POR基因突变致先天性肾上腺皮质增生症两家系遗传学分析

目的分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者基因突变特点,为p450氧化还原酶缺陷症(PORD)所致的CAH提供诊断依据。方法采集2019年1～12月就诊于泸州市妇幼保健院及广东医科大学附属第三医院2位CAH先证者及其父母外周血,提取外周血DNA,采用Sanger测序法检测突变位点。结果 (1)先证者1:p450氧化还原酶(POR)基因外显子13,c.1508C>T (p.A503V),先证者1父母该位点为杂合突变;(2)先证者2:POR基因外显子15,c.1820A>G (p.Y607C),先证者2父母该位点为杂合突变。结论 POR基因p.A503V及p.Y607C是导致CAH的潜在病因,为遗传咨询提供了基础。     

3家系成骨不全基因突变及临床表型分析

目的对3家系成骨不全(OI)测序及其临床表型和突变分析,提高对成骨不全的诊断和认识。方法收集临床资料,提取患者及家属血标本;高通量测序,一代测序验证和结果分析。结果先证者1,FKBP10,EXON6,c.1016GA,p.R339Q,纯合突变,父、母分别为此位点杂合突变。先证者2,COL1A1,EXON9,c.671GA,p.G224D,杂合突变,父亲为此位点杂合突变,母亲基因无变异。先证者3,COL1A1,EXON30,c.2010del T,p.P670fs,杂合突变,母亲此位点杂合突变,父亲基因无突变。结论 FKBP10新位点突变可能导致了XI型成骨不全及其新表型的发生;证实了COL1A1两位点突变和成骨不全之间的关系。     

氨溴索联合布地奈德对新生儿肺炎的 疗效及免疫功能的影响

〔摘 要〕 目的：探讨氨溴索联合布地奈德对新生儿肺炎的疗效及免疫功能的影响。方法：选取 2018 年 1 月至 2021 年 6 月广东医科大学附属第三医院收治的 100 例新生儿肺炎患儿作为研究对象,按照治疗方案不同分为对照组 和观察组。对照组 47 例,给予布地奈德治疗;观察组 53 例,给予氨溴索联合布地奈德治疗。比较两组治疗方案的疗效、 患儿免疫功能水平及不良反应发生情况。结果：治疗前,两组患儿的免疫球蛋白（Ig）A、IgG、IgM、CD3+、CD4+ 水平比较,差异均无统计学意义（P ＞ 0.05）。经过治疗后,两组患儿的各项免疫功能水平均高于治疗前,观察组患 儿的各项免疫功能水平高于对照组,且观察组患儿的总有效率高于对照组,差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。两组 患儿的不良反应总发生率比较,差异无统计学意义（P ＞ 0.05）。结论：氨溴索联合布地奈德治疗新生儿肺炎,有利 于提高患儿免疫功能水平,促进患儿康复。     

T2基因突变致3-酮硫解酶缺乏症

目的：在非糖尿病性酮症酸中毒病例中寻找3-酮硫解酶（3-ketothiolase,3KT）（以下简称T2）基因异常情况,进一步为3KT缺乏症（3-ketothiolase deficiency,3KTD）的诊断提供依据,揭示T2在异亮氨酸代谢过程中的作用,并探讨基因突变导致该疾病的潜在机制。方法：采集先证者及家属外周血,同时采集50例正常儿童外周血为正常对照,提取外周血DNA,用PCR法扩增T2基因全部外显子及其侧翼,对扩增产物进行直接测序,检测突变位点。结果：先证者外显子5第46位C突变为T,该突变导致T2蛋白第127位氨基酸由丙氨酸突变为缬氨酸,先证者父母、哥哥及正常对照组该位点均未见突变;先证者外显子1、内含子5、内含子8发现多个单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism,SNP）。结论：T2基因外显子5 A127V,可能是3KTD的潜在病因。