全基因组测序对一例无痛无汗症伴白化病患儿的基因变异分析

目的:对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法:对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了...     

博莱霉素的高效离子对液相层析法

博莱霉素组份A_2(55～70%)和B_2(25%)用一般方法难以分离。反相高效液相层析法可成功分离博莱霉素,但需要4～5小时。作者利用博莱霉素的强阳离子性质,采用反相离子对高压液相层析法,可快速地分离博莱霉素组份。高压液相色谱仪为ALC202/6000型。备有440型吸收检测器及450型可变波长吸收检测器,于紫外280～29O毫微米处测量。μBondapak C_(18)反相柱(300×4.6毫米内径),于室温操作。移动相为5毫克分子正庚烷磺酸的50%甲醇液,用氢氧化铵调节至pH8.3,流速0.5～1.5毫升/分。     

p53和c-erbB-2表达与胃癌进展的关系

目的探讨p53和c-erbB-2表达与胃癌进展的关系。方法收集139例胃癌手术切除标本,包括黏膜内癌23例、浸润至黏膜下层31例、浸润至肌层47例、浸润至浆膜或浆膜外38例,切片采用免疫组化S-P法染色。结果进展期胃癌中p53和c-erbB-2阳性表达率均明显高于早期胃癌（P值分别为0.010、0.000）。c-erbB-2表达与p53表达存在相关性（P=0.023〈0.05）。c-erbB-2阳性表达是胃癌发展的1个危险因素,p53表达阳性和阴性的OR值比较无统计学意义（P〉0.05）。结论抑癌基因p53突变有利于癌基因c-erbB-2的表达;c-erbB-2阳性表达是胃癌发展的1个危险因素,与胃癌的发展密切相关。     

应用MALDI-TOF-MS技术高通量检测乙肝病毒耐药基因变异

目的 建立基于MALDI-TOF-MS技术的高通量检测乙型肝炎病毒耐药基因变异的临床检测方法 .方法 应用MassARRAY Assay Design软件设计iPLEX引物,按iPLEX反应的操作说明进行PCR扩增、SAP反应、引物延伸、脱盐、点样,MALDI-TOF-MS采集、分析iPLEX反应物的数据,判读基因变异位点.批量检测、分析138例HBV耐药包括拉米夫定、阿德福韦、恩替卡韦单药耐药及多重耐药的慢性乙型肝炎患者血清标本.并对MALDI-TOF-MS所检测的HBV基因变异位点所在区域进行DNA测序,与MALDI-TOF-MS检测结果 对比、分析.结果 建立了基于MALDI-TOF-MS技术的HBV基因突变检测平台,实现了临床血清标本的高通量检测.能一次获得138份标本的HBV基因突变临床检测结果 .MALDI-TOF-MS技术和DNA测序同时检测的33份标本中,有10份检测结果 不一致,其中有2份MALDI-TOF-MS技术未检测到,有1例出现2个检测位点不一致.结论 MALDI-TOF-MS技术灵敏度高、准确度高,可高通量、快速检测HBV基因变异,适用于HBV临床诊治及监测.     

根治性全胃切除治疗胃癌80例临床分析

目的:探讨根治性全胃切除治疗胃癌80例的临床疗效。方法:采用回顾性分析的方法,分析根治性全胃切除治疗的80例胃癌患者的临床资料。结果:80例胃癌患者均行根治性全胃切除治疗,手术均顺利进行,围手术期死亡1例,无吻合口瘘发生,术后肺部感染1例。1年生存率50例(71.4%)、3年生存率30例(42.9%)。术前生活质量评分(60.3±10.6)分,术后生活质量评分(80.5±10.7)分,差异有统计学意义(t=,P<0.05)。结论:根治性全胃切除治疗胃癌患者手术疗效明显,预后良好,值得临床推广应用。     

循环游离DNA检测及其临床应用进展

循环游离DNA(circulating cell-free DNA,cf DNA)是指存在于人体血液循环中的、游离于细胞外的高度片段化DNA。在特定情况下(如肿瘤患者、孕妇、接受器官移植的患者等),一小部分来自"异源性"细胞的cf DNA(如肿瘤细胞、胎儿细胞、或供体细胞)可以作为基因检测的标志物。基于cf DNA检测的"液态活检"技术在产前诊断、肿瘤的筛查、早期诊断、治疗监测和预后评估等多个方面受到极大的关注。该文就cf DNA的产生与特征、检测方法、检测指标、临床应用等作一总结及论述。     

