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目的 报道1例家系基因谱不典型的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),分享此癫痫为首发症状的罕见病的诊疗思路。方法 总结先证者和家系成员的相关临床特点,并完善基因检测,同时检索PubMed、CNKI和万方数据库中相似突变位点的病例报告,分析携带该突变患儿的临床特征差异。结果 先证者14岁,以癫痫为首发症状,检查示低钙、高磷、高PTH血症,伴矮小、智力低下、牙釉质发育不全合并原发性甲状腺功能减退,结合典型临床表现和测序分析结果,先证者确诊为PHP1a型。先证者同胞弟弟有部分AHO体征,但无低钙、高磷、高甲状旁腺激素表现。家系基因谱分析发现先证者携带GNAS:c.348dup(p.V117Rfs*23)杂合突变,但其弟弟和父母均无该基因突变。结论 以癫痫为首发症状的PHP,早期容易被误诊,临床若发现AHO体征,应及时完善相关辅助检查,必要时进行家系基因检测,以便早诊断早治疗。 相似文献
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目的:比较观察X线平片、常规CT和HRCT对儿童特发性肺含铁血黄素沉着症(IPH)胸内病变中的诊断价值。方法:对13例IPH患者进行胸部X线平片、常规CT和HRCT检查,将影像表现分类,并以HRCT为标准,评价X线平片和常规CT的诊断价值。结果:HRCT显示的肺内局限性病变包括均匀磨玻璃影(11例)、晕状影(7例)、结节影(6例)和不均匀磨玻璃影(1例);非局限性病变包括磨玻璃(3例)、细网状(7例)和细沙粒状改变(2例)。X线平片诊断上述病变征象的例数分别为7、0、2、0、1、3、0例。常规CT为10、6、4、0、3、3、0例。结论:X线和常规CT对显示IPH主要肺部改变各有优缺点,HRCT优于这2种方法。X线平片仍应作为IPH的主要影像检查手段,对于有不良预后因素或临床高度怀疑为继发性肺含铁血黄素沉着症的患者,可根据实际情况选择HRCT或常规CT。 相似文献
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由于老年肝炎病人的肝脏贮备能力和再叶三能力降低,往往同时存在多种疾病,病情较重,给治疗带来困难,我们采用凉血活血中药加促肝细胞生长素治疗老年肝炎30例,取得较好效果,报告如下。 相似文献
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慢性乙型肝炎(下简称慢乙肝)是由乙肝病毒(HBV)引起的肝脏炎性损害。是我国目前流行最广泛、危害最严重的传染性疾病,且与原发性肝癌关系密切。近年来中医治疗慢乙肝的临床与科研均有较大进展,笔者整理了近4年中部分疗效较好、研究较深人的资料综述如下。互临床治疗作用1.1辨证分型对慢乙肝的治疗陈翠仪川将慢乙肝分为5型,湿热中阻型用茵陈、厚朴、柴胡、土获本、金钱草等;肝郁脾虚型用四君子汤加柴胡、郁金、黄茂等;肝肾阴虚型用构把、山茶英、首乌、生地、白芍等;瘀血阻络型用桃仁、红花、柴胡、大黄、鳖甲等;脾肾阳虚型用… 相似文献
7.
目的系统评价复方甘草酸苷(SNMC)治疗慢性乙型肝炎的疗效和安全性。方法计算机检索EMBASE、MEDLINE、
CNKI、CBM,从建库至2012年12月,纳入SNMC治疗慢性乙肝的随机对照试验(RCT)。两名评价者独立筛选试验;提取资料
和按照Cochrane评价者手册评价偏倚风险。Meta-分析采用RevMan 5.1软件。结果纳入31篇RCT,共2753例患者。Meta 分
析显示:SNMC可改善患者肝功能ALT(MD=-31.63,95% CI:-51.57,-11.70)、AST(MD=-18.70,95% CI:-25.10,-12.30)、TBIL
(MD=-12.17,95% CI:-17.63,-6.71)和肝纤维化HA(MD=-94.89,95% CI:-125.19,-64.60)、LN(MD=-40.08,95%
CI:-52.38,-27.78)、IV-C(MD=-50.61,95% CI:-63.40,-37.81);PC-Ⅲ(MD=-49.71,95% CI :-71.72,-27.69)情况,组间差异有统
计学意义。试验组HBeAg(OR=2.23,95% CI:1.70,2.94)、HBV-DNA(OR=2.20,95% CI:1.70,2.84)、HBsAg(OR=2.25,95% CI:
1.24,4.07)的阴转率,总有效率(OR=4.37,95% CI:2.62,7.28)和ALT复常率(OR=3.77,95% CI:2.46,5.79)均高于对照组,差异
有统计学意义。结论SNMC治疗慢性乙型肝炎在肝功能恢复、肝纤维化指标改善、乙肝标志物阴转率等方面均优于对照组,且
无严重不良反应。但受纳入文献质量限制,以上结论尚需高质量临床试验进一步证实。
相似文献
CNKI、CBM,从建库至2012年12月,纳入SNMC治疗慢性乙肝的随机对照试验(RCT)。两名评价者独立筛选试验;提取资料
和按照Cochrane评价者手册评价偏倚风险。Meta-分析采用RevMan 5.1软件。结果纳入31篇RCT,共2753例患者。Meta 分
析显示:SNMC可改善患者肝功能ALT(MD=-31.63,95% CI:-51.57,-11.70)、AST(MD=-18.70,95% CI:-25.10,-12.30)、TBIL
(MD=-12.17,95% CI:-17.63,-6.71)和肝纤维化HA(MD=-94.89,95% CI:-125.19,-64.60)、LN(MD=-40.08,95%
CI:-52.38,-27.78)、IV-C(MD=-50.61,95% CI:-63.40,-37.81);PC-Ⅲ(MD=-49.71,95% CI :-71.72,-27.69)情况,组间差异有统
计学意义。试验组HBeAg(OR=2.23,95% CI:1.70,2.94)、HBV-DNA(OR=2.20,95% CI:1.70,2.84)、HBsAg(OR=2.25,95% CI:
1.24,4.07)的阴转率,总有效率(OR=4.37,95% CI:2.62,7.28)和ALT复常率(OR=3.77,95% CI:2.46,5.79)均高于对照组,差异
有统计学意义。结论SNMC治疗慢性乙型肝炎在肝功能恢复、肝纤维化指标改善、乙肝标志物阴转率等方面均优于对照组,且
无严重不良反应。但受纳入文献质量限制,以上结论尚需高质量临床试验进一步证实。
相似文献
8.
