家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析

目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员外周静脉血基因组DNA,应用二代测序(NGS)技术对先证者进行基因检测,应用Sanger测序对先证者及家系成员分别进行变异位点的验证。结果 3个家系均检测到APC基因外显子的杂合性变异,分别为两种无义突变和一种移码突变,其中家系1为第14外显子c.1945C>T(p.Q649X)杂合变异;家系2为第15外显子c.3129＿3130delAC(p.Q1044Kfs*2)杂合变异;家系3为第10外显子c.1363C>T(p.Q455X)杂合变异。结论 3个FAP家系均存在致病性APC基因病理性胚系突变,是发病的根本原因,基因检测可以帮助明确诊断,家系受累成员均应筛查肠镜及时治疗。     

腺瘤样息肉病蛋白在胃腺瘤和胃癌中的表达及其意义

目的:观察家族性腺瘤样息肉病(APC)蛋白在正常胃黏膜、胃腺瘤和胃癌组织中的表达,探讨其在胃癌发生、发展中的作用. 方法:取得经胃镜活检病理检查证实的78例患者的不同胃组织标本,包括24例正常胃黏膜、24例胃腺瘤性息肉(胃腺瘤)和30例胃腺癌组织,以免疫组化ABC法检测标本中APC蛋白的表达. 结果:正常对照组胃黏膜、胃腺瘤、胃癌组织APC阳性表达率呈递减趋势,经两两比较,差异均有显著性统计学意义(P<0.05).高级别上皮内瘤变APC蛋白阳性表达率虽然低于低级别上皮内瘤变,但差异无统计学意义(P=0.697).结论:在胃腺瘤组织中APC基因表达已出现异常,该基因的失活在胃癌的发生、发展中及胃腺瘤的发生中起重要作用.     

O^6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶在食管癌患者的表达及临床意义

目的 探讨DNA修复蛋白O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)在老年食管癌患者的表达及临床意义.方法 采用免疫组织化学方法检测57例食管癌标本和20例正常食管组织中MGMT的表达,并分析其与临床病理特征之间的关系.结果 MGMT在食管癌表达的阳性率(49.1%)明显低于正常组织(85.0%,P＜0.01).侵及外膜层、有淋巴结转移、Ⅲ+Ⅳ期的食管癌患者MGMT阳性率明显低于未侵及外膜层、无淋巴结转移、Ⅰ+Ⅱ期患者(P＜0.05).MGMT在食管癌表达的阳性率在年龄、性别、分化程度、肿瘤部位组间无明显差异(P＞0.05).结论 MGMT在食管癌的表达与浸润深度、淋巴结转移和临床分期有关,可作为判断食管癌预后的指标.     

炎症性肠病患者肠道菌群结构分析

目的应用PCR-DGGE技术对炎症性肠病患者肠道微生物菌群结构及其相似性、多样性进行研究。方法选择正常对照者9例(对照组)和炎症性肠病患者9例(实验组),采集各自粪便,提取细菌总基因组DNA,PCR扩增细菌16S rDNA基因V6—8可变区,DGGE方法检测PCR产物,对肠道菌群进行指纹图谱分析。结果正常对照组和炎症性肠病组PCR-DGGE指纹图谱分析显示,炎症性肠病细菌的多样性较正常对照组明显下降。结论PCR-DGGE技术是一种快速有效的用于分析研究人体肠道菌群结构的技术。阴道菌群的改变可能与炎症性肠病的发生、发展密切相关。     

上消化道粘膜下肿瘤的内镜诊断与微创手术治疗

目的 采用内镜下微创手术切除食管和胃粘膜下肿瘤,观察疗效及安全性。方法内镜诊断食管粘膜下肿瘤25例和胃粘膜下肿瘤8例,直径0．8～5．5cm。分别直接套切10例,粘膜切除15例,针状刀剥离切除5例,2例仅予以热活检,另1例转外科手术。切除标本行常规病理及免疫组化检查,术后定期内镜随访。结果 33例中30例（93．9％）内镜治疗均获得完全切除。术后3例发生创面出血,经钛夹成功止血,6例有轻度胸骨后疼痛,未发生其他并发症。病理报告食管平滑肌瘤18例,食管间质肿瘤7例,胃间质肿瘤8例。所有病例术后4周复查胃镜,并随访1～28个月不等,未见复发或远期并发症。结论 内镜微创手术切除小于2cm的食管或胃粘膜下肿瘤安全有效。     

