先天性甲状腺功能低下兄妹3例报道

湛江市新生儿疾病筛查中心通过新生儿疾病筛查,发现一家有三个不同年龄的先天性甲状腺功能低下患儿,父系、母系家族均无类似疾病,父母健康,同父同母,家中共有6个子女,其中3个儿童发育与同龄人相同,第三、四、六现被确诊为先天甲低,经过4个月的治疗,现将情况报道如下。1临床和资     

应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

激素暴露对子宫内膜金属基质蛋白酶及其组织抑制物表达的影响

目的：了解联合激素替代治疗（HRT）对子宫内膜金属基质蛋白酶（MMP）9及其组织抑制物（TIMP）1表达的影响,探讨其表达与HRT妇女不规则子宫出血之间的关系。方法：宫腔镜活组织检查提取57例HRT合并不规则子宫出血妇女出血期间和出血停止后3月子宫内膜（A1,A2组）,以同期HRT但不合并出血的绝经期妇女20例（B组）和未接受HRT绝经期妇女20例（C组）作对照。免疫组织化学标记观察MMP-9、TIMP-1蛋白质阳性表达及其分布。结果：不规则出血妇女中MMP-9低水平表达,与其他各组之间没有显著性差异,但其阳性细胞更多地分布于蜕膜化的基质细胞浆中。暴露于激素治疗妇女不规则子宫出血发生率显著增高,子宫内膜中TIMP-1表达显著高于未接受HRT的绝经期妇女。HRT伴出血妇女子宫内膜中TIMP-1表达均显著性增加,同一个体在出血期间的TIMP-1表达也显著高于出血停止后3月（χ^2=5.643,P=0.003）。接受HRT但从未出现不规则出血妇女子宫内膜TIMP-1表达也明显高于未接受HRT妇女（χ^2=4.411,P=0.036）。结论：HRT伴不规则出血妇女子宫内膜TIMP-1表达显著增加,与MMP-9之间平衡破坏,与正常月经出血表达方式完全不同。     

氨氯地平联合氢氯噻嗪或依那普利治疗老年高血压的效果

目的评价氨氯地平联合依那普利或氢氯噻嗪治疗老年高血压的降压效果。方法老年原发性高血压患者86例,随机入组氨氯地平联合氢氯噻嗪(A组,43例)和氨氯地平联合依那普利(B组,43例),随访12周,比较两组的降压效果和血压变异性。结果与治疗前相比,治疗12周后,两组收缩压、舒张压均明显下降(P<0.01);A组平均收缩压标准差(dSBPV)、平均收缩压变异系数(dSBPCV、nSBPCV)、平均舒张压变异系数(dDBPCV、nDBPCV)均明显低于B组(P<0.05)。结论氨氯地平联合依那普利或氢氯噻嗪均能进一步显著降低老年高血压患者血压水平;氨氯地平联合氢氯噻嗪在降低老年患者的血压变异性方面更具优势。     

宝应县各级医疗机构消毒效果5年动态分析

目的 了解宝应县各级医疗机构消毒效果状况,为加强管理提供参考依据.方法 分析该县2006年1月～2010年12月2家二级医院、城区一级医院、23家乡镇医院的消毒监测数据.结果 近年来压力蒸汽灭菌器、医务人员手表面、台面监测结果合格率明显升高.二级医院医务人员手表面、室内空气、台面监测合格率明显高于一级医院及乡镇医院,与汤池的研究相一致.结论 宝应县医疗机构近年来消毒质量有明显提高,但室内空气消毒质量仍然偏低.     

活性钙在大鼠体内吸收利用率的研究

目的对活性钙以度常用钙的朴钙效果进行比较研究．方法 选用3周断乳的wistar大鼠随机分为碳酸钙、醋酸钙、活性钙、磷酸氢钙、乳酸钙和基础6组,分别进行28d喂养及3d代谢实验。结果 活性钙组的增加体重大于磷酸氢钙、醋酸钙和基础组(P<0．05);活性钙的骨钙含量高于磷酸氢钙和基础组(P<0．05);活性钙组钙吸收率为71．7%;净利用丰为71．2%,结论 活性钙是一种良好的钙源,可以广泛用于食品添加剂和补钙药物．     

