝数检测提示一例胎儿Y染色体q 11.221-ql2处缺失12.88 Mb,涉及全部AZFb+AZFc区域;另一例胎儿Y染色体qll.21-ql2处缺失14.84 Mb,涉及全部AZF区域。2例胎儿羊水SRY基因检测提示SRY基因阳性,SKY基因编码区未检测到已报道的致病点突变。2例胎儿基因检测提示存在AZF部分或全部缺失。结论联合多种技术有助于明确诊断Y染色体结构异常。CNV-seq检测有利于快速筛查胎儿Y染色体微缺失,可做为对染色体核型分析的补充和验证的方法。     

一例绒癌肺转移合并心衰患者的护理体会

<正> 绒癌即绒毛膜癌,是一种高度的恶性肿瘤、发展快、转移早、疗程短,对妇女生命威胁很大。发生肺转移时,也可引起急性右心扩大和衰竭,严重者可很快死亡。若抢救及时,加之精心的治疗护理,可使病人转危为安。现将我科治愈的一例绒癌肺转移合并心衰患者的护理体会介绍如下。1.心衰护理1·1 因为病人为绒癌转移合并心衰、心脏负担过重,必须静脉给药。此时,我们注意必须控制输液总量及路注速度,避免了血容量过多加重心衰。在积极抗心衰的     

浅谈异位妊娠的术前术后护理

异位妊娠也称宫外孕,是指受精卵在子宫体腔以外着床。异位妊娠是妇产科常见的急腹症,是孕产妇主要死亡原因之一,近年我院从住院率来看有上升的趋势,异位妊娠严重威胁妇女的身心健康,甚至危及生命,一旦明确诊断,需尽快缩短时间做好抢救及护理工作尤其重要。     

浅谈产后健康教育

爱婴医院和母婴同室区的建立,使产妇分娩后很快肩负照顾新生儿的责任,加之产妇在妊娠期和分娩时体力大量消耗,宫内尚有较大创面,全身又有一系列的内分泌改变,抵抗力下降，易于感染疾病。所以对产妇产后进行健康教育非常重要，为了提高产后健康教育的质量，近几年来我科进行一种新式的产后健康教育，通过对患者的满意度调查，发现产妇与家属对护士服务态度满意率有明显提高，现介绍如下。     

RNA干扰抑制RPS12基因表达对胃癌细胞凋亡的影响及分子机制探讨

目的：探讨RPS12基因特异的RNA干扰对胃癌BGC823细胞凋亡的影响及机制。方法：设计并构建RPS12特异性shRNA表达载体（RPS12-shRNA）,以Lipofectamine2000介导将RPS12特异性shRNA及Scram-ble-shRNA表达载体分别转染胃癌细胞。RT-PCR方法检测BGC823细胞中RPS12基因及凋亡相关基因Bcl-2和Bax mRNA的表达,流式细胞术（flow cytometry,FCM）分析RNA干扰对细胞凋亡的影响。结果：RT-PCR结果显示,RPS12-shRNA表达载体转染第3、5、7天后,RPS12基因表达低于对照组,其中第5天下调最明显。RPS12特异性RNA干扰第5天、第7天后,Bcl-2 mRNA表达明显下调,BaxmRNA表达无明显改变。流式细胞术分析结果显示,RNA干扰RPS12基因第7天后,胃癌细胞凋亡率（17.84%）明显高于对照组（1.89%）。结论：RNA干扰RPS12基因促进胃癌细胞凋亡作用可能是其作为上游基因通过下调Bcl-2基因表达而实现的。