4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究

目的:探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法:分析4例SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床特点,并进行染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)、SRY基因检测、Y染色体微缺失等细胞和分子遗传学检测。结果:4例患者社会性别均为男性,身材低于正常男性均值。均因不育就诊,双侧睾丸体积小、质地软,精液检查均为无精子症。阴茎发育正常。性激素检查示高促性腺激素性性腺功能不全。染色体核型均为46,XX,Y染色体微缺失检测示AZFa,b,c区域均缺失。SRY基因均存在,FISH结果3例患者显示SRY基因易位于X染色体短臂。结论:SRY阳性的46,XX男性综合征患者常为男性表型,但睾丸发育不良,多伴有身材矮小和不育。患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子表型是由于缺失AZF。Y染色体长臂上可能存在与身高相关的基因。深入进行细胞、分子遗传学研究有助于揭示46,XX男性综合征基因型-表型的关系。     

ERβ对小鼠阴茎海绵体血管内皮保护作用的实验研究

目的:初步探讨雌激素受体β(ERβ)对小鼠阴茎血管内皮的保护作用.方法:随机选取ERβ基因敲除(ERβKO)雄性小鼠和相应野生型雄性小鼠各12只,随机分为4组:正常对照组、ERβKO组、野生型+TNFα处理组和ERβKO +TNFα处理组.ERβKO组及正常对照组腹腔注射生理盐水,野生型+TNFα处理组和ERβKO+TNFα处理组给予TNFα 6μg/(kg·d)腹腔注射,连续14 d.观察阿朴吗啡诱导的自发勃起反应;制备阴茎组织切片,内皮细胞标志物CD34、vWF免疫组化染色观察海绵窦内皮细胞变化,TUNEL法检测海绵体组织细胞凋亡情况.结果:与正常对照组相比,ERβKO组勃起潜伏期延长(P＜0.05),但勃起次数无显著差异;ERβKO+ TNFα组与野生型+ TNFα组潜伏期显著延长(P＜0.05),勃起次数显著减少(P＜0.05),以ERβKO +TNFα组变化更显著.免疫组化结果显示,与正常对照组(CD34:3.00±0.00,vWF:2.75±0.50)比较,海绵体组织CD34、vWF蛋白表达在ERβKO组(CD34:2.25±0.50,vWF:2.00±0.00)、ERβKO +TNFα组(CD34:0.25±0.50,vWF:0.33±0.58)、野生型+TNFα组(CD34:1.50±0.58,vWF:1.25±0.50)均显著减少(P＜0.05),且ERβKO +TNFα组比野生型+TNFα组减少更显著(P＜0.05).仅在ERβKO +TNFα组海绵体发现凋亡细胞.结论:ERβ基因敲除后,尤其在内皮损伤因素TNFα作用下,小鼠阴茎血管内皮细胞减少,提示ERβ对阴茎海绵窦内皮具有保护效应.     

大豆黄酮对睾酮诱导的大鼠前列腺增生预防作用的实验研究

目的:探讨大豆黄酮对雄激素诱导的大鼠前列腺增生的预防作用。方法:成年雄性SD大鼠36只,随机分为Ⅰ~Ⅵ组,每组6只。Ⅰ组(正常对照组)、Ⅱ组(模型组)给予1ml生理盐水、Ⅲ~Ⅵ组(低、中、高大豆黄酮组及阳性对照组)分别给予2、20、100mg/kg大豆黄酮及0.1mg/kg己烯雌酚灌胃,1次/d,连续90d。从第91d开始,Ⅱ~Ⅵ组分别皮下注射丙酸睾酮(7.5mg/kg,1次/d,连续10d)诱导前列腺增生。观测各组大鼠前列腺湿重、前列腺指数;HE染色观察前列腺组织变化情况;免疫组化方法检测大鼠前列腺内雌激素受体α、β(ERα、ERβ)表达的变化。结果:与模型组相比,低、中、高大豆黄酮组及阳性对照组的前列腺湿重与前列腺指数均有显著降低(P<0.05或P<0.01)。中、高剂量大豆黄酮组大鼠前列腺增生减轻更明显,表现为上皮变薄,腺腔内分泌物明显减少,间质减少。ERα在模型组的表达与其余各组无明显差异;ERβ在各剂量大豆黄酮组与模型组相比明显减少。结论:大豆黄酮对睾酮诱导的前列腺增生有一定预防作用。     

