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Exhaled nitric oxide in children with allergic rhinitis: A potential biomarker of asthma development 下载免费PDF全文
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Filomena Napolitano Valentina Di Iorio Giuseppe Di Iorio Mariarosa Anna Beatrice Melone Fernando Gianfrancesco Francesca Simonelli 《Ophthalmic genetics》2019,40(1):39-42
Background: Extracellular matrix molecular components, previously linked to multisystem syndromes include collagens, fibrillins and laminins. Recently, we described a novel multisystem syndrome caused by the c.9418G>A p.(V3140M) mutation in the laminin alpha-5 (LAMA5) gene, which affects connective tissues of all organs and apparatus in a three generation family. In the same family, we have also reported a myopic trait, which, however, was linked to the Prolyl 4-hydroxylase subunit alpha-2 (P4HA2) gene. Results of investigation on vitreous changes and their pathogenesis are reported in the present study.Materials and Methods: Nineteen family individuals underwent complete ophthalmic examination including best-corrected visual acuity (BCVA), fundus examination, fundus photography, intraocular pressure measurement, axial length measurement using ocular biometry, Goldmann visual field examination, standard electroretinogram, SD-OCT. Segregation analysis of LAMA5 and P4HA2 mutations was performed in enrolled members.Results: The vitreous alterations fully segregated with LAMA5 mutation in both young and adult family members. Slight reduction of retinal thickness and peripheral retinal degeneration in only two patients were reported.Conclusions: In this work we showed that PVD is a common trait of LAMA5 multisystem syndrome, therefore occurring as an age-unrelated trait. We hypothesize that the p.(V3140M) mutation results in a reduction of retinal inner limiting membrane (ILM) stability, leading to a derangement in the macromolecular structure of the vitreous gel, and PVD. Further investigations will be necessary to elucidate the role of wild type and mutated LAMA5 in the pathogenesis of PVD. 相似文献
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Borrelli Enrico Grosso Domenico Vella Giovanna Sacconi Riccardo Battista Marco Querques Lea Zucchiatti Ilaria Prascina Francesco Bandello Francesco Querques Giuseppe 《Albrecht von Graefes Archiv fur klinische und experimentelle Ophthalmologie》2020,258(12):2621-2628
Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology - To estimate the impact of delayed care during the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic on the outcomes of patients with... 相似文献
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Alessia Scarselli Silvia Di Cesare Claudia Capponi Simona Cascioli Maria L. Romiti Gigliola Di Matteo Alessandra Simonetti Paolo Palma Andrea Finocchi Barbarella Lucarelli Rita M. Pinto Ippolita Rana Giuseppe Palumbo Maurizio Caniglia Paolo Rossi Rita Carsetti Caterina Cancrini Alessandro Aiuti 《Journal of clinical immunology》2015,35(4):373-383
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