线粒体DNA13731点突变与脊髓小脑性共济失调相关性研究

目的 探索线粒体DNA(mtDNA)突变位点与脊髓小脑性共济失调(SCA)的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)对基因确诊的四个SCA家系10例患者及其亲属共34例与40例健康对照的线粒体ND5基因片段进行扩增,扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP),对SSCP出现异常的样本进行相应mtDNA片段测序.结果 在一家系的1名确诊患者及1名症状前患者检测到mtDNA13731(T>C)点突变.结论 脊髓小脑性共济失调的发生、发展可能与mtDNA突变有关.     

线粒体DNA13731点突变与脊髓小脑性共济失调相关性研究

目的探索线粒体DNA（mtDNA）突变位点与脊髓小脑性共济失调（SCA）的关系。方法采用聚合酶链反应（PER）对基因确诊的四个SCA家系10例患者及其亲属共34例与40例健康对照的线粒体ND5基因片段进行扩增,扩增产物进行单链构象多态性分析（SSCP）,对SSCP出现异常的样本进行相应mtDNA片段测序。结果在一家系的1名确诊患者及1名症状前患者检测到mtDNA13731（T〉C）点突变。结论脊髓小脑性共济失调的发生、发展可能与mtDNA突变有关。     

脊髓小脑性共济失调2型的分子遗传学诊断及临床分析

目的:研究分析脊髓小脑性共济失调2型(SCA2)的分子遗传学诊断、应用以及临床表现特征。方法:对来自广西地区临床诊断为SCA的1个家系2例患者和8名"健康"家系成员,以及35名正常对照人员,通过聚合酶链式反应、琼脂糖电泳等技术检测SCA2基因位点内CAG三核苷酸重复扩增次数,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果:我国广西正常人群SCA2等位基因CAG重复数为20～29次,1家系中2例患者与1例症状前患者存在SCA2(CAG)n扩展突变,拷贝数分别为42、45、55次。结论:首次发现广西SCA2,利用分子遗传学分析可进行SCA2基因诊断,为症状前诊断及遗传咨询提供依据。     

阿司匹林联合氯吡格雷对急性缺血性脑卒中疗效分析

目的研究对急性缺血性脑卒中患者运用阿司匹林联合氯吡格雷治疗的效果。方法选取110例于2017年1月至2018年1月在我院进行相关治疗的患者,随机分为对照组和试验组,各55例。对照组使用阿司匹林治疗,试验组则采取阿司匹林联合氯吡格雷治疗,将两组患者的治疗效率、复发情况及不良反应进行对比。结果试验组急性缺血性脑卒中患者的治疗总有效率90.91%高于对照组,复发率5.45%低于对照组(P0.05),两组患者不良反应差异无统计学意义(P0.05)。结论急性缺血性脑卒中患者运用阿司匹林联合氯吡格雷治疗能够显著地提高治疗有效率,有效降低复发率,未明显增加不良反应,值得推广应用。     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎14例临床分析

目的 分析14例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎患者的临床资料,总结其临床特点。方法 纳入14例确诊为抗NMDAR脑炎的患者为研究对象,收集患者的人口统计学、临床表现及实验室检查等临床资料进行分析,使用改良Rankin量表(mRS)对其神经功能进行评价。结果 本研究14例患者中男性6例,女性8例,平均年龄(9.90±7.16)岁。85.71%患者表现为精神行为异常,64.29%有癫痫发作。重症患者与普通患者脑脊液抗NMDAR抗体滴度差异无统计学意义。所有患者均接受一线免疫治疗,有4例患者接受了二线免疫治疗,治疗有效率78.57%(P<0.05),随访复发率为21.43%。其中重症患者组治疗总有效率40.00%。结论抗NMDAR脑炎常见于青少年及儿童,以精神行为异常、癫痫发作、运动功能障碍等为主要临床表现,早期进行免疫治疗有利于患者的预后。对于重症抗NMDAR脑炎患者,适时采用二线免疫治疗及多学科综合治疗可能是提高治疗有效率的途径之一。