肥胖相关基因rs9939609多态性与利培酮4周治疗所致体质量增加的关联分析

目的:探讨肥胖相关基因与利培酮治疗所致体质量增加的关联.方法:收集符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)诊断的236名汉族精神分裂症患者,所有患者均采用利培酮单一药物治疗,分别于治疗前和治疗4周后测量患者体质量与身高,计算体质量指数(BMI);本研究采用DNA测序检测方法对肥胖相关基因上的rs9939609多态性位点进行基因分型,采用stepwise线性多元回归的方法探索肥胖相关基因rs9939609多态性与利培酮治疗4周所致体质量增加的关联.结果:关联分析结果显示肥胖相关基因rs9939609多态性与基线BMI值无显著关联[AA/AT vs.TT=(23.0±3.6) vs.(22.7±3.5),P=0.245];4周末时,AA/AT基因型携带者与TT基因型携带者BMI值也无显著性差异[AA/AT vs.TT=(23.4±3.6)vs.(22.7±3.5),P=0.090];4周BMI变化值与rs9939609显著关联[AA/AT vs.TT=(0.6±1.1)vs.(0.2±1.3),P =0.040].结论:本研究结果提示在中国汉族样本人群中,肥胖相关基因rs9939609多态性可能与利培酮所致体质量增加有关联.     

NMDA受体在慢性吗啡处理大鼠伏隔核神经元突触可塑性改变中的作用

目的：探讨N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartic acid，NMDA)受体在慢性吗啡处理大鼠伏隔核神经元突触可塑性中的作用。方法：将15只雄性Sprague-Dawley大鼠随机等分为吗啡组(腹腔注射吗啡，起始剂量5mg／kg，2次／d，逐日递增5mg,至第10天为50mg／kg)、干预组(每次注射吗啡前30min腹腔注射NMDA受体拮抗剂地卓西平0．075mg／kg)及对照组(注射同体积的生理盐水)。末次注射后6d处死取伏隔核并制作电镜标本，日立H-600透射电镜下测量神经元突触界面结构参数。结果：吗啡组大鼠伏隔核神经元突触活性区长度[(226.46&;#177;21．10)nm]及突触后致密物厚度[(43．50&;#177;5．44)nm]显著小于对照组[(319．30&;#177;13．40)nm，(58．70&;#177;4．95)nm](F=49.528，6．725；P均&;lt;0．01)；干预组大鼠突触后致密物厚度[(57．30&;#177;1.02)nm]显著大于吗啡组[(43．50&;#177;5.44)nm](P&;lt;0．05)，与对照组差异无显著性。结论：NMDA受体在慢性吗啡处理所导致的伏隔核神经元突触可塑性改变中有重要作用。     

空气细颗粒物暴露水平与健康成人大脑灰质体积和认知功能的关联研究

目的:应用磁共振成像(MRI)技术探究空气细颗粒物PM2.5暴露水平对健康成年人大脑灰质体积(GMV)和认知功能的影响。方法:选取487例健康成人,采集一般人口学信息及详细居住信息,并根据居住信息获取各受试近6个月和8岁～15岁期间的PM2.5暴露水平,对所有研究对象完成高分辨率结构MRI扫描,使用中文版精神分裂症认知功能成套测验-共识版(MCCB)进行认知测查,使用相关和回归分析探索空气PM2.5暴露水平与GMV和认知功能的关联。结果:近6个月PM2.5暴露水平与大脑右侧额下回三角部(brodmann分区[BA] 45)和右侧颞中回(BA 22)GMV存在负性关联(FWE校正,P<0.05,团块>10体素);与MCCB认知评估的信息处理速度-连线测试(r=-0.17,P<0.01)和推理和问题解决-迷宫测验评分(r=-0.22,P<0.01)负相关。8～15岁时的累积空气PM2.5暴露量与左侧梭状回(BA 18)和右侧舌回(BA 17)GMV负相关(FWE校正,P<0.05,团块>10体素),且与信息处理速度-连线测试、推理和问题解决-迷宫测验评分...     

多巴胺D3受体基因Ser9Gly多态性与阿立哌唑及利培酮治疗效应的关联研究

目的比较阿立哌唑与利培酮治疗女性首发精神分裂症患者的疗效和血浆催乳素水平变化及其与多巴胺D3受体(DRD3)基因Ser9Gly(rs6280)多态性的关联。方法选择完成8周阿立哌唑或利培酮治疗的女性首发精神分裂症患者各60例,于治疗前和治疗8周后分别评测阳性与阴性症状量表(positive and negativesymptom scale,PANSS)。采用放射免疫法检测血浆催乳素水平,DNA测序技术检测DRD3基因Ser9Gly多态性,分析DRD3基因Ser9Gly多态性与两药疗效及血浆催乳素变化的关联。结果治疗8周后,两组PANSS减分率的差异无统计学意义[(59.79±23.48)vs.(63.30±22.66),P>0.05],但利培酮组血浆催乳素的变化值高于阿立哌唑组[(26.92±9.48)vs.(-25.25±8.07),P<0.05]。利培酮组中C等位基因携带者的血浆催乳素的增加明显高于未携带者[(52.48±27.01)ng/mL vs(36.07±17.46),P<0.05];而阿立哌唑组中未见此差异[(-23.27±8.36)vs.TT(-26.05±8.11),P>0.05]。两组8周后PANSS减分率(%)与DRD3基因Ser9Gly的差异均无统计学意义:阿立哌唑组[CC+CT(57.83±19.94)vs.TT(56.84±18.46),P>0.05];利培酮组[CC+CT(53.94±21.08)vs.TT(60.38±19.37),P>0.05]。结论阿立哌唑治疗女性首发精神分裂症疗效与利培酮相当,但引起血浆催乳素水平变化的幅度较小;利培酮引起血浆催乳素水平增加可能与DRD3基因Ser9Gly多态性有关联。     

