髋部骨折与糖尿病相关性的研究进展

随着人们生活水平的提高及生活方式的改变,糖尿病和骨质疏松症的发病率逐年升高[1].糖尿病是一种常见的全身慢性内分泌代谢性疾病,不仅存在糖、蛋白质、脂肪三大物质的代谢紊乱,还可以引起骨代谢异常,使骨量减少、骨强度降低,骨折危险性增加.     

早发2型糖尿病家系NeuroD1基因突变筛查与功能研究

目的 在中国人早发2型糖尿病家系先证者中筛查NeuroD1基因突变/变异,并研究其功能及携带者家系的临床表型和遗传特点.方法 用PCR-直接测序法检测85例早发、95例晚发2型糖尿病家系先证者和87名非糖尿病对照者NeuroD1基因突变/变异,比较筛查到的组间突变/变异的基因型及等位基因频率的差异.分别构建含小鼠NeuroD1(mND1)基因cDNA的野生型、突变型表达质粒载体和与人胰岛素基因启动子相连的荧光素酶报告基因质粒载体,共转染至大鼠INS-1细胞.分别检测荧光素酶活性,比较野生型、突变体蛋白对人胰岛素基因转录活性的影响.结果 在一早发先证者发现新突变S159P(T→C),它与来自父方的4例携带突变的糖尿病患者遗传上呈共分离;与野生型相比,S159P突变体导致胰岛素基因转录活性下降25%;检测到常见多态A45T(G→A),与非糖尿病组及晚发2型糖尿病组相比,早发组该变异的AA+GA基因型频率显著增加(P=0.006和P=0.014).结论 NeuroD1基因S159P突变促进该早发2型糖尿病家系的发病.A45T变异增加中国人早发2型糖尿病的易感性,或与之呈连锁不平衡,该变异可能影响中国人2型糖尿病的发病方式,即早发而不是晚发.     

胰岛素基因增强子结合蛋白1基因与糖尿病及肥胖的研究进展

转录因子对于胰岛B细胞的分化和胰岛素的分泌具有重要的调控作用.迄今为止,国际上已经确定的6种青少年成人发病型糖尿病(MODY)基因中,5种为转录因子,分别为肝细胞核因子(HNF)-4α/MODY1、HNF-1α/MODY3、胰岛素启动子因子(IPF)-1/MODY4、HNF-1β/MODY5和神经分化因子1(NeuroD-1)/β细胞E盒转录液活因子2(BETA-2)/MODY6[1],因此确立了转录因子在单基因突变型、呈常染色体显性遗传的MODY中引发致病的重要性.     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因Arg913Gin(D→A)多态与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)及糖尿病肾病(DN)的相关性.方法 上海地区258例汉族T2DM患者(T2DM组)根据24 h尿白蛋白排泄率(AER)分为未合并肾病组(DN0组,n=95)和合并肾病组(DN组,n=163),后者又分为微量蛋白尿肾病亚组(DN1组,n=95)和显性蛋白尿肾病亚组(DN2组,n=68);以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验(OGTT)正常者作为对照组(n=82).应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异.结果 检出多态基因型GG、GA和AA.T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05).T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油(TG)、AER、空腹血胰岛素(FINS)和HOMA-IR值均显著高于GG基因型患者(均P<0.05).结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gin(G→A)多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者.提示Arg913Gln多态(G→A)可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志.     

上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变筛查及患者临床特征

目的 筛查上海地区早发2型糖尿病Isl-1基因突变的发生情况并分析患者的临床特点.方法 选择上海地区96例早发2型糖尿病患者作为研究对象,以100名健康志愿者作为正常对照.收集受试者年龄、性别、血压等一般资料以及糖、脂代谢等实验室检查资料,并进行组间比较.应用PCR直接测序法,对两组受试者Isl-1基因突变情况进行筛查,观察突变基因位点、基因型分布频率、等位基因频率以及携带突变基因者的临床特点.结果 与正常对照组比较,早发2型糖尿病组患者年龄较轻,空腹血糖、空腹胰岛素及三酰甘油水平均明显升高（P＜0.05或P＜0.01）;空腹血浆C肽水平虽高于正常对照组,但差异无统计学意义（P＞0.05）.PCR直接测序筛查结果显示,正常对照组未见Isl-1基因突变;早发2型糖尿病组筛查发现2例患者携带Isl-1外显子5的E283D错义突变基因（A→T）,其中T等位基因频率为1.0%,AT基因型分布频率为2.1%;两突变基因携带者空腹血浆C肽分别为0.6 ng/mL和0.2 ng/mL,均低于其0.82 ng/mL的正常值下限（P＜0.05）.结论 上海地区早发2型糖尿病患者中筛查出Isl-1基因外显子5的E283D突变,且突变基因携带者的空腹血浆C肽水平均低于正常值下限.     

SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群T2DM肾病的关系

目的 探讨溶质载体家族12成员3（SLC12A3）基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法 上海地区258例汉族T2DM患者（T2DM组）根据24 h尿白蛋白排泄率（AER）分为未合并肾病组（DN0组,n=95）和合并肾病组（DN组,n=163）,后者又分为微量蛋白尿肾病亚组（DN1组,n=95）和显性蛋白尿肾病亚组（DN2组,n=68）;以无糖尿病和肾病且口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常者作为对照组（n=82）。应用PCR直接测序法检测各组多态基因型;比较各组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。结果 检出多态基因型GG、GA和AA。T2DM组的多态基因型和等位基因频率高于对照组,但差异无统计学意义（P>0.05）;T2DM组各亚组间多态基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义（P>0.05）。T2DM组GA+AA基因型患者的三酰甘油（TG）、AER、空腹血胰岛素（FINS）和HOMA IR值均显著高于GG基因型患者（均P<0.05）。结论 上海地区汉族人群SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM和DN无显著相关性;GA+AA基因型携带者的AER显著高于GG基因型携带者。提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区汉族T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。     

血清胱抑素C与2型糖尿病并发症的相关性研究

目的：研究血清胱抑素C （cystatin C,CysC）与2型糖尿病（T2DM）并发症的相关性.方法：将536例住院T2DM患者根据是否合并糖尿病慢性并发症分为不合并糖尿病并发症的对照组、合并周围血管病变（peripheral arterial disease,PAD）组、合并肾脏病变（diabetic nephropathy,DN）组、合并视网膜病变（diabetic retinopathy,DR）组、合并周围神经病变（diabetic peripheral neuropathy,DPN）组,记录患者的年龄、病程、身高、体质量、腰围、臀围,并检测空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血清肌酐（Scr）、血清CysC、空腹胰岛素（FINS）、肾小球滤过率（GFR）等,计算体质量指数（BMI）、胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）,比较各组间所测指标的差异性,并分析CysC与T2DM并发症的相关性.结果：PAD组、DN组、DR组及DPN组的血清CysC水平均高于对照组（P＜0.05）.结论：T2DM患者的血清CysC升高与合并糖尿病周围血管病变、肾脏病变、视网膜病变、周围神经病变等慢性并发症具有相关性.     

2型糖尿病老年骨质疏松性粗隆间骨折后的延迟愈合

背景:2型糖尿病可引起碳水化合物、脂肪及蛋白质代谢紊乱,组织修复障碍.导致骨折愈合时间延长,甚至骨不愈合.目的:探讨2型糖尿病与老年骨质疏松性粗隆间骨折愈合的相关性及胰岛素治疗对其的影响.设计、时间及地点:病例回顾性调查分析,2003-01/2007-04在上海市第六人民医院创伤骨科完成.参试者:上海市第六人民医院2003-01/2007-04收治的≥60岁且采用股骨近端髓内钉手术的Evan's Ⅲ型粗隆间骨折患者124例,男58例,女66例.方法:根据世界卫生组织诊断标准,将124例患者分为非糖尿病组64例与2型糖尿病组60例,2型糖尿病组中用胰岛素治疗33例,非胰岛素治疗27例.主要观察指标:2组患者骨折愈合情况,骨不连和骨延迟愈合发生率.结果:随访时间≥10个月,平均(16.8±4.2)个月.2型糖尿病组患者粗隆间骨折骨不连和骨延迟愈合发生率均高于非糖尿病组(P<0.05),骨折愈合的优良率低于非糖尿病组(P<0.01).2型糖尿病中采用非胰岛素治疗者粗隆间骨折骨不连和骨延迟愈合发生率均高于胰岛素治疗者(P<0.05),骨折愈合的优良率低于非糖尿病组(P<0.01).结论:2型糖尿病是引起老年骨质疏松性粗隆间骨延迟愈合或不愈合的一个重要因素:胰岛素治疗可使2型糖尿病患者的血糖控制较好,骨不连及骨延迟愈合率下降.     

Gitelman综合征一例并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾、低镁血症,是一种常染色体隐性遗传性疾病,1966年由Gitelman等[1]首次发现,病因为肾单位远曲小管氯化钠重吸收障碍.临床特征包括低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒,同时伴有低镁血症、低尿钙、正常或偏低的血压、肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活,肾脏病理检查示肾小球旁器增生[2].GS的发病率较低且临床对其认识不足,现介绍上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科收治的1例GS患者的临床资料,并参阅国内外相关文献分析本病的临床特征.     

门诊背景人群甲状腺疾病最新调查报告

目的调查2012年4月10日-5月9日在上海交通大学附属第六人民医院内分泌代谢科门诊就诊的甲状腺疾病患者的分布及诊治情况。方法收集并分析501例门诊甲状腺疾病患者的一般情况、甲状腺家族史、精神压力程度、摄入富碘食物和含碘盐、甲状腺疾病的诊治情况。结果女性患者占81.4%,其中32.9%的女性患者年龄为>25～35岁。甲状腺功能亢进症(以下简称甲亢)219例(43.7%),甲状腺功能减退症(以下简称甲减)157例(31.3%),甲状腺结节147例(29.3%),桥本甲状腺炎132例(26.3%)。在确诊前摄入含碘盐的患者中49.5%于确诊后改食无碘盐,在确诊前摄入富碘食物的患者中77.5%于确诊后改为偶尔或停止食用富碘食物。有夜间工作的患者确诊前的精神压力程度评分为5.0(3.0,7.0),显著高于无夜间工作患者[3.0(0.0,5.0),P=0.000];确诊后仍继续夜间工作患者的精神压力程度评分[5.0(2.8,7.5)]亦显著高于无夜间工作的患者[2.5(0.0,5.0),P=0.000]。已知甲亢和甲减患者中分别有44.4%和37.8%未行甲状腺B超检查,77.6%的甲亢和68.9%的甲减患者未行或不知晓抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)检查。行手术或131I治疗的患者中55.6%在治疗后并发甲减。接受药物治疗的甲亢患者中有20.8%出现药物不良反应。甲亢和甲减患者中有158例治疗2年以上,甲状腺功能未达正常范围者占23.1%。结论相较于甲亢和甲减,桥本甲状腺炎和甲状腺结节在门诊患者中的高比例不容忽视。行甲状腺B超和甲状腺抗体检查的比例偏低。