小儿单纯性肥胖症遗传倾向的探讨

本文对单纯性肥胖症4～14岁患儿104例进行体重指数BMI的测算，均值为26．62±2．35；并随机选择体态正常的相应儿童126名作为对照BMI为16．90±1．34。对两组一级亲属遗传学调查，患儿一级亲属肥胖发生率为37．50%，对照一级亲属为13．49%。BMI均呈正态分布。经先证者系谱分析不符合单基因遗传方式。而符合多基因遗传．遗传度为86%．患儿有阳性家族史者占60．57%，尤以双亲皆肥胖和母亲肥胖家系对子代影响显著，提示对高危家庭应予足够重视，加强监测与防治．     

口服葡萄糖耐量试验对肥胖代谢综合征患儿的诊断价值

目的 探讨肥胖儿童口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及胰岛素释放试验中血糖、胰岛素水平与胰岛素抵抗的关系,评价其在代谢综合征(MS)诊断中的价值.方法 2006年3月-2008年3月于本科内分泌门诊就诊的肥胖儿童100例,分为MS组56例和非MS组44例.2组均行人体测量,并取血测血脂,行OGTT和胰岛素释放试验.稳态模型评估法(HOMA)计算胰岛素抵抗指数(HOMAIR)、胰岛素分泌指数(HOMAIS)、总体胰岛素敏感指数(WBISI).通过ROC曲线判断试验诊断价值, 选择Youden指数最大值为最佳临界点.结果 1.各个时间点的血糖、胰岛素水平均与WBISI相关,而且同一时间点胰岛素较血糖的相关性更强.MS组HOMAIR高于非MS组,WBISI低于非MS组,差异有统计学意义(Pa<0.01),2组间HOMAIS无差别.2.在不包括糖尿病及糖耐量减低儿童中服糖后60 min血糖、胰岛素水平对预测MS有价值,以血糖6.5 mmol/L,胰岛素120 mU/L为临界点时敏感性分别为0.636、0.660,特异性分别为0.667、0.632,同时存在时敏感性可达0.775,特异性达到0.689.结论 OGTT和胰岛素释放试验中各个时间点血糖、胰岛素水平不仅对糖代谢异常有诊断意义,且对预测糖代谢尚未见异常的肥胖儿童MS有重要意义.     

聚合酶链反应-单链构象多态性分析在家族性高胆固醇血症患者家系调查中的应用

目的　探讨聚合酶链反应 -单链构象多态性分析 (polymerase chain reaction- single strainconformation polymorphism,PCR- SSCP)在家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemiac,FH)患者家系分析中的应用价值。方法　对于经 PCR- SSCP筛查、DNA序列分析证实的 4例 FH患者 (1例纯合子 FH外显子 7发生点突变 ,1例杂合子点突变位于外显子 14,2例杂合子点突变位于外显子 4的 3′部分 ) ,用 PCR- SSCP分析各家系成员共 2 3例 ,并对基因型和表型进行比较。结果　各家系成员均从基因水平明确了诊断 ,2 3例个体中 ,除先证者外 ,还发现 1例纯合子 ,8例杂合子。结论　 PCR- SSCP可对 FH先证者家系进行分析 ,并对其家系成员早期诊断 ,以便提供咨询和指导。     

弥散性毒性甲状腺肿患儿血清白细胞介素-10、12水平变化的意义

目的观察弥散性毒性甲状腺肿(GD)儿童在疾病不同阶段血清IL-10、12水平变化的临床意义。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定GD患儿疾病不同阶段(新发病、治疗未缓解、治疗缓解3个阶段)血清IL-10、12水平。检测游离T3、T4(FT3、FT4),敏感TSH(sTSH),甲状腺微粒体抗体(TMAb)、甲状腺球蛋白抗体(TGAb)、甲状腺受体抗体(TRAb)、甲状腺刺激抗体(TSI)水平并分析其间的关系。结果IL-10、12在GD新发病组均显著高于未缓解组、缓解组和健康对照组(Pa<0.05)。IL-12与sTSH呈显著负相关(r=-0.309 P<0.05),IL-10与FT4、FT3呈显著正相关(r=0.350,0.334 Pa<0.05)。结论IL-10、12均参与GD的发病,可作为病情监测的指标。     

