中国南方汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系CD2AP和NPHS1基因突变分析

目的 分析中国南方汉族人家族性激素耐药型肾病综合征(SRNS)家系CD2AP和NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为A、B、C 3个南方汉族SRNS家系先证者及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐和50例尿检正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血,提取基因组DNA,PCR方法扩增CD2AP基因全部18个外显子和NPHS1基因全部29个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 在3个SRNS家系先证者未检测出CD2AP基因致病突变.在B家系的先证者检测出NPHS1基因2398C＞T(R800C)杂合突变,先证者父亲亦携带此杂合突变,但先证者母亲及姐姐未发现该突变.在50例对照人群中未发现2398C＞T突变.此外,在3个先证者及50例对照人群还检测出9种已报道的CD2AP基因多态性--IVS4-25G＞A、IVS8-95G＞A、IVS10+36C＞A、IVS10-153A＞T、IVS10-110A＞G、IVS11+82T＞C、1204C＞T、IVS16+24G＞A、IVS17-66T＞C和4种已报道的NPHS1基因多态性--349G＞A、IVS24+36C＞T、3315G＞A和IVS27+45C＞T.结论 在1个中国南方汉族SRNS家系先证者检测出NPHS1基因突变--2398C＞T,证实中国南方汉族人家族性SRNS儿童存在NPHS1基因突变,提示对其需进行NPHS1基因突变分析.     

中国南方汉族散发性先天性肾病综合征NPHS1基因突变1例

目的 分析中国南方汉族1例散发性先天性肾病综合征(CNS)患儿NPHS1基因突变及其特点.方法 研究对象为1例中国南方汉族CNS患儿及其父母,对照人群为50例尿液检查正常的南方汉族成年人.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA,PCR扩增NPHS1全部29个外显子及其周围的部分内含子和启动子全长序列,对PCR产物直接进行DNA序列测定.结果 在CNS患儿检测出NPHS1基因3250insG(V1084fsX1095)纯合突变,其父母分别携带3250insG杂合突变.在CNS患儿及其父母还检测出3种已报道的NPHS1基因多态性--349G＞A、3315G＞A和IVS27+45C＞T.在50例对照人群中未发现NPHS1基因3250insG变异;但检测出349G＞A、3315G＞A和IVS27+45C＞T基因多态性.结论 首次在1例中国南方汉族CNS患儿发现了NPHS1基因纯合突变--3250insG(V1084fsX1095),表明中国南方汉族散发性CNS患儿存在NPHS1基因突变,提示对中国南方汉族散发性CNS患儿需进行NPHS1基因突变分析.     

消栓颗粒对缺氧缺血性脑损伤新生大鼠神经细胞凋亡及学习能力的影响

目的 探讨消栓颗粒对缺氧缺血性脑损伤(HIBD)新生大鼠神经细胞凋亡及学习能力的影响.方法 7日龄SD新生大鼠36只,随机分为假手术组、治疗组和HIBD组,每组12只.治疗组和HIBD组参照Yager法建立HIBD模型,治疗组灌服消栓颗粒(8 g·kg-1,1次·d-1),HIBD组及假手术组灌服等量9 g·L-1盐水.造模第14天行水迷宫测试,评估3组大鼠的空间学习记忆能力;之后断头取出脑组织,光镜下观察3组大鼠左侧大脑半球病理形态学变化,比较3组的病理评分;脱氧核糖核酸末端转移酶介导的缺口末端标记法(TUNEL法)检测3组大鼠海马CA1神经细胞凋亡情况.结果 假手术组、HIBD组及治疗组水迷宫训练次数分别为5.83±1.11、12.91±1.56、7.58±1.24,3组两两比较均具有统计学差异(Pa<0.01);病理形态学观察,假手术组大部分未见明显病变,HIBD组大鼠脑组织变性、坏死显著,治疗组仅表现为局灶性神经细胞变性;病理学评分假手术组显著低于治疗组及HIBD组(Pa<0.01),治疗组低于HIBD组(P<0.01);TUNEL法显示,假手术组海马CA1区可见少量神经细胞凋亡,治疗组神经细胞凋亡数比HIBD组明显减少,3组间两两比较均具有统计学差异(Pa<0.01).结论 消栓颗粒可减轻HIBD新生大鼠的脑损伤,提高其空间学习记忆能力,其机制可能为消栓颗粒可抑制HIBD新生大鼠神经细胞凋亡.     

