应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿

目的应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿。方法采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对24例不明原因智力低下患儿的脆性X基因（CGG）n重复序列进行检测。结果在24例不明原因智力低下患儿中,筛查出1例脆性X综合征患者。结沦采用PCR技术扩增脆性X基因的（CGG）n重复序列,可对脆性X综合征患者进行快速筛查。     

Ehlers-Danlos综合征一家系

先证者男,8岁,自幼皮肤易青紫.轻微外伤即皮肤紫瘢,平素少有鼻衄及齿龈出血,出血易止,未有血尿及黑便.无关节疼痛.曾于当地医院查出凝血试验大致正常.患儿为第1胎,孕35+6周早产.查体:全身皮肤松弛,周身关节过伸,营养欠佳,鸡胸,心肺未见异常,肝脾未及,双侧髋关节脱位.     

育龄妇女应用妈富隆对骨矿物质密度的影响

目的 观察复方口服避孕药妈富隆(Marvelon)对骨矿物质密度的影响.方法 随机选择46例年龄为25～40岁女性应用妈富隆药物24个月;随机选择53例年龄为25～40岁从未应用激素避孕药女性做对照;应用双能X线吸收法测量腰椎和股骨颈骨矿物质密度.结果 用药组用药2年后腰椎和股骨颈平均骨矿物质密度从基础值1.110(0.114g/cm2),0.917(0.088g/cm2)下降到1.106(0.109g/cm2)和0.902(0.091g/cm)2,分别下降了0.36%和1.64%;与对照组相比骨矿物质密度无显著性差异(腰椎t=0.097,股骨颈t=0.516,均P>0.05).结论 年龄为25～40岁女性应用妈富隆避孕药与非激素避孕者相比,其骨矿物质密度无明显差异.     

中西药及筛选精子IUI治疗免疫性不育

本文采用中药二仙汤、西药强的松联合用药及筛选丈夫精子宫腔内人工授精(IUI)等方法治疗抗精子抗体(ASA)阳性引起的免疫性不育症。采用微量浅盘凝集试验(TAT)、精子制动试验(SIT)、酶联免疫吸附试验(ELISA)及混合抗球蛋白反应(MAR)等一系列ASA检测方法检测不育患者血清、精浆及宫颈粘液中的ASA。中药二仙汤有活血化瘀及行气利水之功效,辅以小剂量类固醇药物,增加免疫球蛋白的分解代谢,减少免疫球蛋白的生物合成,抑制精子抗体的形成和补体介导的精子细胞毒作用。中西药结合治疗免疫性不育症,ASA转阴率达98.1％,妊娠率为56.5％。浮游沉积法(MS)筛选精子对精液ASA阳性患者有效,ASA消失率达83.7％。MS法筛选精子IUI对宫颈粘液ASA阳性患者有效,妊娠率达33.3％。     

用夫精人工授精法治疗男性不育

９４对不育症夫妇，男方患有精索静脉曲张、少精弱精症、畸形精子症、精液不液化、免疫不育、阳萎、逆行射精以及女方宫颈因素，采取夫精人工授精（ＡＩＨ）或（和）药物治疗，提高精液质量等方法，２３例妊娠，妊娠率达２４．６６％。研究表明，洗涤精子、宫腔授精对少精弱精症、免疫不育和精液不液化无效。     

脆性X综合征三家系基因筛查与分析

脆性X综合征（fragile X syndrome,FXS）是一种呈X连锁的遗传性智力低下疾病,其发病率较高,国内报道发病率约为1/1250,在弱智人群中的发病率为6.8%[1]。临床上本病主要表现为程度不等的智力低下（mental retardation,MR）,患者在婴幼儿期发育迟缓,表现出认知,交流和行为障碍。此外,典型男性患者还具有特殊的外貌特征。     

脆性x综合征的产前基因筛查与诊断

目的 对脆性X综合征进行产前基因筛查与诊断.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对32例孕妇及其胎儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测,同时采用PCR扩增牙幼基因对胎儿性别进行鉴定.结果 在32例孕妇及其胎儿中,检出1例孕妇为前突变携带者,1例男性胎儿为脆性X综合征患者.结论 采用PCR扩增脆性X基因(CGG)n重复序列,结合扩增牙幼基因进行性别鉴定,可对脆性X综合征进行产前筛查与诊断.     

山东省1000例独生子女病残儿鉴定审批情况的调查

允许第一胎是病残儿的夫妇生二胎,既涉及到控制人口数量的生育政策问题,也涉及到提高人口素质的优生优育问题,本文在国内首次采用流行病学调查方法对山东省部分已批准其父母生二胎的独生子女病残儿在标准掌握、病种分布、致残原因和是否符合优生等方面进行调查,以求从上述诸方面发现某些规律和问题,为各级计划生育行政部门决策提供科学依据。这对完善鉴定标准、改进管理办法、指导基层更好地开展独生子女病残儿鉴定审批工作,无疑是十分有益的。     

中草药远志、川楝子、五味子提取液体外杀精子对比研究

中草药远志提取液有很强的体外杀灭精子作用,可能作为瞬间杀灭精子的中草药制剂.     

男性不育患者精子染色体畸变及精子DNA完整性分析

目的 探讨男性不育患者精子染色体和精子DNA完整性的改变.方法 精子染色质扩散(sperm chromatin dispersion,SCD)实验分析精子DNA碎片,正常生育男性(对照组)32名,特发性严重少弱精子症患者(idiopathic severe oligoasthenozoospermia,ISOA)19例,妻子不明原因反复自然流产(unexpbined recurrent miscarriage,URM)38例;多色荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术检测URM妇女丈夫(n=12)、ISOA不育者(n=10)及对照组(n=5)精子13、21、18、X和Y染色体畸变.结果 对照组、ISOA不育者及URM妇女丈夫精子13、18和21染色体数目总体异常的比率分别为1.29%、4.02%和3.91%,而X和Y染色体数目总体异常的比率分别为0.61%、2.03%和1.98%,与对照组比较差异均有统计学意义(P＜0.01).SCD实验分析精子DNA碎片,ISOA不育患者(n=19)及URM妇女丈夫(n=38)精子DNA碎片比例平均为40.7%±17.8%和22.1%±10.3%,均显著性高于对照组(12.1%±5.2%,P＜0.01).FISH精子染色体(13、21、18、X和Y探针)数目畸变率与精子DNA碎片比率呈正相关(r=0.874,P＜0.01,n=27),精子DNA碎片比率与精子密度及前向运动精子率呈负相关(r=-0.571,P＜0.01,和r=-0.616,P＜0.01,n=89),与畸形精子比率呈正相关(r=0.637,P＜0.01,n=89).结论 精子染色体畸变率和精子DNA碎片比率增高,可能是ISOA和妻子URM不育男性的原因之一,精子DNA损伤筛查町能为特发性男性不育患者提供有用的信息.