小儿单纯性肥胖症遗传倾向的探讨

木文对单纯性肥胖症4～14岁患儿104例进行体重指数BMI的测算,均值为26.62±2.35;并随机选择体态正常的相应儿童126名作为对照BMI为16.90±1.34。对两组一级亲属遗传学调查,患儿一级亲属肥胖发生率为37.50％,对照一级亲属为13.49％。BMI均呈正态分布。经先证者系谱分析不符合单基因遗传方式。而符合多基因遗传,遗传度为86％。患儿有阳性家族史者占60.57％,尤以双亲皆肥胖和母亲肥胖家系对于代影响显著,提示对高危家庭应予足够重视,加强监测与防治。     

高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因点突变的研究

目的：建立低密度脂蛋白－受体（ＬＤＬ－Ｒ）基因点突变监测方法,从基因水平对３０例原发性高胆固醇血症患者进行筛选、明确诊断。 方法：将聚合酶链式反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）与银染技术相结合,用１９对引物对ＬＤＬ－Ｒ基因的全部１８个外显子进行检测,３０例患者中,对筛查出的突变用ＰＣＲ产物直接测序或克隆测序的方法明确突变的性质和位置。 结果：确立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ条件稳定,银染方法灵敏度高、重复性好,且避免了同位素污染。３０例患者中,发现１例定位于外显子１４的杂合子点突变患者,ＰＣＲ产物直接测序证实第６７１位密码子发生错义突变：ＣＣＣ→ＣＧＣ,导致脯氨酸→精氨酸;１例纯合子家族性高胆固醇血症患者外显子７发生点突变,克隆测序证实密码子３０８位发生错义突变：ＴＡＣ→ＴＧＣ,导致半胱氨酸→酪氨酸;２例杂合子患者外显子４的３’部分ＳＳＣＰ出现相同异常带型。查阅文献,测序证实的突变皆是新的突变。 结论：建立的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法可用于高胆固醇血症患者ＬＤＬＲ基因点突变的筛检。研究结果从基因水平证实中国家族性高胆固醇血症患者ＬＤＬ－Ｒ基因突变具有多样性的特点。     

二甲双胍对高胰岛素血症儿童假性黑棘皮病的疗效观察

对88例高胰岛素血症假性黑棘皮病(AN)肥胖儿童给予二甲双胍治疗3个月和6个月后,对空腹胰岛素、葡萄糖耐量试验2 h胰岛素和AN评分等进行评价,结果表明二甲双胍可改善假性AN肥胖患儿高胰岛素血症状态,AN分级方法可作为病情变化的无创监测手段.     

单纯肥胖儿童血脂、载脂蛋白ApoA_1、ApoB_(100)和体脂分布的关系

本文测定了59例8～15岁单纯肥胖儿的血脂、脂蛋白及载脂蛋白ApoA_1,ApoB_(100)的含量.30名正常同龄非肥胖儿作为对照组.肥胖组TG、LDL、VLDL明显高于对照组(P<0.01),TC、APOB_(100)轻度升高(P<0.05)。而HDL及亚组份ApoA_1明显低于对照组(P<0.01).ApoA_1/ApoB_(100)比率在肥胖组下降(P<0.01).肥胖儿进行了体脂分布的测量和计算并与血脂、脂蛋白、ApoA_1、ApoB_(100)进行了相关分析。结果表明TG、LDL、VLDL、ApoB_(100)与体脂公布呈显著正相关(P<0.01).而HDL及ApoA_1与体脂公布呈负相关(P<0.01).其中关系最明显的是腰/臀比例(WHR).结果提示单纯肥胖儿血脂有变化且与体脂分布密切相关.     

正常新生儿染色体的测量

新生儿细胞遗传学的研究已得到国内外学者的普遍重视,特别是新生儿染色体异常出现频率调查研究报告众多。为提高新生儿保健质量,本文进行了100例正常新生儿染色体相对长度和着丝粒指数的研究,并对其中50例男婴Y染色体测得相对长度X为2.26±0.42,Y_F指数x为0.99±0.22,以供参考。     

一例9号染色体短臂部分三体综合征

一例９号染色体短臂部分三体综合征马咸成，刘戈力，叶大勋，王秀英，乔学萍患儿女，３岁７个月。因智能发育明显落后就诊。９个月时尚不懂认人，不会接物，抱起时垂足，１岁６个月能翻身独坐，２岁时能叫爸妈，吐字不清，目前言语简单，刚能扶物行走，步态不稳。患儿系第...