排序方式: 共有17条查询结果,搜索用时 15 毫秒
1.
近年来,我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中,出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症,类杜氏肌营养不良症,Duchenne-like muscular dystrophy),其中女性2例,男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。 相似文献
2.
3.
目的:探讨肌肉活检未见显著线粒体异常病理改变的MELAS综合征的临床、神经影像及分子病理学特点。方法:3例患者(1男,2女),发病年龄13-18岁,1例以癫痫首发,2例以头痛呕吐首发。3例均有家族史,符合母系遗传方式。主要临床表现包括:癫痫发作(3/3例),视物下降(3/3例),发作性头痛(2/3例),听力减退 (2/3例),身材矮小(2/3例),智能减退 (2/3例),精神异常(1/3例)。3例患者均进行肱二头肌活检。应用限制性片段长度多态方法对患者尿液mtDNA A3243G位点突变进行分析。结果:3例患者血清肌酸激酶正常,空腹血乳酸增高。肌电图检查正常。头颅MRI示T2异常高信号,枕叶3例,颞叶2例,顶叶2例,动态检查卒中样病灶呈迁徙样改变者1例。肌活检在3例患者均可见个别SDH深染的肌间小血管,未见破碎红肌纤维和COX阴性肌纤维。3例患者mtDNA基因突变分析发现均存在A3243G点突变。结论:MELAS综合征的临床异质性明显,肌无力症状可以不突出,而且肌肉活检可以没有破碎红肌纤维和COX阴性肌纤维,SDH深染的小血管可能有重要提示价值。 相似文献
4.
5.
临床资料 患者男性,17岁,因"四肢无力伴二便障碍3 d"于2007年7月7日入院.患者3 d前感觉左下肢无力,数小时后右下肢出现无力症状,双下肢无力症状24 h内逐渐进展至不能行走.双下肢痛刺激反应减弱,小便费力,大便未解.第2天出现双上肢无力,感胸腹部束带感,小便潴留.病程中无呼吸费力、声音嘶哑、饮水反呛等.近期无疫苗接种史,无特殊药物食物史,无炎症感染史.既往患甲状腺功能亢进症2年,一直服用丙基硫氧嘧啶100 mg/d,未监测甲状腺激素水平.体检:意识清楚,双眼稍突,甲状腺质地较硬,Ⅲ度肿大.脑神经检查正常,双上肢近端肌力V-级,远端肌力Ⅳ级,左下肢肌力Ⅰ级,右下肢肌力Ⅲ级,双下肢腱反射未引出,四肢肌张力正常,双侧Babinski征阳性,胸3以下感觉减退,颈软,Kernig征阴性. 相似文献
6.
6-羟基多巴胺致帕金森病大鼠模型纹状体、大脑皮质、海马的铁、镁、铜、锌含量变化 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨帕金森病(PD)的发病与机体部分必需金属元素的关系。方法应用大鼠选择性偏侧(右侧)PD模型,观测对照组、PD组左右侧纹状体(ST)、大脑皮质(CC)、海马(HP)组织铁(Fe)、镁(Mg)、铜(Cu)、锌(Zn)的含量变化。结果PD组第6、16、26、36和46d5个时间点右侧ST、CC、HP组织Fe含量均显著高于左侧(P<0.01);PD组5个时间点右侧CC组织Mg含量均低于左侧,但仅第16d有显著性差异(P<0.05);PD组5个时间点右侧CC组织Cu含量均显著高于左侧(P<0.05),PD组5个时间点右侧CC组织Zn含量均高于左侧,但仅第6、16d有显著性差异(P<0.05)。对照组左右两侧ST、CC、HP组织Fe、Mg、Cu、Zn含量无显著差异性(P>0.05)。结论机体部分必需金属元素Fe、Mg、Cu、Zn参与PD累及部位ST、CC、HP损伤的发病机制。 相似文献
7.
