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1.
2.
苯丙酮尿症(HKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病。患儿双亲均为杂合子,临床上无症状;患儿从父母各得到一条含有突变基因的染色体,成为纯合子或双重杂合子。其特征是体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)合成受阻,苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症,未及时治疗的患儿将出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,严重者甚至危及生命。若能早期诊断、早期治疗,患儿的智能和体格发育可完全正常。PKU的诊断以前采用Fecl3法和Guthrie试验对新生儿进行筛查,并对患儿进行早期饮食治疗,在很大程度上改善了症状和减轻了智力的损害,但经治疗的患儿与同龄儿相比其智商仍低,出生后的治疗并不能解决根本问题。所以预防PKU患儿的出生就显得特别重要,现将常用的基因诊断PKU的方法进行综述。 相似文献
3.
分析12例腹腔镜根治性近端胃切除Overlap法管状胃食管吻合患者的临床资料,结果表明,腹腔镜近端胃切除Overlap法管状胃食管吻合重建消化道安全可行,可在一定程度上保留胃功能,减少反流性食管炎的发生。 相似文献
4.
5.
造口旁疝是永久性肠造口术后最常见的远期并发症之一,属于造口旁腹壁切口疝的一种。其发病率逐年增加,虽然大部分造口旁疝患者无明显临床症状,或仅有轻微的腹部不适感,可通过保守治疗改善,但当患者出现严重腹痛、肠梗阻及腹部膨隆等并发症时常需手术治疗。手术方式主要包括3种:缝合修补术、造口移位术及补片修补术。对于有高危险因素的患者,可考虑在造口时预防性放置补片。复习国内外相关文献,就造口旁疝的外科治疗研究进展进行总结论述。 相似文献
6.
目的探讨居家造口护理平台联合家庭随访在永久性肠造口患者延续性护理过程中的应用效果。方法选取80例永久性肠造口手术患者作为研究对象,随机分为2组。对照组采用常规造口护理,实验组在常规护理基础上通过居家造口护理平台联合家庭随访实施延续性护理。比较2组患者出院后1周、1个月、3个月的造口自我管理依从性、自我效能评价结果、生活质量指数、造口护理整体满意度。结果出院后3个月,实验组患者的造口管理依从性、自我效能、生活质量指数、造口护理整体满意度均优于对照组,差异有统计学意义(P 0. 05)。结论居家造口护理平台联合家庭随访的延续护理管理方式可显著提高肠造口患者造口管理的依从性,提升患者自我护理能力,改善患者生活质量,提升造口护理满意度,从而提高科室的护理质量。 相似文献
7.
目的 探讨腹腔镜低位和超低位直肠癌保肛根治术中预防性使用改良襻式回肠末端造瘘的临床应用价值。方法 回顾性分析2010年1月至2012年6月江苏省苏北人民医院收治的108例直肠癌患者的临床资料。所有患者采用腹腔镜低位或超低位直肠癌保肛根治术,其中53例采用预防性改良襻式回肠末端造瘘(预造瘘组),55例未采用预防性改良襻式回肠末端造瘘(未造瘘组)。对两组患者术中和术后情况进行比较研究。计量资料采用用x±s表示,组间比较采用t检验;计数资料采用率或构成比表示,组间比较采用X2检验或Fisher确切概率法。结果预造瘘组和未造瘘组患者手术时间分别为(185±14)min和(154±12)min,术中出血量分别为(31±26)ml和(28±19)ml,两组比较,差异无统计学意义(t=2.34,1.82,P〉0.05);术后肛门排气时间分别为 (1.1±0.3)d和(4.2±0.6)d,术后进食时间分别为(1.1±0.2)d和(4.3±0.6)d,盆腔引流管拔出时间分别为(5.2±1.0)d和(8.4±3.9)d,两组比较,差异有统计学意义(t=7.25,28.12,15.34,P〈0.05);并发症发生率分别为5.7%(3/53)和21.8%(12/55),吻合口瘘发生率分别为0和12.7%(7/55),两组比较,差异有统计学意义(P〈0.05);术后住院时间分别为(7.2±1.4)d和(12.9±4.4)d,治疗费用分别为(3.0±0.2)万元和(3.8±0.7)万元,两组比较,差异有统计学意义(t=34.01,7.83,P〈0.05)。结论 对腹腔镜低位和超低位直肠癌保肛根治术患者施行预防性改良襻式回肠末端造瘘,能有效降低吻合口瘘的发生,有利于患者快速康复。 相似文献
8.
胃癌是世界第五大恶性肿瘤,临床中发现胃癌住院患者常发生静脉血栓栓塞,本文将复习国内外胃癌围手术期静脉血栓形成的相关文献,并对血栓形成的机制方面作以综述。 相似文献
9.
直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一,且以中低位多见,对于距肛门低于5 cm的低位直肠癌,过去常规行腹会阴联合切除术(APR),不仅手术创伤大,而且永久性造口也为患者生理和心理带来极大的痛苦。近年来随着对直肠癌特点的深入认识、术前新辅助治疗的开展及手术器械和术者技术的发展,在肿瘤根治的前提下,吻合口的位置也不断地向更低的位置挑战,功能保护和改善术后生活质量已成为低位直肠癌治疗的重要目标。内括约肌切除术(ISR)为低位直肠癌患者带来了更多保肛的机会,并且其根治效果及肛门功能皆令人满意。本文将对ISR的研究现状及进展、肿瘤学和功能预后等作一综述。 相似文献
10.
糖尿病是一种严重危害人类健康的疾病.1型糖尿病主要因胰岛β细胞破坏引起胰岛素绝对缺乏,2型糖尿病患者晚期也以胰岛素分泌严重不足为主,需要外源性胰岛素治疗.MafA蛋白在胰腺中表达,是胰岛素基因转录的有效活化剂.与Pdx-1和Beta2联合作用,MafA基因发挥明显的促胰岛素生成作用.如果能利用MafA基因诱导糖尿病患者体内胰腺外细胞表达胰岛素,替代病变的胰腺β细胞,将极大的改善糖尿病患者的预后. 相似文献