目的:观察非语言沟通在呼吸监护室气管插管患者中的应用效果。方法:选取近年来我院呼吸监护室收治的气管插管患者60例,按不同的护理模式随机分为非语言沟通护理组(A组,n=30)和常规护理组(B组,n=30),A组在B组的基础上采用非语言沟通,比较两组患者护理前、后的心理状态、患者的治疗配合度和护理调查的满意度。结果:A组患者经非语言沟通护理后的焦虑、抑郁的评分均显著低于B组(分别为27.3±5.7、31.3±5.2和39.2±8.1、38.2±7.3,t=21.43、19.52,P〈0.05)。A组患者治疗的配合度和护理调查满意度均显著高于B组(分别为93.3%、50.0%和96.7%、83.3%,χ^2=11.32、18.43,P均〈0.05)。结论:非语言沟通护理能够显著降低呼吸监护室气管插管患者焦虑、抑郁心理的发生率,提高患者的治疗配合度和护理调查满意度。 相似文献
9.
目的:通过CT观察儿童漏斗胸心脏形态及小气道改变,探讨胸廓畸形程度对心脏形态、小气道改变的影响及64层螺旋CT的价值。方法:搜集2009~2011年临床确诊漏斗胸并行胸部64层螺旋CT三维重建检查的患儿183例,测量胸廓的Haller指数、心脏旋转角度,在MPR肺窗上观察小气道改变。按Haller指数将病例分为轻、中、重度3组,比较3组间心脏旋转角、小气道改变的差异性,探讨胸骨凹陷程度对两者的影响。结果:183例漏斗胸患儿分为轻度54例(Haller指数2.86±0.31)、中度22例(3.36±0.10)、重度107例(4.61±1.27),三者间差异有统计学意义(P<0.05)。心脏旋转角分别为55.52°±8.76°、57.38°±5.03°和65.93°±7.67°,三者间差异有统计学意义(P<0.05)。随凹陷程度的增加,心脏旋转角也增加,二者有相关性(r=0.596,P<0.05)。60例患儿有小气道改变,轻、中、重度分别占22.22%(12/54)、22.73%(5/22)、40.19%(43/107),3组之间差异有统计学意义(P<0.05)。其中53例有左肺下叶小气道的改变。结论:64层螺旋CT可准确显示漏斗胸的胸廓畸形程度、心脏受压旋转及小气道改变。随着胸廓凹陷程度的加重,心脏旋转角及小气道改变也增加。 相似文献
10.
氟尿嘧啶缓释剂治疗结直肠癌的系统评价 总被引:1,自引:1,他引:0
目的评价氟尿嘧啶(5-FU)缓释剂对结直肠癌的治疗作用和安全性。为临床用药提供依据。方法计算机检索CBM、中国期刊全文数据库、中国科技期刊全文数据库、万方数字化期刊全文库、Cochrane对照试验中心注册库、Medline和Embase数据库,检索日期为建库始至2011年3月,筛选5-FU缓释剂与结直肠癌相关文献.只纳入随机对照试验。根据Cochrane评价员手册5.02评价纳入研究的偏倚风险。采用RevMan5.0软件进行统计分析。结果共纳入16篇随机对照试验的1223例研究对象,偏倚风险中等。Meta分析结果显示,5.Fu缓释剂组术后2年死亡率(RR=0.33,95%CI:0.18-0.59)、2年转移率(RR=0.35,95%CI:0.19-0.66)和2年复发率(RR=0.48,95%CI:0.36=0.65)均低于对照组:但两组治疗后并发症和不良反应发生率的差异无统计学意义(P〉0.05)。结论5-FU缓释剂可有效改善结直肠癌患者的预后.而不会加重不良反应。但纳入研究的质量有待提高。 相似文献