股骨干骨折带锁髓内钉固定术后断钉二例

应用带锁髓内钉固定股骨干骨折 ,术后出现主钉断裂 2例。报告如下。1病例报告　例 1 ,男 ,4 8岁 ,因车祸致“左股骨干中下 1 /3粉碎性骨折”入院。入院时X线片可见骨折极不稳定。入院后皮牵引固定 6d后切开复位 ,穿入直径为 1 1mm带锁髓内钉 ,术中见内侧骨块移位 ,维持功能复位 ,股骨近端加锁钉二枚 ,远端加锁钉一枚。术后摄X线片 ,骨折对位对线尚可 ,锁钉固定确切。术后 1 4d ,患者扶拐下床活动。术后 1个月复查X线片未见明显骨痂生成 ,2个月后可见少量骨痂出现 ,术后 4个月来院复查 ,X线片发现左股骨远端唯一锁钉折断 ,其后患者失访 ,术…     

酵素菌中芽孢杆菌的分离鉴定

目的　对分离自酵素菌的 18株芽孢杆菌 (Bacillus)进行分类鉴定。方法　观察实验菌株的形态大小、染色特征、动力、芽孢的形态位置 ,菌细胞苏丹黑颗粒染色。触酶反应 ,气体要求。糖醇类发酵产酸、产气试验 ,有机酸盐利用试验 ,酪蛋白、酪氨酸、七叶苷、尿素、明胶、淀粉、土温 -80水解试验。吲哚试验 ,V P反应 ,硝酸盐还原试验 ,二羟丙酮形成试验 ,生长因子试验、厌氧生长试验 ,石蕊胨化试验。马尿酸盐结晶试验 ,卵磷脂酶试验 ,溶菌酶抗性试验 ,进行表型性状的观察研究。结果　 9株芽孢菌被鉴定为地衣芽孢杆菌 (Bacilluslicheniformis) ;6株芽孢菌被鉴定为枯草芽孢杆菌(Bacillussutilis) ;1株芽孢菌鉴定为腊状芽孢杆菌 ;1株芽孢菌鉴定为环状芽孢杆菌 ;1株芽孢菌被鉴定为巨大芽孢杆菌。结论　地衣芽孢杆菌、枯草芽孢杆菌、蜡样芽孢杆菌、环状芽孢杆菌和巨大芽孢杆菌是酵素菌的主要活性菌种。     

腹腔镜结直肠癌根治术对老年结直肠癌患者手术指标及胃肠功能状态影响研究

目的 探讨腹腔镜结直肠癌根治术对老年结直肠癌患者手术指标及胃肠功能状态影响。方法 选取2020年2月—2023年5月泰州市第二人民医院收治的结直肠癌患者108例为研究对象,根据治疗方式的差异,分为开腹组与腹腔镜组,各54例,开腹组行传统开腹结直肠癌根治术治疗,腹腔镜组行腹腔镜下结直肠根治术治疗。比较两组患者手术指标、胃肠功能状况与并发症发生情况。结果 腹腔镜组术中出血量少于开腹组,术后肛门排气时间与住院时间短于开腹组,差异有统计学意义（P<0.05）。腹腔镜组术后1周的乙酰胆碱酯酶（acetylcholinesterase, AchE）、胃动素（motilin, MTL）与胃泌素（gastrin, GAS）水平高于开腹组,差异有统计学意义（P<0.05）。腹腔镜组并发症发生率（5.56%）低于开腹组（20.37%）,差异有统计学意义（χ2=4.252,P<0.05）。结论 腹腔镜结直肠癌根治术治疗老年结直肠癌,可减轻手术造成的创伤,加快患者胃肠功能恢复,减少并发症发生。     

盐酸芬氟拉明片化学分析

芬氟拉明(氟苯丙胺,fenfluramine,I)属苯丙胺类食欲抑制剂,化学名为 N-乙基-α-甲基-3-(三氟甲基)苯乙胺。据报道国外采用气相色谱法测定Ⅰ片剂含量(英国药典