青少年高血压的诊断和治疗新进展

全球罹患高血压人口已超过7亿,占全球人口12％。高血压已成为危害人们健康的三大杀手之一。值得重视的是青少年高血压发病率正不断上升。美国一项流行病学调查显示,在儿童中高血压发病率为3%,我国首都儿科研究所曾进行城市儿童高血压调查与美国数据基本相同。资料表明,儿童高血压与成人高血压有密切关系,认识并预防儿童高血压对防治成人高血压很重要。     

1496例矮小症病因分析及基于IGF-1水平生长激素缺乏症诊断预测模型的建立

目的探讨矮小症患儿的病因及胰岛素样生长因子(IGF)-1与生长激素(growth hormone,GH)水平之间的关系,建立基于IGF-1水平的简易GH缺乏(GHD)诊断预测模型。方法矮小症住院患儿1 496例,采用胰岛素低血糖法和精氨酸法测定GH分泌状态,根据体格检查及实验室检查分析病因;Logistic逐步多元回归模型建立基于IGF-1的GHD诊断预测模型。结果 GHD659例(44.05%),特发性矮小504例(33.69%),家族性矮小165例(11.03%),体质性青春期发育延迟35例(2.33%),余为甲状腺功能减低症、宫内发育迟缓、Turner综合征、多种垂体激素缺乏症等引起的矮小症。比较GHD与非GHD两组患儿潜在的影响因素,体质量、BMI、身高-SDS、ALT/AST/AKP、TG/Tch、IGF-1、IGFBP-3等的差异有统计学意义(P<0.05)。设GHD的概率为P,经Logistic逐步多元回归模型拟合如下:LN[P/(1-P)]=-2.0193+0.0683×年龄+0.1439×BMI+0.021×ALT-0.0021×IGF-1-0.1526×IGFBP-3。结论内分泌疾病是矮小症最多见的病因,但GH激发试验的水平与多种体格和生化指标有关,因此GHD诊断需要综合考虑;基于IGF-1拟合的简易模型对GHD诊断有较准确的预测价值,可用于门诊筛查。     

GDF5基因rs224331多态性与汉族青少年体格发育指标关联分析

目的探讨中国汉族青少年GDF5基因rs224331位点多态性与身高、体重和BMI的相关性。方法采集江苏省某技校1790名17～22岁青少年的身高、体重指标并计算BMI。采用Taqman探针real-timePCR方法检测GDF5基因rs224331位点的单核苷酸多态性,并分析该基因位点与男女生身高、体重和BMI的相关性。结果 97.9%（1754/1790名）基因分型成功,男生859名,女生895名。rs224331位点频率最高的基因型为AA（51.7%）,其次为AC（39.6%）,CC最少（8.7%）。rs224331的基因型分布与男生、女生的身高无显著关联（P分别为0.728和0.723）;rs224331不同基因型间的男生体重和BMI差异均有统计学意义（P均〈0.01）,男生AC基因型体重和BMI均显著高于AA基因型（P=0.002）,女生中未发现类似的相关性（P分别为0.713和0.921）。结论 GDF5基因rs224331位点多态性在本研究的汉族人群中与身高无明显关联,提示该多态性位点可能存在种族特异性。rs224331位点多态性与男生体重和BMI存在相关性。     

戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理

总结1例戊二酸尿症Ⅱ型患儿的护理。护理上加强生命体征的观察,及时发现酸中毒征象,预防低血糖的发生,同时加强心理护理,重视出院指导及随访。患儿恢复顺利,1周后好转出院,肢体功能基本恢复。     

女童全身体脂比率与性早熟的关系

目的 既往研究提示体重指数（BMI）与女童发育年龄有关,但是否与女童全身脂肪比率相关尚不清楚。该研究旨在分析全身脂肪比率与性早熟的关联性。方法 依据中枢性性早熟诊断与治疗共识将2017年7~8月收治的128例性早熟患儿分为中枢性性早熟组（CPP组,87例）和外周性性早熟组（PPP组,41例）,同时纳入51例未发育女童作为对照组。利用双能X线吸收测量法检测上肢组织、腿部组织、躯干组织、男性区、女性区和全身组织的脂肪比率,结合研究对象的年龄、BMI、BMI-Z值、骨龄、卵巢体积、激素水平等实验室检查结果,综合分析脂肪比率和性早熟的相关性。结果 与对照组比较,CPP组和PPP组患儿上肢、腿部、躯干、男性区、女性区和全身组织的体脂率参数以及腿部/全身脂肪比和（上肢+腿部）/躯干脂肪比均显著升高（均P < 0.05）,而上述所有体脂率和脂肪分布指标在CPP组和PPP组间比较差异均无统计学意义（均P > 0.05）。在性早熟女童中,高体脂率组的黄体生成素（LH）基础值及黄体生成素释放激素（LHRH）激发试验的LH峰值、LH/卵泡刺激素峰值均显著高于低体脂率组,差异均有统计学意义（均P < 0.05）。同时高体脂率组和低体脂率组LH基础值相比于对照组均显著升高（均P < 0.05）。结论 体脂含量的增加可能是诱发女童性早熟的因素,但具体机制尚有待进一步研究。     

