精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 TG(Y117D),c.500 CG(S167W),c.938TG(L313R),c.1007 TC(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。     

������������ȱ��֢���������ָ�Ͻ��

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常人群相鉴别。目前国际上公认的成人GHD诊断金标准是胰岛素低血糖试验(ITT),近年来认为生长激素释放激素(GHRH)+精氨酸试验,GH-RH+生长激素释放肽(GHRP)及胰高血糖素兴奋试验的诊断价值与ITT相当。成人GHD常合并多种并发症,其中慢性心血管系统并发症可能是导致该类患者病死率增加的主要原因。而重组人生长激素(rh-GH)替代治疗可以改善这部分患者的许多临床终点事件,包括生活质量的提高及心血管风险的降低等。     

抗利尿激素不适当综合征临床诊治

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱,并增加患者病死率。而抗利尿激素不适当综合征(SIADH)是临床表现低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,临床表现与低钠血症的程度和病程明显相关。因此,及早识别和正确诊断该病可减少误诊并降低病死率。临床上需要对该部分患者予以及时准确的诊断并制定个体化的治疗方案,而抗利尿激素受体拮抗剂在该类疾病的治疗中具有广阔的应用前景。     

长效生长抑素类似物联合手术治疗肢端肥大症疗效分析

目的评价初始长效生长抑素类似物联合手术治疗肢端肥大症的临床疗效。方法回顾性分析2005—2008年在北京协和医院内分泌科收治并定期随访的初始长效生长抑素类似物(SSA)治疗联合经蝶手术切除垂体腺瘤并经病理证实的23例肢端肥大症患者病历资料。结果肢端肥大症患者长效SSA治疗(≥3个月)后生长激素(GH)谷值明显降低(P<0.01),肿瘤体积缩小(P=0.012)。术前生化控制组(GH<0.047 nmol/L)较未控制组(GH≥0.047 nmol/L)肿瘤体积小(P=0.015),术后初次(P=0.002)及末次随访(P=0.018)GH谷值低。结论肢端肥大症患者术前应用长效SSA治疗可降低术前GH水平、缩小肿瘤体积,是提高手术疗效的原因之一;术前口服葡萄糖耐量试验GH谷值可用于评价肢端肥大症患者的手术预后。     

X-连锁遗传性肾性尿崩症研究进展

X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见,临床表现各异,精氨酸加压素受体2(AVPPR2)基因突变检测是其主要确诊手段.因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状,个体差异显著.基于基因功能及相关药物的研究进展,药物伴侣如AVPR2拮抗剂或激动剂成为目前的研究热点,该类药物在一定程度上可恢复部分突变受体的结构和(或)生理活性,为该病的治疗提供潜在可能性,但仍需更多的研究来进一步证实其临床疗效和安全性.