骨——筋膜室综合征

骨—筋膜室综合征(Osteofascial compartment syndrome)是四肢骨筋膜室内的肌肉和神经由于创伤、压迫等原因造成急性严重缺血而出现的早期症状和体征,临床虽不十分常见,但如果诊断及抢救不及时,可迅速发展为坏死或坏疽,使肢体残废,甚至危及生命。由于缺血的病因、程度不同等缘故,本征又名浮克曼氏(Volkmann's)缺血性肌挛缩,频临缺血性肌挛缩,创伤性张力性肌缺血,运动性缺血,横纹肌溶解症等。依受累部位又可命名为某肌或某部位的骨—筋膜室综合征。     

乳腺癌SC 13A抗原、雌激素受体和孕激素受体的检测比较

单克隆抗体(MAb)SC 13A为我室自行研制的16种抗人结肠癌相关抗原的MAb中的一种,其识别抗原即SC13A抗原(SC 13A-Ag)是一种与CEA和TAG-72抗原无关的糖蛋白,分子量约为250KD。我们以往的免疫组化研究结果表明,SC 13A除表达在结肠癌组织外,尚在乳腺癌中亦有较好的相关性及较高的表达率,且不存     

罗格列酮对多囊肾囊肿衬里上皮细胞p38促分裂原活化蛋白激酶信号通路的影响

Objective To investigate the effect of rosiglitazone on p38 mitogen-activated protein kinase (p38MAPK) pathway in polycystic kidney cyst-lining epithelial cells. Methods The cyst-lining epithelial cells (PKD cells) from human polycystic kidney were treated with rosiglitazone (10 μmol/L), peroxisome proliferator-activated receptor-γ (PPARγ) inhibitor GW9662 (10 μmol/L), rosiglitazone (10 μmol/L) +GW9662 (10 μmol/L), p38MAPK specific inhibitor SB203580 (10 μmol/L), SB203580 (10 μmol/L)+ rosiglitazone(10 μmol/L) for 2 hours followed by epidermal growth factor (EGF) stimulation. Protein expressions of p38, phuspho-p38 (p-p38) and proliferating cell nuclear antigen (PCNA) were detected by Western blot. p38 mRNA was examined by RT-PCR. Expression of c-fos and c-jun was observed by immunocytochemistry. Results (1) EGF markedly up-regulated the expressions of p38, p-p38, PCNA, c-fos anti c-jun compared with control group (P<0.01). (2) Compared with EGF treated group, rosiglitazone significantly reduced p38 activation and mRNA expression (P<0.01, respectively). Rosiglitazone, rosiglitazone+SB203580 could significantly down-regulated p-p38, PCNA, c-fos and c-jun expression (P<0.01, respectively) with no significant difference between these two groups. (3) GW9662 partially reversed the reduction effect of rosiglitazone. Conclusions Rosiglitazone can inhibit proliferation of autosomal dominant polycystic kidney disease cyst-lining epithelial cells partially through down-regulating p38 activation and reducing c-fos, c-jun and PCNA expression. The above effect of rosiglitazone is in part PPARγ-independcnt.     

变性高效液相色谱检测 PKD2基因突变

目的　利用变性高效液相色谱分析技术 ( denaturing high- performance liquidchromatography,DHPL C) ,检测 2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因 ( polycystic kidney diseasegene 2 ,PKD2 )突变。方法　收集临床确诊的汉族常染色体显性遗传性多囊肾病 ( autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD) 94个家系 ,提取外周血白细胞 DNA,用聚合酶链反应 ( polymerasechain reaction,PCR)扩增目的基因的全编码区 ,DHPL C对 PCR产物进行突变筛选 ,出现异常峰型的DNA片段进行核苷酸序列测定 ,明确突变位点和类型。结果　以 5 0名健康志愿者为正常对照 ,从 94例患者家系中成功检测出 8种突变 ,包括 2种无义突变、3种移码突变、3种错义突变。无义突变分别位于第 5和13外显子 ( 12 4 9C→ T,2 4 0 7C→ T) ,编码氨基酸分别在 4 17和 80 3位形成终止密码子。移码突变分别位于第2、12和 13外显子 ( 6 36 - 6 37ins T,2 348- 2 35 1del AGAA,2 4 0 1del A)。错义突变分别位于第 1、4和 5外显子 ( 5 6 8G→ A,96 4 C→T,116 8G→A) ,其编码氨基酸发生改变 ( 190 Ala→ Thr,32 2 Arg→Trp,390 Gly→ Ser)。结论　所检测出的 8种突变 ,为 ADPKD患者的基因诊断、产前诊断和囊肿前诊断积累了资料     

