FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨

目的应用荧光原位杂交技术（FISH）研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例，其中心血管畸形16例，非心血管畸形15例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血。选取同期正常新生儿12例作为对照组，分娩时留取脐血。应用间期FISH方法，检测畸形胎儿及正常新生儿的TUPLE1基因表达缺失率。结果正常新生儿组与先天畸形胎儿组TUPLE1基因表达缺失率分别为0％和35．48％，两组相比较差异有显著性（P〈0．05）。心血管畸形与非心血管畸形胎儿组的TUPLE1基因表达缺失率分别为43．75％及26．67％，两组比较，差异无显著性（P〉0．05）。结论TUPLE1基因因素是胎儿先天性畸形的重要病因。     

中药薰蒸法治疗78例骨折后关节僵硬的疗效观察

<正> 骨折后引起关节僵硬、关节痛和关节活动受限是一种常见的多发性疾病。一般治疗不易奏效,我院近几年来采用中药熏蒸法治疗儿童骨折后关节僵硬获满意效果,且此法简易可行无痛苦,易接受。1 临床资料在78例患儿中,年龄最大的是18岁,最小年龄11个月。男48例,女30例。病情最长的4年,最短     

肝硬化失代偿期多脏器损害及酸碱失衡(附18例临床分析)

本文对18例危重肝硬化伴多脏器功能损害患者的酸碱失衡（acid－basedisorder，ABD）情况分析，结果发现均为混合性酸碱失衡，以呼碱代酸、代酸呼碱及呼碱代碱三型。并初步探讨了该病酸碱失衡发生的常见原因，提出其重要性在于有利于指导临床治疗及判定预后。     

巨大胎盘绒毛膜血管瘤致胎儿水肿一例并文献复习

一、病例摘要患者26岁,主因＂停经32周,B超发现胎盘绒毛膜血管瘤1个月,胎儿水肿1周＂于2010年9月1日收住院。患者末次月经2010年1月20日,预产期2010年10月27日。孕1产0。孕18周首次行B超检查,胎盘无异常,孕27周当地医院B超提示胎盘下缘可见7.7cm×5.7cm的低回声,考虑胎盘绒毛膜血管瘤,     

宫颈嵌顿血肿孕妇一例

一、病例摘要 孕妇35岁,孕38＋6周,4h前大便时用力后阴道脱出＂肿物＂伴出血约300ml,于2012年4月5日11：45急诊入北京五洲妇儿医院。孕妇孕3产1,孕期定期产检,产检结果均正常,超声提示胎盘位置正常。孕晚期血压正常,无双下肢水肿。2000年足月自娩一男婴,3700g,无产后出血史。平素便秘1次/3天。     

宫内意外照射产后一年临床及染色体放射效应的研究

本文报道一起宫内胎儿4个半月时受Co-60源意外照射,婴儿生后至1岁临床效应及外周血淋巴细胞染色体的放射损伤。婴儿生后身长、体重、头围均小于第3个百分位,1岁时除体格发育落后外,头围小于2个标准差,智力迟钝。母、婴产后及1岁时外周血染色体检查,其母亲染色体可见双着丝粒体、环形染色体等多种畸变,婴儿则未见到染色体畸变,姐妹染色单体交换率检查,受照婴儿生后姐妹染色单体交换率明显高于正常对照及产妇,1岁时检查则正常。     

