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1.
[目的]研究我国汉族人群megsin基因C2093T及uteroglobin基因G38A多态性的分布特征,并与已报道的国外人群数据比较.[方法]提取201例汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含megsin基因C2093T、uteroglobin基因G38A片段,采用限制性内切酶技术鉴定基因型,并以直接测序证实酶切结果.[结果]所调查的我国汉族人群megsin基因C2093T多态性分布为CC型85例(42.3%),CT型83例(41.3%),TT型33例(16.4%),与国外人群相比,CC型分布频率显著高于匈牙利人群(χ2=7.917,P=0.005),而TT型分布频率显著低于匈牙利人群(χ2=6.228,P=0.01).C和T等位基因频率分析显示我国汉族人群同样与匈牙利人群存在显著性差异(χ2=11.485,P=0.001).Uteroglobin GG、GA和AA3种基因型及等位基因频率和日本、匈牙利、意大利、朝鲜人群比较,均无显著性差异(P>0.05).[结论]我国汉族正常人群mesgsinC2093T基因多态性不同于匈牙利人群,T等位基因频率显著低于匈牙利人群.这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现上存在显著不同的因素之一.我国汉族人群uteroglobin G38A多态性与已报道的国外人群则没有显著差异. 相似文献
2.
目的:研究染色体易位与妊娠结局的关系,为遗传咨询提供参考。方法:收集684例相互易位、256例罗式易位和36例复杂易位病例,分析不同类型染色体易位,涉及不同染色体部分的染色体异常和易位携带者性别对妊娠结局的影响。结果:相互易位携带者妊娠结局类型以孕早期流产为主,易位携带者生育染色体正常和易位携带者的频率稍高于易位联合体非交换型分离的预期值。孕龄和相互易位片段的长度影响妊娠结局,随着易位片段增长,孕早期流产的比例增加,而生育染色体异常后代的风险减小;随着孕龄的增加,生育染色体正常和易位携带者的比例明显增高,但生育染色体异常后代的风险也有所增加。研究还发现,女性易位携带者较男性易位携带者易生育染色体异常后代,而男性易位携带者易出现不同程度不育。对256例各种类型罗式易位携带者的妊娠结局研究,仅发现生育易位型先天愚型患者,未见生育其它类型不平衡染色体异常后代。结论:对易位携带者应进行有效的产前诊断,产前诊断的时间可考虑选择在孕3个月以后,可避免一些不必要的风险,及节省时间和费用。在为易位携带者进行遗传咨询和生育风险估计时,要考虑易位的类型、易位片段长度,还要考虑已有的生育史和易位携带者的性别。 相似文献
3.
【目的】报告1例远端型遗传性运动神经元病(d HMN)家系,对家系进行分子遗传学研究,探寻致病基因,并探讨全基因组外显子测序在临床诊断和研究中的应用价值。【方法】对该家系进行临床及电生理检查,在排除与临床诊断相关已知基因的突变后,先对该家系的先证者和另一旁支的患者进行全基因组外显子测序、生物信息学分析,然后对采集到血样的22名家系成员,包括10例患者进行突变筛查及突变与疾病共分离分析。【结果】全基因组外显子测序、突变筛查及突变与疾病共分离分析结果显示该家系先证者和患者BSCL2基因3号外显子糖基化位点发生p.Ser90Leu突变,为国内首次报导。【结论】d HMN是一类临床和遗传异质性都很强的遗传病,外显子测序是诊断d HMN的有效方法。在研究具有高度遗传异质性的遗传病时,运用外显子组测序技术发现致病性突变比常规的PCR加产物测序更为简便、快速。 相似文献
4.
摘要: 【目的】 对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规G 显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带位置,然后挑选位于21号染色体长臂位点特异性BAC克隆,缺口平移法将其标记为探针,与21号染色体长臂末端的商品化探针混合,进行三色FISH。【结果】FISH结果排除了涉及其它染色体结构异常的可能,确定这2例均为21号染色体长臂微小区段的臂内倒位,这是首次关于21号染色体臂内倒位导致自发流产病例的报道。【结论】21号染色体臂内倒位与自然流产相关;多色FISH 技术在诊断和确定微小区域染色体结构异常中有非常重要的作用和应用价值。 相似文献
5.
罗式易位是常见的染色体结构异常 ,在新生儿中的出现率为 1/ 10 0 0 [1] 。患者由于在减数分裂时可形成不平衡配子 ,因而常伴随不育、反复自然流产、死胎或生育染色体异常后代。通过观察出生儿的染色体情况得到的统计数字不能完全反映其配子生成的染色体分离规律 ,因为有一部分致死型的配子由于早期自然流产而不能被观察到。而通过荧光原位杂交 (fluorescenceinsituhybridization ,FISH)方法可以快速检测大量精细胞的染色体情况[2 ] 。本文通过精子核FISH的方法对一罗式易位男性携带者进行其配子发… 相似文献
6.
7.
22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础,即22q11微缺失的比例均较高,分别为88%、85%和100%. 相似文献
8.
目的 探讨正中神经功能性磁刺激(FMS)治疗对慢性意识障碍(pDoC)的临床疗效。 方法 选取 2019 年 1 月至 2022 年 8 月绍兴市人民医院康复医学科收治的 pDoC 患者 60 例为研究对象。采用随机数字表法将患者分为观察组 30 例和对照组 30 例,两组患者均接受常规促醒治疗,观察组患者在此基础上增加正中神经 FMS 治疗。分别于治疗前及治疗 6 周后行改良昏迷恢复量表(CRS-R)评分评定及脑电图检测,并根据 CRS-R 评分评估患者的意识转归情况。 结果 治疗 6 周后,两组患者 CRS-R 评分均高于治疗前,且观察组患者 CRS-R 评分高于对照组,差异均有统计学意义(均 P<0.01)。观察组患者脑电图有改善率为 26.7%,明显高于对照组的 6.7%,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步分析,观察组患者意识好转率为 56.7%,明显高于对照组的 23.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。 结论 采用正中神经 FMS 治疗对促醒 pDoC 患者有效。 相似文献
9.
目的研究宫外孕保守治疗患者的心理特点及护理干预效果分析。方法选择2014年6月—2016年6月到本院诊治的68例宫外孕患者为研究对象,随机分为A、B两组,每组各34例,全部患者进行保守治疗后,A组给予相关的护理干预,B组不给予护理干预。观察和记录护理前后患者的心理、生理改善情况及临床效果。结果护理干预后患者的心理、生理方面都有明显改善,A组患者的各项指标较B组改善显著,差异有统计学意义(P0.05)。结论通过正确地评估患者的心理特点并及时采取相应的护理干预措施,能够改善患者的不良心理,明显提高临床疗效,有利于患者的治疗和康复。 相似文献
10.
荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术是一门新兴的分子细胞遗传学技术,不仅应用于科研,在对于疾病的预测、检测、诊断中也发挥了重要作用。该文主要从染色体水平,讨论以DNA探针为主的FISH在分析染色体异常(chromosomal aberrations,CA),包括染色体数目的改变、重复、扩增、缺失、易位,及染色体断裂点精细作图中的应用,以及展望FISH目前的发展状况。 相似文献