DARS2基因新发突变导致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病一例

目的 本文报道1例由DARS2基因突变所致伴脊髓和脑干受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL),并对患者的临床资料、神经影像学特征以及基因检测结果进行分析.方法 收集首都医科大学宣武医院LBSL1例,对其进行病史询问及磁共振(MRI)检查、磁共振波谱(MRS)、基因检测等相关检查.结果 患者主要表现为走路姿势异常、行走不稳...     

猪链球菌脑膜炎患者行人工耳蜗植入术一例

<正>病例介绍患者,男,40岁,于烧烤摊工作。因“头痛、发热伴视力及听力下降2个月余”于2021年5月24日入首都医科大学宣武医院（以下简称“我院”）。患者于2个月余前（2021年3月13日）被生猪肉签穿破手心后出现阵发性头痛,伴恶心呕吐、腹泻,3 d后（2021年3月16日）出现发热、双眼视力下降至指数,双侧听力丧失,存在乏力、行走不稳,随后意识水平较前下降。就诊于当地医院,     

心肌致密化不全伴肾梗死1例

1病例资料患者,男,19岁,因"腹痛、腹胀、恶心、呕吐3周,加重伴胸闷、气促3d"入院。初诊为"急性胆囊炎",外院给予抗感染、解痉等治疗,无好转。后行胃镜检查,未见明显病变。患者腹痛、腹胀逐渐加重,伴胸闷、气促,夜间不能平卧。转入我院后行心电图检查提示窦性心动过速、室内传导阻滞。入院体检:T 37.9℃,P 110次/min。端坐体位。心前区闻及奔马律。剑突下及脐周压痛,无反跳痛,肝、肾     

PRNP基因P102L突变致非典型Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征一例并文献复习

目的提高临床医生对Gerstmann-Str?ussler-Scheinker综合征(Gerstmann-Str?ussler-Scheinker syndrome,GSS)的识别水平。方法分析了1例2018年10月于首都医科大学宣武医院就诊、临床表现酷似克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease)、最终经基因检测确诊的GSS患者的临床信息、神经心理学检查、脑脊液检查、头颅磁共振成像、18F氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层摄影术、脑电图及基因等资料,并结合文献报道复习两种不同朊蛋白病之间的差别。结果本例患者为62岁女性,首发症状为小脑性共济失调,随后出现快速进展性痴呆,并伴有锥体束和锥体外系损害,头颅磁共振成像提示花边征,14-3-3蛋白阴性,PRNP基因分析显示P102L基因突变。结论对临床首发表现为遗传性共济失调,随后出现不同程度认知功能减退的患者,应当考虑GSS。PRNP基因检查对诊断有决定性意义。     

加强家族性致死性失眠症的认识及诊断决策

家族性失眠症（fatal familial insomnia, FFI）是一种罕见的致命的遗传性朊蛋白病,核心的临床表现为睡眠障碍、进行性智能下降、自主神经功能损害等。由于该病罕见且其临床症状的异质性和非特异性,临床医生对其早期临床识别较为困难,容易造成误诊及漏诊。本病致死率高,早期诊断至关重要,本文对FFI的发病机制、病理改变、临床特征、辅助检查特点、诊断标准等方面的研究现状进行阐述,从而提高临床医师对FFI的认识,提出适合中国人群的诊断标准。