新生儿筛查实验质量管理体系的确立与应用

目的建立新生儿筛查的实验质量管理体系,防止或减少筛查漏诊。方法按照卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》进行实验质量管理。结果对近7年全市20万左右的新生儿进行滤纸血斑标本检测,共检出先天性甲状腺功能减低症患儿71例,苯丙酮尿症患儿2例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症患儿11260例,并得出实验质量管理经验和体会：（1）由于新生儿时期无任何临床症状,实验检测结果是疾病诊断的唯一依据;（2）标本处理直接影响实验结果;（3）室内质量控制及室间质量评价保证实验检测结果准确可靠;（4）筛查实验室稳定实验方法后应在一定的可信区间内统计分析出适用于自身的筛查切值;（5）实验室应建立各种规范的技术操作程序、标准和规章制度,新生儿筛查的统一管理及标准化的实验室是筛查工作的质量保障。结论健全的新生儿筛查实验质量管理体系是筛查工作的重要保证。     

湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析

【目的】总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下（congenital hypothyroidism，CH）、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6PD）缺陷患儿的筛查结果。【方法】采集出生72h后新生儿足跟血，滴于专用采血滤纸上，室温下自然晾干后装入塑料袋内，置4℃冰箱保存备检。【结果】近8年来共筛查新生儿178891例。至2005年底，全市新生儿筛查覆盖率达到59．2％，检出CH58例，发病率为1／a084；PKU1例；G-6PD缺陷总检出率为4．9％。【结论】新生儿疾病筛查是一个集组织管理、实验技术、临床诊治及宣传教育为一体的系统工程。     

罗格列酮对高脂血症大鼠心肌脂联素系统的调节作用

目的探讨罗格列酮对高脂血症大鼠心肌脂联素及其受体表达的影响,阐述过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)激动药心肌保护的新机制。方法28只WKY大鼠随机分为普通饲料组、高脂饲料组和罗格列酮(4mg·kg-1.d-1)组。24wk处死动物,采用全自动生化分析仪测定血脂,HE和Masson染色观察心肌形态学变化、测定心肌肥厚指数和平均心肌细胞直径,ELISA、RT-PCR和免疫组化法测定心肌脂联素及脂联素受体1和2(AdipoR1和AdipoR2)的表达。结果罗格列酮显著抑制高脂饮食引起的血脂升高和体重增加、抑制细胞内脂质沉积及心肌细胞肥大、增加心肌组织局部脂联素水平及其受体1基因和蛋白的表达。结论罗格列酮通过改善脂质代谢、增加心肌局部脂联素水平及其AdipoR1基因和蛋白的表达拮抗高脂血症所致心肌损害,从而发挥心肌保护作用。     

厄贝沙坦对高胆固醇血症大鼠心肌脂联素系统的影响及其心肌保护作用

目的:探讨厄贝沙坦对高胆固醇血症大鼠心肌脂联素系统的影响及其心肌保护作用.方法:28只雄性WKY鼠随机分为3组:普通饲料组(n=8)喂以普通饲料;高胆固醇饲料组(n=10)喂以高胆固醇饲料;高胆固醇饲料+厄贝沙坦干预组(简称厄贝沙坦干预组,n＝10)喂以高胆固醇饲料+厄贝沙坦[(50 mg/(kg·d)].高胆固醇饲料适应性喂养4周后开始药物干预,药物溶于1 ml生理盐水于清晨灌胃.24周末处死动物前称体重,采用全自动生化分析仪测定血脂、苏木素伊红(HE)和Masson染色观察心肌组织形态学变化、测定心肌肥厚指数和平均心肌细胞直径、酶联免疫吸附法(ELISA)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和免疫组化法分别测定心肌脂联素水平及其受体mRNA和蛋白的表达.结果:与高胆固醇饲料组相比,厄贝沙坦干预组血清甘油三酯、总胆固醇、心肌肥厚指数、心肌细胞直径显著下降,心肌脂联索水平、脂联素受体1(AdipoR1)mRNA和蛋白表达的相对含量显著升高,差异均有统计学意义(P<0.05～0.01).与普通饲料组大鼠相比,显微镜下高胆固醇饲养组大鼠心肌细胞肥大,细胞内脂质空泡明显增多;然而厄贝沙坦干预组却未能观察到前述组织病理形态学改变.结论:厄贝沙坦至少部分通过改善脂质代谢、抑制体重增加、增加心肌局部脂联素水平及其受体1 mRNA和蛋白的表达参与拮抗高胆固醇血症致心肌损伤.