西甲硅油在胶囊内镜检查中的应用研究

目的：观察西甲硅油在胶囊内镜检查前肠道准备中的清洁和祛泡效果。方法将行胶囊内镜检查的278例患者随机分成研究组和对照组,均使用聚乙二醇电解质散2袋口服进行肠道准备,研究组于检查前1 h服用西甲硅油乳剂30 mL。观察两组患者肠道准备清洁度、肠道气泡量、不良反应发生情况、胶囊内镜小肠通过时间、全小肠检查成功率等指标。结果研究组肠道气泡量明显少于对照组（P＜0．01）,肠道准备过程中的不良反应发生率明显低于对照组（P＜0．01）。两组患者肠道准备清洁度、胶囊内镜检查中的不良反应发生率、胶囊内镜小肠通过时间及全小肠检查成功率比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论西甲硅油能够有效地去除胶囊内镜检查前肠道准备过程中产生的气泡,提高胶囊内镜检查时肠道视野清晰度,且能减少患者肠道准备过程中不良反应的发生。     

人胃癌裸鼠体内原位移植生长过程的动态观察

目的 :建立与临床胃癌的生长过程和特点相似实验动物模型。　 方法 :以 SGC- 790 1人胃癌细胞株裸鼠皮下移植瘤为材料 ,将瘤组织块种植到裸鼠胃壁 ,动态观察生长过程。　 结果 :原位移植模型潜伏期 2～ 4周 ,第 4周以后原位肿瘤明显长出 ,第 12周以后出现肝转移 ,第 16周以后部分荷瘤鼠发生腹水 ,幽门梗阻 ,动物逐渐衰竭 ,出现恶病质等征象。　 结论 :原位肿瘤模型与临床胃癌的生长过程和生物学特性非常相似 ,可作为胃癌实验研究的理想动物模型     

虚拟内标内镜测量法的建立及其应用

目的:目前,内镜测量的主要方式是目测或张钳法等方法.由于内镜图像的桶形畸变,现有测量的方法均有较大误差.本研究验证一个自创的"虚拟内标"新概念,并建立应用虚拟内标的内镜测量技术. 方法:应用电子胃镜对印有标准刻度的格图在不同物距上进行拍摄,截取到包含虚拟内标信息的桶形畸变格图,通过对于格图的数字特征分析,了解各物距平面视野大小、压缩比、有效测量区域等多种有用数据.根据这些数据建立虚拟内标内镜测量方法,并应用这种方法进行体外、体内测量的试验. 结果:物距介于10mm至40mm之间时,物距与视野之间呈现1 ∶ 2的倍比关系.压缩比计算结果提示:物距10～15mm时有效范围为10mm,物距20～30mm时有效范围为20mm,物距>35mm时有效范围为30mm.各平面有效测量区域占据图像总宽度的2/5到3/5.各物距平面中央格的象素值的排列趋于双曲线改变,当物距在35～50mm之间,每厘米象素值之间的差距趋于接近.体内、体外实验进一步验证了虚拟内标内镜测量法的可行性与准确性. 结论:应用虚拟内标法进行内镜测量是一个简便、客观、准确、实用的方法.     

胃黏膜解痉多肽表达化生的发生机制及其在胃癌干预研究中的意义

解痉多肽表达化生(spasmolytic polypeptide expressing metaplasia, SPEM)是胃黏膜上皮化生的早期阶段,与萎缩和肠化密切相关,SPEM的形成与进展对黏膜病变的转归有重要意义。深入探索SPEM的发病与进展机制,为准确识别并干预SPEM进展以期减少胃癌发生提供可能,对评估胃癌发生风险有重要价值。该文就SPEM的形成机制、治疗与预防及潜在临床价值作一综述,以期提高对SPEM及其与胃癌关系的认识。     

内镜下改良硬化剂注射联合套扎治疗Ⅲ度内痔出血合并肝硬化的分析

<正>肝硬化合并内痔出血行内痔切除术会有进一步出血的风险,保守治疗效果较差。本文报道1例Ⅲ度内痔出血合并肝硬化的患者行改良后的内镜下硬化剂联合套扎治疗,术后内痔症状明显改善,无出血等相关并发症,现报道如下。1 病例资料患者男性,74岁,汉族,因“大便有肿物脱出、出血5年,加重5 d”入院。2017年无明显诱因下出现大便时有肿块脱出,需用手还纳;排便带血,为黄色成形便表面覆盖鲜红色鲜血;偶有排便时肛门口疼痛感;偶有肛门瘙痒,肛周分泌物,