目的 探讨UCP5在大鼠局灶性脑梗死周边神经细胞中的表达变化.方法 线栓法制作大鼠左侧大脑中动脉永久性闭塞缺血模型.67只大鼠随机分为假手术组(n=7)和缺血组(n=60),缺血组按缺血时间分成缺血6h、12h、1d、3d、7d五个亚组每组12只.采用2% TTC染色和HE染色显示梗死灶,应用免疫组化方法观察各组大鼠脑内UCP5阳性反应神经细胞数量.结果 2%TTC染色显示,缺血组大鼠左侧大脑中动脉供血区域均可见不规则白色梗死灶;HE染色显示,缺血组大鼠左侧大脑皮质均可见坏死区域.假手术组左侧大脑皮质UCP5阳性细胞数为(1.32±1.49)个/视野,缺血6h组梗死灶周边为(3.66±3.01)个/视野,缺血12h组为(9.96±7.33)个/视野,缺血1d组为(21.06±14.36)个/视野,缺血3d组为(12.20±11.19)个/视野,缺血7d组为(6.08±1.93)个/视野.与假手术组比较,五个缺血亚组阳性细胞数均显著增高(P<0.003).缺血1d组分别与6h、12h、3d、7d组相比阳性细胞数显著增高(P<0.003).结论 大鼠局灶性脑梗死周边神经细胞UCP5的表达显著增高.随缺血时间延长UCP5表达呈现峰样改变,在缺血1d达到高峰,UCP5可能在脑梗死中发挥着脑保护作用. 相似文献
8.
目的探讨突发寒潮对糖尿病大鼠脑卒中发病前脑组织N-甲基-天(门)冬氨酸受体NR1亚基(N-MethylD-Aspartate receptor 1,NMDAR1)和兴奋性氨基酸转运体2(excitatory amino acid transporter 2,EAAT2)表达的影响。方法选取18月龄老年雄性SD大鼠(糖尿病组24只,对照组14只)。糖尿病组腹腔注射链尿佐菌素联合高糖高脂饮食建立大鼠2型糖尿病模型。将对照组及糖尿病组分别均分为寒潮组和非寒潮组,寒潮组置于人工气候箱中,一次寒潮(22℃×12 h、4℃×12 h)为1 d循环,相对湿度控制在60%~90%,共3 d。在研究终点将大鼠灌注后断头取脑,并用免疫组织化学方法检测脑组织NMDAR1和EAAT2表达水平。结果糖尿病组大鼠血糖及血清胰岛素水平均显著高于对照组(P<0.05),寒潮后大鼠普遍出现活动、饮食减少、体质量减轻(P<0.05)。对照寒潮组脑神经细胞NMDAR1和EAAT2的表达水平增加(P<0.05);糖尿病组大鼠无论是否经寒潮干预,脑神经细胞NMDAR1和EAAT2的表达水平均明显增加,尤以糖尿病寒潮组更为显著(P<0.05)。结论血糖升高导致大鼠脑内NMDAR1和EAAT2的表达增加。在寒潮的外应激作用下,糖尿病大鼠脑组织NMDAR1和EAAT2的表达进一步增加,促进卒中易感性的环境形成。 相似文献
9.
1临床资料 例1:患女性,42岁,因头痛,发作性神志不清,四肢强直两次在外院神经科住院治疗。第二次发作抽搐时测血压为195/130mmHg,行头颅CT检查示双侧顶枕叶及右基底节区低密度影,诊断为①症状性癫痫,②脑梗塞,③高血压病。行抗癫痫、改善脑循环、降血压治疗,未遗留后遗症出院,出院后服用卡马西平治疗。出院后两周又抽搐发作而入我院治疗,入院时测血压200/135mmHg,在急诊科用硝普钠降压治疗,抽搐未再发作,神经系统无阳性体征,我院行头颅MRI检查示顶枕叶T2像异常信号,而基底节区未见病灶,因异常信号沿脑沟分布,考虑水肿可能性大。 相似文献
10.
50例散发性肌萎缩侧索硬化临床表现分析及文献复习 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)的临床特征,为早期准确诊断SALS提供依据。方法:回顾性研究近年来作者收治的50例散发性肌萎缩侧索硬化患者的临床表现,对其发病特点、症状、体征及实验室检查进行统计分析。结果:SALS在临床上隐袭起病,缓慢进展,50岁前后发病,平均年龄50.4岁,20岁以前70岁以后发病少见,平均病程3.5年。男性显著多于女性。首发症状为单侧上肢远端肌肉无力和肌肉萎缩最常见,其次为球麻痹、肌束震颤、锥体束征,少数出现肢体麻木/疼痛/发凉等感觉异常。上肢远端为好发病部位,其次为延髓支配肌肉。临床主要症状是肢体无力、肢体和舌肌肌肉萎缩、锥体束征、肢体和舌肌肌束震颤。舌咽/迷走神经运动核最常受累,舌下神经、副神经、面神经等运动核也多见损害,其余颅神经罕见损害。无明显诱因。所有SALS侵害的部位均表现神经源性损害,胸锁乳突肌肌电图检查、头颅/脊髓CT和MRI检查、肌肉活检有鉴别诊断意义。结论:目前SALS的诊断仍然依靠临床表现。肌电图、肌肉活检是SALS诊断和鉴别诊断的重要辅助手段。 相似文献