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目的研究Klotho基因多态性与中国汉族人群衰老的关系。方法在482例(60岁236例,60岁246例)沈阳地区健康汉族人群,采用Snapshot(微测序)的方法检测Klotho基因标签SNP(TagSNP)-rs571118位点和功能SNP位点rs9536314(F352V),rs9527025(C370S)的基因型,观察Klotho基因多态性与衰老的关系。结果证实在中国汉族人群F352V(rs9536314)为G纯合子,C370S(rs9527025)为T纯合子;rs571118位点存在AA,GG,AG基因型。老年人群基因型分布为(AA35(14.22),AG132(53.65),GG79(32.11)),年轻人群基因型分布为(AA51(21.61),AG128(54.23),GG57(24.15))。Klotho基因rs571118位点G等位基因频率在老年人群高于年轻人群。结论 Klotho基因rs571118位点多态性与衰老存在明显相关。 相似文献
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全国大学生创业计划大赛,简称"挑战杯",是一项面向全国大学生的课外学术科技作品竞赛,具有导向性、示范性和群众性,旨在为提高大学生创新能力提供重要平台.通过剖析全国大学生"挑战杯"科技竞赛及七年制临床学生参与该竞赛实践的体会,阐述了以"挑战杯"为契机开展七年制临床学生早期科研实践的重要性和必要性,并对其模式进行探索,为提高七年制临床学生科技素质、培养创新型人才提供探索的经验. 相似文献
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目的探讨以慢性肾炎综合征为主要表现的Fabry病临床表现和肾脏病理学特点。方法回顾性分析收治的以慢性肾炎综合征为主要表现的Fabry病2例,分析其临床体征及病理学特征,同时复习相关文献掌握其诊断及治疗方法。结果男女患者各1例,发病年龄分别为46岁和44岁,2例均表现为蛋白尿、血尿、高血压,而无特征性的肾外表现。光镜下显示肾小球硬化率分别为30.8%、32.1%,肾小球足细胞显著肿胀,胞浆内可见空泡形成,肾小管多灶性萎缩。电镜下可见致密而不规则的嗜锇性髓样小体。目前Fabry病无有效的根治手段,合并肾损伤主要以护肾、降蛋白,控制症状等对症治疗为主,主要药物应用为ARB类药物,如氯沙坦钾、来氟米特等。结论Fabry病是一种罕见的X染色体伴性遗传疾病,肾脏损害是其最常见的临床表现之一,电镜下显示嗜锇性髓样小体是该疾病特征性病理表现,治疗上以对症治疗结合酶替代治疗为主并进行适当的遗传学干预以阻断该疾病的遗传。 相似文献
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