精神分裂症与神经调节素1、G72及G-蛋白信号转导调节子4基因的关联研究

目的探索神经调节素1(NRG1)、G72、G-蛋白信号转导调节子4(RGS4)基因变异的独立或联合作用与精神分裂症的关联。方法采用酶切或测序方法,对315例精神分裂症患者和347例正常对照者NRG1、G72、RGS4基因的13个单核苷酸多态性(SNPs)位点进行基因型检测和遗传关联分析。应用Lo-gistic回归分析和风险或保护基因型分层后卡方检验评估三基因的交互作用。结果单位点关联分析发现,NRG1的5个SNPs、G72的1个SNP、RGS4的2个SNPs与精神分裂症关联(P<0.05)。Logistic回归分析构建了三个基因交互作用模型,各自变量的OR分别为:nrg1=3.58,rgs4=1.24,g72_rs947267=1.45,nrg1*rgs4=3.03,nrg1*g72_rs947267=1.06。应用基因型分层后卡方检验表明,三基因存在协同风险效应(OR=2.35～4.05;P<0.05)。结论NRG1、G72及RGS4基因的单独或交互作用与精神分裂症关联。     

孤独症谱系障碍核心家系染色体核型分析研究

目的分析中国汉族人群孤独症谱系障碍核心家系的染色体核型特征,并筛查染色体畸变,探讨患者染色体畸变区域是否存在拷贝数变异和神经发育相关基因,为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。方法采用G带显色技术并依据人类细胞遗传学国际命名体制(International System for Human Cytogenetic Nomenclature,ISCN)对632个孤独症谱系障碍核心家系(包括632例患者及其健康生物学父母1264名)进行染色体核型分析,并根据各染色体带型特征筛查染色体数目和结构畸变情况。经与细胞遗传学芯片标准化联盟(International Standards for Cytogenomic Arrays,ISCA)数据库和人类亚微观结构基因组变异和疾病表型数据库(Database of genomic variation and Phenotype in Humans using Ensembl Resource,DECIPHER)比对,探讨检出的染色体畸变区域是否可能存在与孤独症谱系障碍和神经发育相关的致病性拷贝数变异和基因。结果共检出携带染色体畸变的患者22例,占患者3.48%(22/632)。其中5例为新生畸变,在患者中检出率为0.79%(5/632),包括1例重复,1例平衡易位,2例Turner综合征核型,1例21q22区域额外未知来源片段;另外17例染色体畸变为父母遗传,占患者2.69%(17/632)。经数据库比对,检出的染色体1q25和3p24畸变区域可能存在致病性较高的拷贝数变异,并累及TNR、ASTN1、NMNAT2等神经发育相关基因。结论部分孤独症谱系障碍患者存在新生染色体畸变;染色体畸变区域可能存在累及神经发育相关致病基因的拷贝数变异。染色体核型分析可为寻找孤独症谱系障碍的遗传病因提供线索。     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者的生活质量

本文综述了SAHS的病理生理改变、躯体和精神功能变化,提出SAHS患者的生活质量受到严重影响,并简介了几种SAHS患者生活质量评估工具。     

原发性失眠的5-羟色胺转运体基因遗传多态性研究

目的　探讨原发性失眠与羟色胺转运体( 5 -HTT)基因遗传多态性的关系。方法　对85例病例组和54名对照组提取外周血基因组DNA ,进行PCR扩增,分析相应的基因型,并比较两组不同基因型患者的焦虑和抑郁评分有无差异。结果　两组的5 -HTTLPR和5 -HTTVNTR的基因型、等位基因频率及不同基因型频率的两两比较均无显著性差异(P >0 .0 5) ;病例组5- HTTLPR的S/S(S组)和S/L +L/L(L组)两组之间及5- HTTVNTR的1 0 / 1 0 + 1 0 / 1 2 ( 1 0组)和1 2 / 1 2 ( 1 2组)两组之间的焦虑、抑郁量表评分比较均无显著性差异(P >0 . 0 5)。结论　5- HTTLPR和5 -HTTVNTR两种基因遗传多态性与原发性失眠的关系尚需进一步探讨。     

现代精神医学:症状与诊断

<正> 一、精神医学的研究对象和诊治目的 精神医学是临床医学的分支学科之一,是应用医学的原理和方法研究精神疾病和心理问题的病因、病理、临床表现、疾病的发展规律以及治疗和预防的一门学科。从20世纪50年代以来,随着医学的发展和人们对健康与疾病概念的深入认识,精神医学研究对象从注重精神病的防治到关注正常人     

30例睡眠呼吸暂停综合征患者睡眠特征及其心身状况

目的 :了解睡眠呼吸暂停综合征 (SAS)患者的睡眠特征和心身状况。方法 :采用多导睡眠分析仪 (PSG)、SCL -90对 3 0例SAS患者和 2 8例正常对照者进行检查。结果 :病例组存在明显的睡眠结构紊乱 ,其SCL -90总因子分以及躯体化、强迫、敌意、抑郁、焦虑和附加因子分高于对照组 (P <0 0 5 ) ;SAS患者的心身症状严重程度与总睡眠时间、夜间觉醒时间呈较强负相关 (r =-0 83 ,-0 87) ,与夜间觉醒时间所占比例呈较强正相关 (r =0 71)。结论 :SAS患者与正常对照者相比心身健康状况较差 ,需要进行适当的医学干预