怀化地区2004年-2008年出生缺陷监测结果分析

目的了解我市出生缺陷发生率及趋势,探讨采取干预措施,实现降低出生缺陷的目的。方法对2005年-2008年来全市34家医疗保健机构出生的缺陷儿情况进行回顾性的统计分析。结果 5年间出生缺陷总发生率逐年上升,并指多指(趾)、唇/腭裂、神经管缺陷占前三位。结论针对检出率高且严重先天畸形种类,制定有效行政和医疗保健干预措施,加强农村围产期保健的管理,广泛开展优生和保健知识宣传,大力开展产前筛查和产前诊断以进一步降低出生缺陷。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

怀化市新生儿地中海贫血基因特征分析

目的 了解怀化市2020—2022年新生儿地中海贫血基因分型。方法 对2020年1月至2022年12月怀化市进行地中海贫血筛查的46 931名新生儿进行回顾性分析。结果 初筛阳性4443例,召回2153例,地中海贫血基因确诊1536例。基因确诊α地中海贫血1077例（70.12%）,β地中海贫血431例（28.06%）,中间型α地中海贫血4例;临床表型以静止型α地中海贫血、轻型α地中海贫血和轻型β地中海贫血为主。结论 怀化市新生儿地中海贫血以α地中海贫血为主,其中又以静止型、轻型多见。怀化市新生儿地中海贫血基因携带率高于全国平均水平,地区分布不均,地中海贫血防治工作形势较严峻。     

孕期血清标志物检测联合超声检查产前筛查的临床分析

目的探讨血清标志物检测联合超声检查筛查出生缺陷的临床意义。方法采用酌情联合筛查方案。即通过对孕早期和孕中期母体血清标志物PAPP—A（妊娠相关因子蛋白A）、AFP（甲胎球蛋白）以及Freeβ－HCG（游离的人绒毛膜促性腺激素）水平的测定，酌情筛查21三体、18三体和开放性神经管畸形（ONTD）的高危人群，对高危人群进行产前诊断，低危人群追踪观察在18—24周左右行胎儿系统超声检查。结果筛查2356名孕妇筛查出阳性孕妇140例，高危孕妇行产前诊断。B超检查发现体表结构异常2例；47例高危孕妇接受羊水检查，发现染色体异常胎儿4例，其中21三体、18三体各1例、9号臂间倒位1例、四倍体／二倍体1例；低危人群在18周－24周左右行胎儿系统超声检查，发现异常儿6例。结论酌情联合筛查，不仅可以筛查出怀有21三体、18三体和开放性神经管畸形患儿的孕妇，而且对于其他染色体和体表异常疾病的筛查也有临床意义，是目前较为理想的筛查方案。     

重复胚胎停止发育患者发病因素的分析

本文探讨重复胚胎停止发育患者发病的相关因素。结果表明，高龄孕妇、孕前及孕早期感染、黄体功能不足、不良的工作环境和生活习性与嗜好为其高危因素，孕前感染的防治及监测、避免有毒有害因素的接触、孕早期黄体的支持、叶酸及维生素及时的补充为其保护性因素。     

5010例高危孕妇羊膜腔穿刺产前诊断的临床分析

目的 探讨羊膜腔穿刺产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系.方法 通过对2010年1月—2016年11月在怀化市妇幼保健院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺--产前诊断的5010例高危孕妇(孕16～32周)的病例资料回顾分析,比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常检出率的关系.结果 羊膜腔穿刺5010例,细胞培养成功5006例.检出染色体异常核型229例,异常率为4.57％.其中染色体数目异常为133例,结构异常96例.羊膜腔穿刺产前诊断各项指征中:无创产前DNA检测高风险及夫妻一方染色体异常的异常检出率分别为48.28％、42.86％;超声检测胎儿结构异常的异常检出率为9.24％;单纯高龄(预产期年龄≥35岁),异常检出率为4.28％;不良孕产史,异常检出率为7.26％,以上与血清学筛查组比较均差异有统计学意义(P<0.05);β-hcG MOM异常增高(≥3.5MOM)异常检出率2.40％差异有统计学意义.结论 准确掌握产前诊断指征,对高危孕妇进行产前诊断是非常必要的,预产期年龄大于35岁的孕妇仍是产前诊断的重要指征,无创DNA产前检测高风险必须进一步的诊断.     

28例原发性闭经的染色体分析

目的分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法检测28例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果28例原发性闭经患者检出异常核型11例,与性染色体数目异常、结构异常及性反转有关.结论性染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,染色体检查为其临床诊治提供重要依据.     

我的健康我做主

我是一个高血压、高脂血症患者,大夫说再不注意血糖也要升高了,那就真成了名副其实的“三高”患者了。遵照医嘱．我首先改变了饮食结构．加强了锻炼。除去吃药调理外,主要是“管住了嘴,迈开了腿”。经过了一段时间的实践,我的血压正常了,血脂也有所下降,精神状态也比以前强多了,头也不晕了．四肢也不痛了,腿脚也不沉了。     

多囊性发育不良肾的产前诊断及妊娠结局分析

目的 通过对多囊性发育不良肾(MCDK)胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(CMA)和妊娠结局分析,为临床提供更多产前咨询及妊娠选择依据.方法 对产前超声提示多囊性发育不良肾的20例胎儿进行产前诊断,均行羊水染色体核型及CMA检测.结果 20例MCDK中单纯单侧16例,核型均正常,CMA检测到2例拷贝数变异,1例为意义不...     

52例先天性心脏病胎儿产前诊断及临床分析

目的通过心脏畸形胎儿产前诊断及临床预后评分评估为先天性心脏病胎儿遗传咨询及临床分析提供更多依据。方法收集2018年4月至2019年10月因胎儿心脏畸形来怀化市妇幼保健院产前诊断中心就诊的52例孕妇临床资料。通过产前诊断获得标本并行染色体核型及CMA检测。结果52例心脏畸形胎儿中染色体核型异常为13.46%(7/52),核型正常的胎儿中有5例检出拷贝数变异(copy number variation,CNV),检出率为9.6%(5/52)。40例染色体核型及微阵列分析均正常的胎儿中,按出生缺陷临床预后评分体系评分。其中0分Ⅰ级正常变异9例,均继续妊娠;1~3分Ⅱ级者共17例,继续妊娠16例;4~6分Ⅲ级者共11例,继续妊娠3例;7~9分Ⅳ级者3例,均引产。40例中继续妊娠28例。结论胎儿先天性心脏病与遗传因素相关,需行产前诊断,排除遗传因素后行临床预后评分评估,对临床分析及围产期管理,改善胎儿预后,提高我国出生人口质量起到重要的作用。