营养性高脂血症对雄性新西兰兔睾丸和阴茎发育的影响

目的:探讨营养性高脂血症对雄性新西兰兔睾丸和阴茎发育的影响。方法:雄性新西兰兔36只,随机分为实验组(n=20)和对照组(n=16),高脂饲料建立营养性高脂血症动物模型。全自动生化分析仪检测外周血总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C);放射免疫法检测外周血睾酮(T)、黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH);HE染色观察睾丸和阴茎发育的形态学改变。结果:与对照组比较,实验组TC、TG、LDL-C明显升高,T、LH和FSH水平明显降低,差异有极显著性(P<0.01);与对照组比较,实验组阴茎长度缩短(P<0.05),睾丸系数下降(P<0.01)。光镜下睾丸生精上皮破坏明显,阴茎组织有明显的脂肪细胞沉积。结论:幼年起摄入大量高脂食物极易诱发营养性高脂血症,并可造成下丘脑-垂体-性腺轴功能紊乱,导致阴茎发育短小,睾丸生精上皮破坏。     

JC-1单标法检测精索静脉曲张患者精子线粒体膜电位的研究

目的:检测精索静脉曲张患者精子线粒体膜电位并探讨其临床意义。方法:将67例精索静脉曲张患者分为VC1组(精索静脉曲张1度,n=26)、VC2组(精索静脉曲张2度,n=21)和VC3组(精索静脉曲张3度,n=20),以正常生育男性为正常对照组(n=29)。通过计算机辅助精液分析系统进行精液常规分析。精液标本洗涤处理后用荧光染料JC-1染色后上流式细胞仪分析,检测精子线粒体膜电位(JC-1+%)。结果:VC1、VC2、VC3组精子线粒体膜电位[(56.29±16.32)%,P<0.05;(45.04±13.21)%,P<0.01;(31.63±12.91)%,P<0.01]均显著低于正常对照组[(76.21±13.96)%]。96例标本中,JC-1+%与(a+b)级精子百分率呈显著正相关(r=0.693,P=0.000)。结论:精索静脉曲张可引起精子线粒体膜电位降低,可能是导致男性不育的重要原因之一。     

不育男性精子DNA碎片化指数与精液解脲脲原体及人型支原体感染关系的研究

目的:探讨解脲脲原体(Uu)和人型支原体(Mh)对不育男性精子浓度、活动力、正常形态率及精子DNA碎片化指数(DNA fragmentation index,DFI)的影响.方法:选取169份精液标本,其中129例特发不育者为不育组,40例正常生育者为对照组,计算机辅助精液分析(CASA)系统分析精子浓度和活动力.精子形态分析采用Shorr染色法,吖啶橙试验(acridine orange test,AOT)检测精子DFI.支原体检测采用培养法.结果:与对照组相比无Uu/Mh、Uu或Uu+Mh感染组精子DFI显著增高(P＜0.05),与无Uu/Mh感染组相比,Uu或Uu+Mh感染组DFI亦显著增高(P＜0.05).与正常生育对照组相比无Uu/Mh、Uu或Uu+Mh感染组正常形态率显著降低(P＜0.05),其余组间无统计学差异(P＞0.05).与正常对照组相比,无Uu/Mh、Uu、Mh和Uu+Mh感染组的精子浓度、a级、a+b级和a+b+c级精子百分比均显著降低(P＜0.05),而除无Uu/Mh感染组外,其余各组间无统计学差异(P＞0.05).结论:特发性不育男性的精子浓度、正常形态率、a级、a+b级和a+b+c级精子百分比较正常男性的均显著下降,Uu/Mh感染并非是最主要原因,可能是其他重要因素或综合因素影响的结果.特发性不育男性精子DFI明显增加,Uu是其中的主要因素之一.Uu可能主要通过对精子DNA,而不是常规参数的影响来造成男性生育力的下降.     