中国汉族儿童散发性激素耐药型肾病综合征CD2AP基因突变分析

目的分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患儿CD2AP基因突变及其特点。方法40例中国汉族散发性SRNS患儿,以及50例尿检正常的汉族成年人,取外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增CD2AP基因全部18个外显子及其周围的部分内含子,进行直接DNA序列测定。应用神经网络程序对CD2AP基因内含子突变进行隐蔽性剪接位点预测。结果在40例散发性SRNS患儿中检测出11种CD2AP基因多态性,并在3例散发性SRNS患儿中检测出3种在正常对照人群中未发现的CD2AP基因变异,IVS7-135G>A、1083T>C和IVS13-137G>A。神经网络程序分析结果结合临床表型提示,IVS7-135G>A突变为非致病突变、1083T>C和IVS13-137G>A突变的致病性不明确。结论中国汉族散发性SRNS患儿存在CD2AP基因突变,今后尚需对CD2AP基因突变与SRNS患儿临床表型的关联性进行详尽研究。     

非典型溶血尿毒综合征与CFH基因

溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome,HUS)是一种以溶血性贫血、血小板减少和肾功能衰竭三联征为主要临床特点的疾病,儿童患者较成人多见.HUS可分为典型(腹泻相关性)HUS和非典型(非腹泻相关性)HUS(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS).     

小儿心律失常72例长期随访结果分析

目的 探讨小儿心律失常的治疗与转归.方法 对经24 h动态心电图诊断的72例心律失常的儿童进行6～29年随访.观察其治疗与转归.结果 55例频发性早搏患儿,早搏均减少或消失;12例Ⅱ度以上房室传导阻滞者(其中2例为同一家族),8例传导阻滞消失,1例好转,3例无明显变化;5例室上性心动过速者经射频消融治愈.结论 小儿心律失常预后良好,未见心肌病征象,部分不需要抗心律失常药治疗,严重心律失常需心肌营养药及短期内应用抗心律失常药物治疗.     

如何正确带孩子看病

带孩子看病,家长总盼着能尽早就诊,还希望医生能多听自己讲点孩子的事情。但是科室就诊时间有限,如何在短时间内向医生传达有效的内容,避免重复没用的信息呢?14岁以下先找儿科国内划定,0～14岁的孩子看病应去儿科。但是,常看到家长带患有肾脏病的孩子到肾病科就诊,看不好再跑到小儿科,这就把病情耽误了。     

中国汉族人3个家族性激素耐药型肾病综合征家系WT1和PLCE1基因突变分析

目的 分析中国汉族人家族性激素耐药型肾病综合征（SRNS）家系WT1和PLCE1基因突变及其特点。 方法 研究对象为A、B、C 3个汉族人SRNS家系的先证者（已除外NPHS2基因突变）及其父母,A、B 2个家系先证者的姐姐,50例尿检正常的汉族成年人作为对照人群。取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA,PCR扩增WT1基因全部10个外显子和PLCE1基因全部31个编码外显子及其周围的部分内含子,应用直接DNA序列测定法和限制性片段长度多态性PCR（RFLP-PCR）分析法检测WT1和PLCE1基因变异。 结果 未发现WT1和PLCE1基因的致病突变。但是,在3个SRNS家系的先证者检测到3个WT1基因多态性：126C>T（P42P）、IVS5－64A>G和903A>G（R300R）,其中IVS5－64A>G为新发现的WT1基因多态性,126C>T和903A>G已见文献报道;还检测到13个PLCE1基因多态性 －134A>G、810T>C（C270C）、960G>A（E320E）、IVS11－28C>G、IVS15+26A>C、4724G>C（R1575P）、IVS20+40C>T、IVS21+64G>A、IVS22－26T>A、5320C>T（T1777I）、5780A>G（H1927R）、IVS27+24A>G和IVS31+48_49insT,其中IVS22－26T>A为新发现的PLCE1基因多态性,其余12个PLCE1基因多态性已见公布。 结论 WT1和PLCE1基因突变不是本研究3个中国汉族人家族性SRNS家系的主要致病原因。