TCF7L2基因多态性与肥胖儿童青少年代谢的相关性研究

目的探讨TCF7L2的基因单核苷酸多态性(SNP)rs7903146与肥胖儿童青少年代谢异常的相关性。方法701例3～18岁儿童青少年,根据体质指数(BMI)分为正常、肥胖、超重组,测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TCH)、空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(Fins),计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和定量胰岛素敏感指数(QUICKI),并研究TCF7L2基因SNP rs7903146在各组间的分布及不同基因型之间代谢指标的差异。结果正常组与肥胖/超重组间的等位基因频率差异无统计学意义(P=1.000),单核苷酸多态性与各项代谢指标之间无显著相关(P>0.05),不同基因型之间的空腹血糖异常、高脂血症、高胰岛素血症发生率差异无统计学意义(P>0.05),CC基因型HOMA-IR明显高于CT基因型(P=0.048),两者之间差异有统计学意义。结论 TCF7L2基因SNP rs7903146与肥胖儿童青少年的糖、脂代谢异常无明显相关,其基因型与胰岛素抵抗及胰岛素敏感性可能有关。     

Harada评分预测川崎病冠状动脉病变的临床意义

目的 探讨Harada评分对中国人群样本中川崎病（KD）合并冠状动脉病变高危因素判断的临床价值。方法 参照KD诊断标准及Harada评分标准,回顾性分析187例KD息儿发病10d内白细胞（WBC）计数、红细胞压积（HCT）、C反应蛋白（CRP）、发热天数、心电图及超声心动图等各项指标;采用χ^2检验和多元回归分析,分别检验上述因素与KD合并冠脉损害的相关性;比较冠脉损害组与非冠脉损害组Harada评分的差异。结果发病10d内单因素分析发病年龄、WBC计数、HCT、CRP、心电图改变及发热天数与KD合并冠脉损害有密切相关性。多因素分析结果显示,发病10d内CRP、发热天数与KD合并冠脉损害的发生独立相关。发生冠脉损害患儿Harada评分的平均分高于无冠脉损害者。结论 Harada评分可作为川崎病冠状动脉病变的一项预见性指标,也可作为中国人群川崎病患者早期是否应用静脉丙球的筛选指标。     

先天性心脏病环境危险因素的病例对照研究

目的探讨目前与先天性心脏病发生相关的环境危险因素,为制定科学的预防措施及其病因学研究提供参考依据。方法采用以医院为基础的病例对照研究,对先心病组和对照组儿童的亲生父母亲进行统一的问卷调查。对所有研究因素经单因素分析和二项分类Logistic回归分析,筛选出与先心病发生相关的危险因素。结果研究分析了207名先天性心脏病患儿和414名对照的资料,按α=0．05水准,用X^2检验对42个研究因素进行单因素分析,初步筛选出14个可疑危险因素,再经二项分类Logistic逐步回归法,进行多因素分析,最终筛选出与先天性心脏病发生相关的7个危险因素,分别是母亲孕早期有不良精神因素（OR=5．767）、胎儿心律失常（OR=5．047）、孕早期饮酒（OR=4．869）、孕早期患呼吸道感染（OR：4．666）、孕早期接触有害物质（OR=3．731）、孕早期有噪音环境（OR：2．960）、母亲有不良生育史（OR=2．231）。结论怀孕早期是胎儿心脏发育的关键时期,母亲在孕早期有不良精神因素、饮酒、患呼吸道感染、接触有害物质、生活在噪音环境会增加胎儿发生先天性心脏病的风险。母亲既往有不良生育史及胎儿期发生心律失常,亦为先天性心脏病发生的危险因素。认识这些危险因素,加强孕早期保健防护、重视孕期产前检查对预防先天性心脏病发生具有重要现实意义。     

从内分泌激素角度审视身材矮小的评估

身材矮小以及身高生长不足问题越来越被社会、家长及广大儿科医师关注，改善身高的需求也越来越多，其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长，明确矮小原因选择正确的干预手段。该文从内分泌激素角度对身材矮小问题进行了介绍。     

新生儿糖尿病

第一次查房 主治医师查房,入院后第2天. 住院医师 汇报病史：患儿，男，3个月，因“发现血糖升高1个月”入院。患儿入院前1个月因“咳嗽2d，发热、少哭、气促1d”至当地医院住院治疗，入院时发现患儿呼吸深大，呼吸音粗，急查血气分析示代谢性酸中毒，尿常规示尿糖、尿酮体阳性，诊断为呼吸道感染、高血糖、酮症酸中毒。病程中患儿多次血钠、血糖偏高，给予患儿短效胰岛素针1U，每6小时皮下注射1次控制血糖，血糖控制不佳，一直波动于15—20mmol／L。