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蛋白C基因新突变His134Asn所致Ⅰ型蛋白C缺乏症 总被引:11,自引:1,他引:11
目的:研究一家族性血栓病相关病因的表型及基因型。方法:先证者、其母、二兄分别在35,19,33岁起无明显诱因患反复性下肢深静脉血栓(DVT)。对其四代13个家庭成员的抗凝血酶Ⅲ、蛋白C(PC)、蛋白S(PS)、纤溶酶原的抗原和活性及活化的PC抗性等进行检测。结果:该家族5个成员患有Ⅰ型杂合子PC缺乏症(PC抗原和活性降低50%左右)。PC基因各外显子及外显子、内含子连接区聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)未发现明显的异常带;亚克隆后测序发现PC的第Ⅵ外显子3444C→A导致134His→Asn变异,这是国外尚未报道的新突变,被命名为PC长沙。此突变使限制性内切酶HphⅠ位点丧失,用PCR/HphⅠ进行家系分析,证实了6个家系成员(包括5个PC缺乏者)具有同样的突变。结论:His134Asn是此家族PC缺乏所致DVT的密切相关病理基因型。 相似文献
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采用5'加端PCR从K562cDNA文库中扩增出含锌指结构域的cDNA基因片段,重组至pGEM7ZDNA载体中。通过PCR及Southern印迹杂交初步从K562cDNA文库中筛选出9个含锌指基因片段的重组克隆。经DNA序列分析和基因库检索,发现有2个克隆的序列与巳知基因差异显著,有可能为新的锌指蛋白基因片段。 相似文献
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急粒白血病外周血网织红细胞珠蛋白链生物合成异常,表现为β链合成相对减少的获得性β地中海贫血状态。维甲酸及小剂量的阿糖胞苷、三尖杉酯碱能部分纠正这种失衡状态,使α/β链合成比趋向于平衡,提示白血病患者伴有红系异常,诱导分化剂对此有纠正作用。 相似文献
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本文报告见于湖南的四种异型血红蛋白的氧平衡特征。HbJ 曼谷和 HbE 的功能特征与正常 HbA 相似。纯化 Hb 双峰的氧亲和力增高,Hill 作图呈“双相”。Hb 纽约的氧亲和力降低,而亚基间协同作用正常。在血红蛋白模型的基础上,对这四种 Hb 变异体的分子呼吸机制作了讨论。 相似文献
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在湖南省永顺县用电泳法普查了1321人中的异型血红蛋白,曾发现一例汉族和一例土家族先诊者的溶血液在醋纤薄膜电泳(TEB 0.09M;pH8.6)呈现一慢速区带,泳速估计约介于HbA和HbS之间而靠近HbS,在酸性电泳中(磷酸盐0.1M;pH6.5)与HbA不能分开,但稍偏向负极,二例电泳行为极为近似。异型成份定量分别占血红蛋白总量的8.68%和9.74%;HbA_2定量占2.17%和3.11%(DEAF纤维素微量柱层析法), 相似文献
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侗族中首例Hb J-Bangkok的一级结构分析 总被引:1,自引:0,他引:1
在湖南新晃县普查发现一例快泳异常血红蛋白,先证者为男性,侗族。先证者及其子女均系杂合子,未见有临床症状,血液学检查正常。经薄层指纹图及氨基酸测序分析其异常肽链结构,证明该异常Hb为Hb J-Bangkok[α_2β_2~(56(D7))Gly→Asp]。此系在我国侗族中发现的首例。 相似文献
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采用非同位素PCR-SSCP技术对6例45,XY女性的SRY基因的启动子序列进行突变分析。结果表明,患者SRY基因的启动子序列均未发生突变。推测某些46,XY女性患者在其SRY基因HMG盒序列及启动子序列均无突变发生的情况下,可能存在与性分化有关的其它基因的突变,从而导致性反转。 相似文献