汉族人多囊肾病1型致病基因突变检测体系的建立及初步应用

目的 建立适合筛查汉族人多囊肾病1型致病基因（PKD1）突变的检测体系。方法 利用设计的82对引物[8对针对PKD15′端多拷贝区的长链聚合酶链式反应（PCR）引物和57对巢式PCR引物，17对针对3′端单拷贝区PCR引物]分别对PKD1的46个外显子进行扩增，扩增产物通过单链构象多态性（SSCP）分析筛检出异常条带后，再经测序确定基因突变位点。利用建立的PCR－SSCP检测体系对汉族人2个常染色体显性遗传性多囊肾病患者家系进行PKDA1突变检测，健康献血员为对照。结果 用82对PCR引物，可成功扩增PKD1各个外显子区域，并经测序证实为PKD1目的片段。将建立的SSCP－PCR基因突变检测体系，分别从2个汉族人常染色体显性多囊肾病（ADPKD）家系检测出PKD1基因Del 3 bp(G49761-G49763)和C47629T2个突变，其可分别导致编码产物第3827位缺失谷氨酸（Glu3827)和第3555位丝氨酸，而产生由苯丙氨酸(S3555F)替代的改变。结论 本研究建立的PCR－SSCP检测体系，可完成PKD1各外显子区域特异性扩增，并成功检测出汉族人2个ADPKD家系基因突变位点，不仅为PKD1基因突变的致病机理研究提供宝贵资料，而且为下一步汉族人多囊肾病的大规模基因突变筛查和临床诊断试剂盒的研制奠定了基础。     

中国汉族人群PKD2基因多态性检测

目的：检测中国汉族人群PKD2基因多态性。方法：选取50名健康志愿者，提取外周血白细囊DNA，应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析技术(PCR-SSCP)进行多态性检测，取异常条带标本进行核苷酸序列测定，判别PKD2外显子基因多态性位点及类型。结果：从50名健康人中成功检测出2种多态性。第1种为PKD2外显子7的1716位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为赣氨酸。第2种为PKD2外显子1的第420位碱基由鸟嘌呤置换为腺嘌呤，编码氨基酸仍为甘氨酸。结论：建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2基因多态性的方法，并成功检测出2种PKD2基因多态性，为开展常染色体显性遗传性多囊肾病基因诊断奠定了基础。     

胆囊十二指肠瘘30例临床分析

目的探讨胆囊十二指肠瘘诊治特点。方法对自2000年1月至2011年8月入住我院的30例胆囊十二指肠瘘患者的临床资料作回顾性分析。结果本组患者的主要症状为间断性右上腹疼痛,腹部超声检查发现胆囊结石25例,术前内镜逆行胰胆管造影(ERCP)检查确诊5例,上消化道泛影葡胺造影确诊2例,均进行手术治疗,术后十二指肠漏2例、胃肠吻合口漏2例,均治愈,1例术后发现瘘口处癌变。结论胆囊十二指肠瘘临床表现不典型,术前确诊困难,ERCP可明确诊断,术中处理易造成副损伤,应根据病情采取不同手术方式治疗。     

经皮激光椎间盘减压术治疗颈性眩晕的中期疗效分析

随着人们生活习惯的改变,电脑、驾驶汽车等工具的使用日益增多,颈部活动时间大大减少,以致颈椎病发病率呈逐渐增高趋势,最新临床调查统计结果显示,眩晕人群发病率约为8%,65岁以上的老人眩晕发病率女性为57%,男性为39%[1]。50岁以上眩晕患者中,约50%为颈性眩晕,经皮激光椎间盘减压术(percutaneous laser disc decompression,PLDD)治疗颈性眩     

口腔正畸患者微型种植体支抗钉稳定性危险因素的 Logistic 回归分析

目的:探讨影响微种植体支抗钉稳定性的危险因素。方法:对80例错牙合患者进行微型种植体支抗正畸治疗,根据微型种植体稳定性(种植体有无移位、松动或脱落)分为稳定组57例(241枚种植体)和不稳定组23例(28枚种植体)。对10项可疑危险因素(年龄、性别、微种植体的长度、口腔卫生状况、微型种植钉周围组织的肿胀情况、微型种植体植入部位、植入角度、加载时机、加力方式和受力时间)先进行单因素分析,将筛选出的有统计学意义的危险因素进行多因素Logistic回归分析,筛选出主要危险因素。结果:筛选出5个因素具有统计学意义,分别是年龄、加载时机、受力持续时间、口腔卫生状况和周围组织肿胀情况。多因素Logistic回归分析显示年龄与种植体的稳定性呈显著正相关,而加载时机、受力持续时间、口腔卫生状况和周围组织肿胀情况与种植体的稳定性呈显著负相关。结论:年龄、加载时机、受力时间、口腔卫生状况和周围组织肿胀情况是影响支抗微型种植体稳定性的危险因素,这些信息将有利于临床上优化治疗方案,提高临床疗效。