南京市孕前健康体检男性精液质量及其影响因素的初步调查分析

目的:初步了解本地区孕前健康体检男性精液质量现状及其影响因素,为制定有效干预措施提供依据。方法:对符合纳入标准的687例本地孕前男性进行问卷调查,并进行精液质量分析。结果:精子浓度中位数为63.30×106/ml,95%CI范围为(19.88~119.0)×106/ml;a级精子百分率中位数为33.03%,95%CI范围为(19.38~55.05)%;(a+b)级精子百分率中位数为52.08%,95%CI范围为(39.53~69.37)%;畸形精子百分率中位数为91.75%,95%CI范围为(69~100)%;精浆弹性蛋白酶中位数为195.55 ng/ml,95%CI范围为(76.16~3 330.38)ng/ml;精浆锌中位数为7.62μmol/L,95%CI范围为(1.50~23.45)μmol/L;UU阳性率42.4%,CT阳性率0.3%,加德纳菌(GV)阳性率2.4%;配偶有不良妊娠史精子DNA碎片指数(DFI)中位数为20.25%,95%CI范围为(2.15~68.25)%。多因素Logistic回归分析表明:有久坐习惯及精神压力大是精子活力降低的独立危险因素,OR值分别为1.772、1.567,95%CI分别1.211~2.592、1.081~2.27。结论:南京地区孕前男性精子质量不容乐观,改变不良习惯、减轻精神压力可能有助于改善精子质量。     

慢性非细菌性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征患者外周血Th1/Th2细胞的检测

目的:探讨慢性非细菌性前列腺炎/慢性骨盆疼痛综合征(CAP/CPPS)患者外周血Th1/Th2细胞分布的变化情况及其在CAP/CPPS临床分型中的意义。方法:采用流式细胞术检测35例CAP/CPPS患者和12例健康体检者外周血CD3+CD8-T细胞胞内细胞因子干扰素γ(IFN-γ)和白细胞介素4(IL-4)的表达。结果:与正常对照组相比,ⅢA型、ⅢB型CAP/CPPS患者的Th1细胞数均升高,Th1/Th2比值升高,差异有显著性(P<0.05),Th2细胞数差异无统计学意义(P>0.05);ⅢA型与ⅢB型患者比较,Th1、Th2细胞数与Th1/Th2比值差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:CAP/CPPS患者Th1型反应模式占优势状态,Th1/Th2平衡失调,Th1/Th2平衡向Th1方向变化,提示Th1细胞在CAP/CPPS的病理发生中可能起重要作用。     

输精管结扎对大鼠前列腺腹叶组织形态及细胞凋亡的影响

目的:通过观察输精管结扎后前列腺间质的变化以及前列腺细胞凋亡率,探讨输精管结扎对前列腺组织生长的影响及其机制。方法:SD大鼠45只,随机分为A、B、C 3组,每组15只。A组将大鼠双侧输精管结扎;B组皮下注射丙酸睾酮;C组皮下注射生理盐水。1个月后将大鼠处死,取前列腺腹侧叶,切片、HE染色,应用计算机图像分析系统检测各组前列腺间质、上皮及管腔的面积百分率。应用TUNEL法检测各组大鼠前列腺的细胞凋亡。结果:A、B、C组大鼠前列腺组织中间质面积比值分别为:(29.20±6.85)%、(48.90±6.49)%、(39.77±7.58)%,组间比较差异有显著性(P均<0.05)。3组前列腺组织中均有细胞凋亡发生,以上皮组织为主。A、B、C组大鼠前列腺组织细胞凋亡率分别为:(6.39±0.84)%、(2.62±0.57)%、(4.58±0.93)%。A组的细胞凋亡率显著高于B组和C组(P均<0.05)。结论:输精管结扎可诱导大鼠前列腺组织细胞凋亡,可能有助于预防前列腺增生的发生。     

男性体检要注重哪些检查？

现在人们都很关注自己的健康状况，很多单位每年都会组织体检，很多男性朋友个人也会主动去体检。那么，这种大众化的体检是否能查出男性特有的一些健康隐患呢？