粒细胞集落刺激因子和免疫球蛋白在母婴分布的探讨

目的：为了找到脐血中粒细胞集落刺激因子（Ｇ－ＣＳＦ）产生的部位，为脐血的基础研究和临床应用提供科学依据。方法：应用Ｇ－ＣＳＦＥＬＩＳＡ试剂盒采用酶联免疫方法，分别测定了４８例妊娠３７～３８周健康孕妇静脉血清和５０例正常足月新生儿脐静脉血清和４９例脐动脉血清Ｇ－ＣＳＦ阳性率和含量。结果：阳性率分别为８３３％、７４％和８１６％，并测定了３７例阳性脐静脉血中Ｇ－ＣＳＦ的含量，结果Ｓ／Ｎ最高１９９４，最低２１，ｘ±ｓ为５９±３９５。经统计学处理，脐静脉血和孕妇静脉血阳性率有显著性差异（Ｐ＜００１），脐静脉血和脐动脉血阳性率也有显著性差异（Ｐ＜００１）。并用单向环状免疫扩散（ＲＩＤ）法测得５１例正常足月儿脐静脉血中免疫球蛋白ＩｇＧ含量明显高于正常值（Ｐ＜００５）。结论：测得结果显示，脐血中Ｇ－ＣＳＦ主要来源于脐静脉的胎盘中。推测胎盘的某些细胞具有产生Ｇ－ＣＳＦ的功能。脐血中含有高水平的ＩｇＧ。     

直接胎儿穿刺取血法及并发症的研究

目的　探讨 B超引导下直接胎儿穿刺取血的适应证、胎儿血判定方法、穿刺方法与并发症的关系。　方法　对 90例宫内妊娠 16～ 36周、有医疗穿刺指征的孕妇 ,在 B超引导下进行直接胎儿血穿刺。穿刺前后分别进行胎心监护 ,穿刺后 2 h及 2 4h B超了解胎盘情况。　结果　 90例穿刺病例中无胎儿丢失及胎盘早剥等严重母儿并发症。穿刺过程中胎心变化发生率为 35 .6 % (32 / 90 ) ,均在 6 0 s内恢复 ;穿刺后 4h内出现胎心变化发生率为 2 .2 % (2 / 90 ) ;胎心变化与取血量及穿刺部位正相关 r分别为 0 .2 7及 0 .36。穿刺后 2 h及 2 4h出现胎盘变化 1例 ,发生率为 1.1%。 90例无因穿刺并发症需紧急终止妊娠者 ;胎儿娩出后脐带未见特殊异常。　结论　在高分辨度彩超定位下 ,直接胎儿穿刺取血是安全可靠的。由胎儿血直接提供的有关胎儿染色体、宫内感染、代谢状况、内分泌状况及血液病学等相关因素的资料 ,是进行准确的胎儿宫内诊断不可替代的重要依据     

消毒后氧气湿化瓶的染菌情况调查

消毒后氧气湿化瓶的染菌情况调查卢爱玲①⒇郭俊香①徐招娣①魏艳秋②关键词氧气湿化瓶染菌中图法分类号Ｒ１８７为了解氧气湿化瓶消毒后放置时间与细菌污染率的关系，作者用随机抽样的方法，先后对３２具消毒后的氧气湿化瓶进行了细菌污染情况观测。现将结果报告如下。１...     

江苏省SARS⁃CoV⁃2 Omicron变异株引起的新型冠状病毒肺炎流行病学特征分析

目的：分析江苏省由新型冠状病毒即严重急性呼吸综合征冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome coronavi- rus 2,SARS-CoV-2)Omicron变异株引起的新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019,COVID-19)的流行病学特征,为后续疫情的防控措施提供数据支持。方法：收集江苏省卫生健康委员会官网以及各市政府官方通报(2022年2月13日—4月9日)的 COVID-19病例数据并进行流行病学调查研究。结果：截至2022年4月9日,江苏省SARS-CoV-2 Omicron变异株引起的COVID -19疫情蔓延势头初步遏制,累积发病率为0.48/10万,病死率为0。无症状感染者比例高(76.3%),确诊病例中以轻型为主。发病中位年龄为42岁,＜20岁感染者占16.9%。OmicronBA.1变异株中位潜伏期为5.0(4.5,6.0)d,BA.2变异株中位潜伏期为3.0(2.8, 3.5)d,两组潜伏期差异有统计学意义(P＜0.05)。聚集性病例比例较高(81.6%),主要来自家庭聚集。结论：Omicron变异株传染性强,潜伏期短,毒力减弱,该阶段江苏省Omicron感染病死率为0,江苏省实施的精准防控成果显著。