家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证。结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129＿3130delAC(p.Q1044Kfs*2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异。结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗。     

新型冠状病毒肺炎疫情时期急性胰腺炎诊疗经验及体会

目前新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情正在世界范围内肆虐。医院作为疫情重灾区,医护人员和住院患者的健康安全受到严重威胁。急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)是消化内科常见的急重症,在COVID-19疫情时期,AP诊疗风险增加,消化内科医师应依据指南和诊疗常规,在有效防控疫情的基础上,做好AP的诊疗工作。本文结合中国人民解放军东部战区总医院消化内科的实际工作,分析了自2020年1月24日江苏省启动公共卫生事件一级响应至2020年2月22日收治的25例AP患者,总结COVID-19疫情时期我科诊疗AP的经验及体会,希望能为消化科医师提供帮助。