RRM2B基因复合杂合变异导致的线粒体耗竭综合征家系的临床特征和遗传学分析

目的:探讨1个线粒体DNA耗竭综合征8A型家系的临床特点和致病基因。方法:对患儿进行全外显子测序筛查潜在的基因变异,Sanger测序进行家系验证,并用PolyPhen-2与PROVEAN软件预测氨基酸变异对蛋白功能的影响。结果:患儿,女,2个月4天,临床表现为喂养困难、呼吸急促、肌张力低下等,实验室辅助检查提示患儿发育...     

ARHGEF9基因变异致发育性和癫痫性脑病8型患儿临床及遗传学分析

目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析, 结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证, 以确定遗传来源。同时, 对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测, 分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果 2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作, 脑电图示背景活动慢, 睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现, 但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异, Sanger测序证实该变异遗传自母亲, 为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活, 突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3～10号外显子杂合缺失, 经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异, 该变异为未报道的新发变异。结论 DEE8疾病相对罕见, 多数患儿有不同程度的神经发育表型, 但癫痫并非其特异性临床表现。ARH...     

单核苷酸多态性微阵列芯片技术检测Prader-Willi综合征患儿染色体微缺失

目的采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分析l例因生长发育迟缓而诊断为Prader-Willi综合征患儿的染色体微缺失,探讨其分子遗传发病机制。方法用SNP-array检测方法分析患儿及其父母的DNA拷贝数变异,并对缺失区段进行数据库比对和文献分析。结果 SNP-array检测结果示患儿父母结果未见异常。患儿的父源性15q11.2-q13.1区段23699701-28525460缺失了4.826 Mb,该缺失区段与Prader-Willi综合征相关。结论 SNP-array技术可以明确诊断Prader-Willi综合征。     

郑州地区11299例急性呼吸道感染儿童病原体检查结果分析

目的 了解郑州地区急性呼吸道感染儿童病原体流行情况.方法 取11299名急性呼吸道感染住院患儿的咽分泌物、痰液或肺泡灌洗液,采用基于毛细管电泳的多重PCR法检测12种呼吸道病原体.结果 11299例样本中,检测结果为阳性的8742例,阳性率为77.37％,其中,单纯感染6943例(79.42％),混合感染1799例(2...     

免提取冻干式百日咳鲍特菌核酸检测方法建立及应用

目的 本研究建立快速、便携、特异、敏感的百日咳鲍特菌实时定量PCR(Q-PCR)核酸检侧方法,并初步探索在呼吸道感染患者中百日咳鲍特菌(Bordetella pertussis)检测的应用价值.方法 靶基因采用IS481基因,优化反应试剂实现免核酸提取直接扩增,对体系进行冻干处理,简化操作步骤.并对所收集得到的上呼吸道...     

王希浩教授治疗排卵障碍性不孕症经验

补肾,为王希浩教授治疗排卵障碍性不孕症之大法,平衡肾中阴阳为治疗关键。在治疗时以补肾填精、滋培根本为主,养血活血调经为辅,并佐以疏肝健脾。导师根据病人不同的病情及月经周期中经前期（黄体期）、行经期、经后期（卵泡期）、经间期（排卵期）四个不同时期阴阳消长节律的变化,巧妙的运用两步法、三步法、四步法治疗本病,取得了良好的临床疗效。     

322例尿道下裂患者的染色体核型分析

正尿道下裂是因尿道发育不良而致尿道异常开口,常合并阴茎弯曲以及其他生殖器畸形,是男性泌尿生殖系统最常见的先天畸形之一。目前,据国内报道,在男性新生儿中尿道下裂的发病率约为0.3%,该病严重影响患儿的生活质量,并造成心理和生理上的影响。本研究通过分析122例尿道下裂男性患儿的临床特征,探讨尿道下裂的表现型及其与其他泌尿生殖系统畸形之间的关系,同时分析表现型与染色体核型异常的关系。1对象与方法     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与大剂量甲氨蝶呤排泄延迟的相关性研究

目的 探讨大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)后MTX排泄延迟与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因多态性的关系.方法 纳入2018年10月至2019年9月在郑州大学附属儿童医院血液肿瘤科确诊的ALL住院患儿77例,均采用HD-MTX治疗.采集外周血用于检测MTH...     

2016—2018年河南地区儿童肺炎支原体感染的单中心流行病学特征

目的分析河南地区儿童肺炎支原体(MP)的感染现状及单中心流行病学特征,以期为疾病预防和临床诊治提供理论依据。方法选取2016年1月至2018年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的25 007例呼吸道感染患儿。采用MP-RNA恒温扩增技术(MP-SAT)对25 007例可疑的MP感染患儿进行MP-RNA检测。分析MP感染与发病季节、发病年龄、患儿性别的关系。结果 2016—2018年共检测出MP-RNA阳性患儿3 957例,总阳性率为15.82%。2016年和2017年MP感染阳性率均高于2018年,差异有统计学意义(均P<0.05)。夏季和秋季MP感染阳性率均高于春季和冬季,差异有统计学意义(均P<0.05)。3～<7岁学龄前儿童MP感染阳性率高于<1、1～<3岁婴幼儿,7～<16岁学龄期儿童MP感染阳性率高于<1、1～<3岁婴幼儿和3～<7岁学龄前儿童,1～<3岁幼儿MP感染阳性率高于<1岁婴儿,差异有统计学意义(均P<0.05)。女性儿童MP感染阳性率(16.64%)较男性儿童(15.27%)高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 2016年和2017年为儿童MP感染流行年,夏季和秋季是MP感染的高发季节,3～<7岁学龄前和7～<16岁学龄期儿童是MP感染的易感人群,女性儿童有较高的MP感染率,掌握MP在本地区的感染现状及流行病学特征,为临床防治工作提供一定的参考价值。     

191例先天性心脏病患儿的染色体分析

正先天性心脏病(CHD)是由各种原因引起的心脏、血管组织胚胎发育异常,是导致新生儿死亡、青少年残疾的重要原因,占我国出生缺陷的首位。我们对191例胎儿先天性心脏病进行了染色体核型分析,结果报告如下。1对象与方法1.1对象我院2014年12月至2017年12月心胸外科收治的191例超声检出心脏异常者,患儿年龄在1月~14岁,1~3岁。1.2方法 B超提示胎儿为先天性心脏病的患儿,经我院