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目的:检测弥漫性掌跖角化病一家系中的KRT9基因突变情况。方法:提取该家系中3例患者和3名家系正常成员及100名健康对照的外周血DNA,采取PCR扩增KRT9基因序列,ABI PRISM-3700测序仪检测KRT9基因突变情况。结果:该家系中3例患者存在KRT9基因上第487位C>T突变,而该家系的正常成员及健康对照未检测到突变。结论:KRT9基因基因突变C487T可能与本家系弥漫性掌跖角化病发病有关。 相似文献
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斑秃是一种由多基因遗传决定、多种环境因素作用引起的以器官特异性免疫损害为特征的疾病,其病因与发病机制尚不明确.随着遗传学研究的进展,对斑秃的发病机制有了新的认识,遗传易感性可能是该病发生的重要因素之一.本文仅就近年来斑秃的遗传流行病学及其易感基因的研究现状作一综述. 相似文献
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硒多糖的研究与应用进展 总被引:1,自引:0,他引:1
硒是生命必需的微量元素[1],是谷胱甘肽过氧化物酶的主要活性成分,它可以直接或间接地清除体内氧自由基,可抑制脂氧化或过氧化,并能引起过氧化物的广泛分解或还原。某些癌症、肿瘤、心血管疾病、克山病、大骨节病和艾滋病等[2~4]都与体内缺硒有关。但是,硒不能由生物体自主合成,只能通过外吸收获得。硒在自然界中的存在形式分为无机硒与有机硒2种。与无机硒相比,有机硒因其具有更高的生物活性和更低的毒性而易被生物体吸收利用。有机硒包括硒多糖、硒蛋白、硒核酸等。其中硒多糖又称硒酸酯多糖、硒化卡拉胶(K appa-Se),是硒与活性多糖键合… 相似文献
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硒是生命必需的微量元素[1],是谷胱甘肽过氧化物酶的主要活性成分,它可以直接或间接地清除体内氧自由基,可抑制脂氧化或过氧化,并能引起过氧化物的广泛分解或还原。某些癌症、肿瘤、心血管疾病、克山病、大骨节病和艾滋病等[2~4]都与体内缺硒有关。但是,硒不能由生物体自主合成,只能通过外吸收获得。硒在自然界中的存在形式分为无机硒与有机硒2种。与无机硒相比,有机硒因其具有更高的生物活性和更低的毒性而易被生物体吸收利用。有机硒包括硒多糖、硒蛋白、硒核酸等。其中硒多糖又称硒酸酯多糖、硒化卡拉胶(K appa-Se),是硒与活性多糖键合… 相似文献
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目的 研究不同浓度及同一浓度不同作用时间的LDL对小鼠成骨细胞增殖分化及LRP5、DKK1表达的影响,探讨Wnt信号通路是否参与了LDL对成骨细胞增殖分化调节。方法在小鼠成骨细胞株MC3T3-E1培养液中加入0.05、0.1、0.2 mg/ml的LDL,分别培养24、48、72 h后应用CCK8检测其对成骨细胞增殖的影响,采用ELISA法检测成骨细胞骨钙素水平,分析LDL对成骨细胞分化的影响;采用荧光定量PCR方法检测LDL对成骨细胞LRP5、DKK1基因表达水平的影响。结果在LDL浓度为0.05 mg/ml 24 h时,明显抑制成骨细胞的增殖,与对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。LDL对成骨细胞增殖的作用呈剂量及时间依赖性。ELISA实验结果显示LDL明显抑制成骨细胞中的骨钙素表达,与对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。LDL对成骨细胞骨钙素表达的作用在一定程度上具有剂量及作用时间依赖性。荧光定量PCR实验结果显示LDL在48 h浓度为0.05 mg/ml时明显下调成骨细胞中的LRP5 mRNA表达水平,显著上调DKK1 mRNA表达水平,与对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 LDL能够显著抑制成骨细胞的增殖和分化,这可能与wnt信号通路中LRP5及其抑制剂DKK1基因表达有关。 相似文献
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目的探讨慢性荨麻疹发病与变应原的相互关系,为患者提供疾病预防的指导依据。方法采用国际标准的血清变应原特异性IgE检测试验对合肥市及周边地区846例确诊的慢性荨麻疹患者进行20种变应原的筛查。结果受检的846例慢性荨麻疹患者的变应原阳性检出率为69.26%(586例),阳性变应原中户尘螨占25.92%(152例),其阳性率最高;屋尘占18.94%(111例)列其次;其他阳性变应原依次为:腰果占7.34%(43例),矮豚草占6.31%(37例),兔毛皮屑和蟑螂各占5.97%(各35例),树花粉组合(栎、榆、梧桐、柳、三角叶杨)占4.61%(27例),狗毛皮屑3.58%(21例),芒果3.07%(18例),桑树2.60%(15例),牛奶1.88%(11例)。结论合肥市及周边地区慢性荨麻疹患者变应原以户尘螨和屋尘多见,提示患者在日常生活中应尽量避免接触阳性变应原,以降低患病率。 相似文献
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